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Wissenschaftler der University of Leeds haben es geschafft, zu verhindern, dass eine durch ein fehlerhaftes Gen verursachte Epilepsie an weitere Generationen von Mäusen weiter vererbt wird.
Das entscheidende Gen Atp1a3 reguliert die Werte von Chemikalien wie Natrium und Kalium in den Gehirnzellen. Es wird seit langem vermutet, dass ein Ungleichgewicht dieser beiden Stoffe für einen Teil der Epilepsie-Erkrankungen verantwortlich ist. Die in den Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlichte Untersuchung macht Hoffnung auf neue Behandlungsansätze.
Laut dem leitenden Wissenschaftler Steve Clapcote ist die aktuelle Studie die erste, die ohne jeden Zweifel beweise, dass ein Defekt dieses Gens verantwortlich ist. Es sei aber noch viel Arbeit für den Nachweis erforderlich, dass der gleiche Mechanismus auch beim Menschen auftritt. Das menschliche Atp1a3-Gen stimmt jedoch zu mehr als 99 Prozent mit dem der Mäuse überein. Bei den meisten Epilepsie-Erkrankungen sind die Ursachen laut BBC auch heute noch unbekannt. Die derzeit auf dem Markt befindlichen Medikamente helfen rund einem Drittel der Patienten nicht.
Das Team um Clapcote konzentrierte sich auf Myshkin-Mäuse, die zu Anfällen neigen. Es wies nach, dass Tiere, die Anfälle hatten, über eine bestimmte fehlerhafte Version von Atp1a3 verfügten. Diese Tiere reagierten auf die Behandlung mit der häufig eingesetzten Valproinsäure. Damit war bewiesen, dass sie tatsächlich an einer Form von Epilepsie litten.
In einem nächsten Schritt züchteten die Wissenschaftler Tiere mit einer zusätzlichen normalen Kopie von Atp1a3. Das zusätzliche Gen wirkte bei den Nachkommen gegen das fehlerhafte. Diese Tiere waren absolut gesund. Laut Clapcote untersuchen die Forscher derzeit DNA-Proben von Epilepsie-Patienten. Sie wollen herausfinden, ob dieser Gendefekt auch beim Menschen eine Rolle spielt.
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