Einzelnes Gen spielt bei Herzgesundheit entscheidende Rolle

Erstmals direkter Zusammenhang hergestellt

Ein einzelner genetischer Defekt könnte der Schlüssel zur Entstehung einer Reihe von Krankheiten wie Erkrankungen des Herzens und Schlaganfällen sein. Zu diesem Ergebnis ist eine Studie der Yale University School of Medicine gekommen. Es zeigte sich, dass der Defekt in Zusammenhang mit Krankheitsbildern wie hohem Blutdruck und hohen Cholesterinwerten stand. Betroffen sind die Gene der Mitochondrien, jener energieproduzierenden „Kraftwerke“ der Zelle, die von der Mutter an die Kinder weitergegeben werden. Die Ergebnisse der Studie wurden in Science veröffentlicht.

Die Entdeckung des Teams begann bei der Untersuchung einer Frau mit Bluthochdruck, die über niedrige Magnesiumwerte im Blut verfügte. Niedrige Magnesiumwerte sind relativ selten. Aus diesem Grund wurde die Patientin auf bekannte Mutationen hin untersucht, die bisher mit diesem Merkmal in Verbindung gebracht wurden. Die Frau gab an, dass eine ganze Reihe weiblicher Verwandter ebenfalls niedrige Magnesiumwerte hatte. Die Forscher gingen daher davon aus, dass diese Familie von einer bisher unbestimmten genetischen Beschaffenheit betroffen war. Sie untersuchten 142 Frauen der Familie und wiesen nach, dass hohe Cholesterinwerte und hoher Blutdruck häufig vorkamen. Rund die Hälfte der Frauen war von allen drei Charakteristika betroffen. Das legte nahe, dass es sich um einen Defekt im Genom der Mitochondrien handelte.

Das Team führte in der Folge eine genaue Analyse dieses Genoms der Familienmitglieder durch. Nachgewiesen wurde, dass alle Betroffenen einen Defekt innerhalb eines Gens hatten, der mit einer speziellen Transfer RNA (tRNA) der Mitochondrien in Zusammenhang stand. Die Transfer RNA selbst spielt bei der Bildung von Proteinen in den Zellen eine Rolle. Der innerhalb dieser Familie bestehende genetische Defekt betraf jene tRNA, die die Aminosäure Isoleucine transportiert. Da viele Proteine normalerweise Isoleucine beinhalten, könnte dadurch eine große Anzahl von Fehlfunktionen betroffen sein. Es zeigte sich, dass Mitglieder der Familie an einer Reihe anderer Krankheitsbilder mit Fehlfunktionen im Bereich der Mitochondrien wie Hörverlust und Migräne litten.