Weltweites Forschernetzwerk entdeckt acht neue Blutdruck-Gene

Wissenschaftler der Greifswalder Gesundheitsstudie (Study of Health in Pomerania – SHIP) und des Zentrums für Innovationskompetenz Funktionelle Genomforschung (ZIK FunGene) haben gemeinsam mit 164 Wissenschaftlern aus 93 Forschungseinrichtungen in Europa und den USA acht häufige Genvarianten identifiziert, die den Blutdruck beeinflussen. Die Ergebnisse dieses einzigartigen Datenabgleichs sind in der aktuellen Ausgabe des renommierten Fachblatts Nature Genetics veröffentlicht worden.

„Zum ersten Mal ist es einem internationalen Wissenschaftler-Konsortium gelungen, genetische Varianten zu identifizieren, die sich auf den Blutdruck auswirken. In Deutschland leidet etwa jeder fünfte Erwachsene unter Bluthochdruck. Die Wissenschaftler sind damit der Aufklärung der genetischen Ursachen dieser weit verbreiteten Erkrankung ein großes Stück näher gekommen“, erklärte der Direktor des Greifswalder Institutes für Physiologie, Prof. Rainer Rettig (Foto). Insgesamt zehn Wissenschaftler und vier Einrichtungen aus Greifswald waren an der internationalen Studie beteiligt, die auch vom Bundesministerium für Bildung und Forschung, vom Land Mecklenburg-Vorpommern und von der Siemens AG unterstützt wurde.

Die Greifswalder Wissenschaftler „durchsiebten“ das menschliche Genom auf der Suche nach Genvarianten, die sich auf den Blutdruck auswirken. Dabei verglichen sie ca. 2,5 Mio. Genvarianten von über 4.000 Studienteilnehmern aus Greifswald, Stralsund und Umgebung und maßen über 4.000 Mal exakt den Blutdruck. Weltweit wurden auf diese Weise über 34.000 Menschen untersucht. Gemeinsam gelang es dem internationalen Wissenschaftler-Verbund, acht genetische Varianten ausfindig zu machen, die jeweils ursächlich mit einem leicht erhöhten oder niedrigeren Blutdruck in Zusammenhang gebracht werden konnten. Um ganz sicher zu gehen, dass die Befunde auch wirklich zutreffen, überprüften die Wissenschaftler die gefundenen Genvarianten zusätzlich bei weiteren ca. 90.000 Europäern und 12.000 Asiaten. Somit wurde im Rahmen dieser Studie die Genetik von über 136.000 Menschen analysiert, um die „Verursacher“ des gefährlichen Bluthochdrucks aufzuspüren.

Obwohl jede Einzelne der gefunden Genvarianten den Blutdruck nur geringfügig (0,5 – 1 mmHg) beeinflusst, weisen die Wissenschaftler darauf hin, dass die Kombination ungünstiger Varianten das Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko deutlich erhöhen kann. Außerdem, so die Autoren der Studie, tragen die neuen Erkenntnisse dazu bei, die Ursachen des Bluthochdrucks besser als bisher zu verstehen und möglicherweise neue Methoden der Behandlung dieser Erkrankung zu finden. „Die Individualisierte Medizin ist auf dem Vormarsch“, unterstrich Rettig. „Die SHIP-Studie mit Millionen Erbinformationen ist nur eine Massendatenansammlung. Im Austausch und Abgleich mit gleichwertigen Datenmengen anderer Forschungseinrichtungen und Regionen wird der über zehn Jahre aufgebaute Fundus zu einem unschätzbaren und äußerst wertvollen Instrument der Zukunftsforschung mit noch ungeahnten Potenzialen.“

Weltweit sind etwa 1 Milliarde Menschen von der Volkskrankheit Bluthochdruck betroffen, in Deutschland allein etwa 15 bis 20 Millionen. Bluthochdruck ist ein wesentlicher Risikofaktor für Herzerkrankungen und Schlaganfall und verursacht pro Jahr weltweit etwa sieben Millionen Todesfälle. Wichtige Ursachen für Bluthochdruck sind ein hoher Kochsalzkonsum, Übergewicht, Bewegungsmangel, Alkoholmissbrauch und eine genetische Veranlagung. Welche Gene dabei eine Rolle spielen, war bisher unbekannt.

Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure

Nature Genetics, published online May 10, 2009

Beteiligte Greifswalder Wissenschaftler (Reihenfolge gemäß Autorenliste):
Alexander Teumer1, Marcus Dörr2, Florian Ernst1, Stephan B. Felix2, Georg Homuth1, Roberto Lorbeer3, Thorsten Reffelmann2, Rainer Rettig4, Uwe Völker1, Henry Völzke2

1Interfakultäres Institut für Genetik und funktionelle Genomforschung; 2Klinik für Innere Medizin B; 3Institut für Community Medicine, 4Institut für Physiologie

Hintergrund Individualisierte Medizin

Das Wissen um die Ursachen von Krankheiten wird immer komplexer. Schon heute werden Medikamente zur Behandlung von Bluthochdruck nicht nur entsprechend der Grunderkrankung, sondern auch nach den persönlichen Gegebenheiten des Patienten verordnet. Auch in speziellen Formen der Tumorbekämpfung können Behandlungen bereits am genetischen Profil des Patienten ausgerichtet werden.

Anfang 2008 wurde das Pilotprojekt der „Individualisierten Medizin“ in der Universitäts- und Hansestadt Greifswald gestartet. Die Individualisierte Medizin geht davon aus, dass jeder Mensch einzigartig ist und auch so diagnostiziert und behandelt werden sollte. Das ambitionierte Vorhaben im Rahmen der Bevölkerungsstudie SHIP (Study of Health in Pomerania) läuft in enger Kooperation zwischen der Universität Greifswald und der Siemens AG. Aus komplexen medizinischen, genetischen und bildgebenden Verfahren sowie Millionen an Informationen werden völlig neue Strategien in Diagnostik und Therapie entwickelt. Alle Datensätze werden anonymisiert auf einer Großrechneranlage erfasst und stehen der Forschung in der Universität Greifswald sowie ihren nationalen und internationalen Kooperationspartnern zur Verfügung.

Hintergrund Genomforschung

2001 wurde erstmals der Bauplan des menschlichen Lebens, die so genannte Genomsequenz entschlüsselt. Mit Hilfe der Proteomanalyse im Massenspektrometer können seit dem alle Proteine identifiziert werden. Das Proteom stellt die Gesamtheit der Proteine dar, der eigentlichen Träger der im Genom, also in den Erbanlagen, festgelegten Zellfunktionen. Um diese komplexen Vorgänge zu erfassen, reichen die Kenntnisse über DNS-Sequenzen bei weitem nicht aus. Beim Menschen kommen schätzungsweise auf ein Gen bis zu zehn unterscheidbare Proteine. Der menschliche Organismus verfügt somit über weit mehr als 100.000 verschiedene Proteine.

Ansprechpartner
Uniklinikum Greifswald
Institut für Physiologie
Direktor: Prof. Dr. med. Rainer Rettig
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