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Gen des "frühen Alterns" entdeckt

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Forscher aus Frankreich und den USA entschlüsseln Progerie

Forscher aus Frankreich und den USA haben das für die "kindliche Vergreisung" (Progerie) verantwortliche Gen entdeckt. Demnach wird die Progerie, in der Fachsprache das Hutchinson-Gilford-Syndrom, durch eine Mutation des Gens LMNA auf dem ersten Chromosom verursacht. Die Forscher hoffen, dass die Entdeckung der genetischen Basis des Syndroms die Entwicklung von Tests und Therapien beschleunigen wird. Die bahnbrechenden Erkenntnisse wurden in den medizinischen Top-Journalen Nature und Science publiziert.

Das äußerst seltene Syndrom, das erstmals 1886 beschrieben wurde, zählt bislang weltweit mehr als 100 Fälle. Die Progerie lässt betroffene Kinder im Zeitraffer altern. Sie altern etwa zehnmal so schnell wie normale Kinder. Bereits ab dem dritten Lebensjahr führt die Erkrankung zu hochgradigen Vergreisungserscheinungen, mit Zwergwuchs und einer Vielzahl von altersbedingten Problemen, die sowohl äußerlich als auch organisch ihre Spuren hinterlassen. Progeria-Kinder werden kaum älter als 20 Jahre. Sie sterben an typischen Alterskrankheiten wie Schlaganfall und Herzinfarkt oder an Krebs.

Forschern gibt die Progerie nach wie vor Rätsel auf. "Die Entdeckung des Gens ist der erste Teil, das Rätsel der Krankheit zu lösen", erklärt der Leiter des National Human Genome Research Institutes in Bethesda/Maryland, Francis Collins, an dessen Institut 21 Progeria-Fälle untersucht wurden. Am entdeckten Genort befindet sich der Schlüssel für die Produktion des Proteins Lamina A. Es ist für den Aufbau der menschlichen Zellstrukturen mitverantwortlich. Ein Lamina-Mangel kann zum Zusammenbruch der Zellstrukturen führen. "Die Entwicklung eines Medikaments wird allerdings einige Zeit benötigen", so Nicolas Levy vom Inserm-Forschungsinstitut in Marseille, Co-Autor der französischen Studie. Als unwahrscheinlich halten die Forscher die Vererbung der kindlichen Vergreisung. Laut Levy entsteht das Syndrom viel eher spontan bei der Bildung von Eizellen und Spermien.

Sandra Standhartinger | Quelle: pressetext.austria
Weitere Informationen: www.nature.com
www.sciencemag.org
www.genome.gov

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