Neues Muskelreparatur-Gen entdeckt

In ihrer Arbeit beschäftigten sich die Forscher mit Familien, deren Kinder an einer fortschreitenden Muskelschwäche leiden. Mit Hilfe der sogenannten Next Generation Sequencing-Methode, einer Methode zur Genanalyse, entdeckten die Wissenschaftler ein für die Muskelschwäche verantwortliches verändertes Gen, das sogenannte MEGF10-Gen.

Die betroffenen Kinder leiden zunehmend an einer Schwäche der Körpermuskulatur, aber auch der Muskulatur der inneren Organe, wie z.B. dem wichtigsten Atemmuskel, dem Zwerchfell. Die Folgen sind, dass die kleinen Patienten sich nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und sogar künstlich beatmet werden. Oftmals müssen diese auch künstlich ernährt werden, da die Muskulatur der Speiseröhre ebenfalls betroffen ist. Doch inwiefern spielt das betroffene Gen hier eine Rolle und ist am Muskelwachstum beteiligt? Bei gesunden Menschen haften die Muskelstammzellen, die sogenannten Satellitenzellen, außen an den Muskelfasern und ruhen dort im nicht aktiven Zustand. Bei einer Muskelschädigung oder beim Muskeltraining beginnen die Satellitenzellen sich zu teilen und bewirken so ein Muskelwachstum.

Dieser Prozess ist bei den betroffenen Kindern gestört. Bei ihnen kann das entdeckte, mutierte Gen MEGF10 nicht mehr das nötige Eiweiß ausbilden, welches für die Anhaftung der Satellitenzellen verantwortlich ist. Diese finden dadurch keinen Halt an der Muskelfaser – der Muskel kann nicht mehr repariert werden.

Prof. Markus Schülke, vom NeuroCure Clinical Research Center, dem klinischen Forschungszentrum des Exzellenzclusters NeuroCure und der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité und Prof. Colin A. Johnson vom Institute of Molecular Medicine der Universität Leeds, die diese Untersuchung gemeinsam leiteten, verweisen auf die große Bedeutung der neuen Methode zur Genomanalyse, die sie positiv in die Zukunft blicken lässt. „Dies ist eine gute Nachricht für Familien mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen. Die Methoden ermöglichen es uns, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell, aber auch kostengünstig ausfindig zu machen“, so Markus Schülke. „ Viele Betroffene haben oft eine diagnostische Odyssee hinter sich und dürfen nun hoffen, dass die Ursache ihrer Krankheit auf diese Weise aufgedeckt wird.“

Originalpublikation: *Logan, C.V. et al.: Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics 2011 Nov 20, doi: 10.1038/ng.995.

Kontakt:
Prof. Dr. Markus Schuelke
NeuroCure Clinical Research Center
Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Tel: +49 30 450 566 468
email: markus.schuelke@charite.de