Genetische Forschung zur IgA-Nephropathie

IgA-Nephropathy (IgAN) oder Bergersche Krankheit ist die häufigste Form von Glomerulonephritis weltweit, deren Behandlung oftmals regelmäßige Nierendialysen umfasst. Eines der wichtigsten Ergebnisse des IGAN CONSORTIUM-Projektes konzentrierte sich auf die Pathogenese dieser Krankheit mithilfe moderner genetischer Verfahren.

IgAN ist eine Störung des Immunsystems, die die Ablagerung von IgA-Immunkomplexen in den Filterbahnen der Nieren verursacht dies führt zu einer Entzündung namens Glomerulonephritis. Die Krankheit zeigt sich oftmals durch wiederholte Vorfälle makroskopischer Hämaturie, d.h. sichtbares Blut im Urin. Manchmal verläuft sie aber auch ohne die Symptome einer vorhandenen mikroskopischen Hämaturie mit oder ohne Proteinurie, was mit einen erhöhten Proteinwert im Urin verbunden ist. In der Regel bricht die Krankheit im frühen Erwachsenenalter aus und kann in ihrer aggressiven chronischen Form bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz (End Stage Renal Disease ESRD) fortschreiten.

Neueste Studien zur Immunogenetik, vorherrschenden Rassenvariation und zum familiären Auftreten von IgAN zeigten, dass genetische Faktoren sowohl die Entstehung als auch das Fortschreiten der Krankheit beeinflussen. Das heißt, es gab starke Anzeichen dafür, dass die anomale Glykosylierung von zwei IgA-Untergruppen direkt mit dem Verlauf der Krankheit verbunden ist. Deshalb testeten Forscher die Hypothese, dass diese anomale Glykosylierung durch die reduzierte Menge oder Aktivität eines speziellen Enzyms verursacht wird. Dies umfasst das so genannte C1GALT1- Molekül (Core1 beta 1,3- Galaktosyltransferase), dessen Gencode kürzlich charakterisiert wurde. Der Test der Hypothese konzentrierte sich auf die Untersuchung der Beziehung zwischen C1GALT1 und IgAN im Rahmen einer Fall-Kontroll-Studie unter der italienischen Bevölkerung.

Nach der direkten Sequenzierung von C1GALT1 Kodier- und Promotorregionen in 196 IgAN-Patienten und 234 gesunden Versuchspersonen wurden 8 Einzelnukleotidpolymorphismen (Single Nucleotide Polymorphisms SNPs) identifiziert. Von diesen 8 SNPs befanden sich 5 in der Promotorregion, 3 in der Un-Translated Region (UTR) und zwei SNPs wurden erstmalig identifiziert. Das wichtigste Ergebnis dieser umfassenden Studie ist, dass das Enzym C1GALT1 ein potenzieller pathogenetischer Faktor für IgAN ist. Es besteht Interesse an verschiedenen Kollaborationen auf dem Gebiet der genetischen Forschung zur IgA-Nephropathie. Weitere Informationen zu diesem Projekt finden Sie im Internet unter: www.igan.net

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Prof. Antonio Amoroso
Head of Genetics Unit
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