Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Genorte für Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entdeckt

06.08.2012
Wissenschaftler der Universität Bonn haben entdeckt, dass bestimmte Genregionen auf den Chromosomen 1, 2, 3, 8, 13 und 15 mit der Ausbildung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zusammenhängen.

Damit ist die Forschung einen großen Schritt vorangekommen, den Zusammenhang zwischen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Erbgut und Umwelt besser zu verstehen. Die Ergebnisse sind nun in der aktuellen Ausgabe der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ erschienen.

Der Bauplan des Lebens ist im Erbgut festgeschrieben, das in seiner Gesamtheit auch Genom genannt wird. Verschiedene Abfolgen von Basenpaaren codieren die Erbinformation, in der unter anderem auch die Ursachen angeborener Fehlbildungen festgeschrieben sind. Weltweit fahnden Wissenschaftler deshalb nach den molekularbiologischen Zusammenhängen zwischen Genen und Erkrankungen.

Auch an der Universität Bonn wird dieser Fragestellung nachgegangen, u.a. in Bezug auf Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Dabei handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen, die entweder zu einer Spalte in der Lippe allein oder Lippe und Gaumen gleichzeitig führt. Etwa jedes 700. Neugeborene ist von einer solchen Spalte betroffen. Als Ursache wird eine Kombination aus Umwelt- und genetischen Faktoren angenommen.

„Durch den Vergleich der genetischen Information von Patienten und gesunden Probanden konnten Forscher der Universität Bonn in den vergangenen Jahren bereits mehrere Regionen im Genom identifizieren, die mit der Ausbildung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beim Menschen zusammenhängen“, berichtet Dr. Elisabeth Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Unter Federführung ihrer Arbeitsgruppe haben Wissenschaftler nun neue umfangreiche genetische Daten zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in einer Meta-Analyse ausgewertet. Hierfür kombinierten sie Daten einer in Bonn an 399 Patienten und 1.318 Kontrollpersonen ohne diese Fehlbildung durchgeführten genomweiten Studie mit Daten einer US-amerikanischen Studie an 1.461 Patienten.

„Die Zusammenführung der Daten erhöht deutlich die statistische Aussagekraft der Ergebnisse“, erklärt Dr. Mangold. Knapp 500.000 Erbgutabschnitte wurden zwischen den Patienten und den der nicht-betroffenen Kontrollgruppe verglichen. „Abweichungen zwischen der Kontrollgruppe und den Patienten sind ein deutlicher Hinweis darauf, dass die entsprechenden Abschnitte des Genoms etwas mit der Entstehung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu tun haben“, sagt Dr. Mangold. Die Forscher unterteilten die Betroffenen außerdem in zwei Gruppen: Patienten ausschließlich mit Lippenspalte und Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Eine Analyse dieser beiden Untergruppen wurde in dieser Studie erstmals in diesem Umfang durchgeführt, da genügend Patienten in jeder der beiden Gruppen zur Verfügung standen.

Neue ursächliche Regionen im Genom entdeckt

Ganze sechs neue Regionen im Erbgut, die zur Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beitragen, identifizierten die Forscher auf diese Weise. Zuvor waren schon sechs bekannt gewesen, die sich allesamt in dieser nun größten Studie zu Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bestätigten. „Besonders interessant war für uns die Entdeckung einer neuen Region auf Chromosom 13q31. Dieser Genort scheint spezifisch zu einem gemeinsamen Auftreten von Spalten in Lippe UND Gaumen zu führen, da sie in Patienten mit einer reinen Lippenspalte nicht verändert war“, erklärt Dr. Kerstin Ludwig vom Institut für Genetische Medizin, die Erstautorin der Studie ist. Diese Ergebnisse zeigen damit zum ersten Mal, dass verschiedene genetische Faktoren für die einzelnen Untergruppen verantwortlich sein könnten.

Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren

In der frühen Schwangerschaft entwickeln sich beim Embryo Teile des Gesichts zunächst getrennt voneinander und wachsen später zusammen. Die Spalten in Lippe, Kiefer und Gaumen entstehen, wenn dies nur unvollständig geschieht. Äußere Faktoren scheinen dabei eine Rolle zu spielen, so erhöht beispielsweise das Rauchen in der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für die Spaltbildung. Der überwiegende Teil der Faktoren scheint aber genetischer Natur zu sein. Obwohl der genaue Anteil der jetzt bekannten Gen-Regionen an der Erblichkeit von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten noch nicht genau abschätzbar ist, bildet die Studie die Grundlage für weitere Forschungen, bei denen Wissenschaftler Schritt für Schritt die genetischen und biologischen Ursachen der Erkrankung entschlüsseln. Durch ein besseres Verständnis der Funktionsweise der beteiligten Gene und ihrem Zusammenspiel mit Umweltfaktoren steigen die Chancen auf eine individuellere Vorhersage und bessere Prophylaxe.

Kontakt:
Dr. Elisabeth Mangold
Institut für Humangenetik der Universität Bonn
Tel. 0228/28751008
E-Mail: e.mangold@uni-bonn.de

Dr. Andreas Archut | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-bonn.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Computermodell weist den Weg zu effektiven Kombinationstherapien bei Darmkrebs
13.12.2017 | Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg

nachricht Gefäßregeneration: Wie sich Wunden schließen
12.12.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Lange Speicherung photonischer Quantenbits für globale Teleportation

Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik erreichen mit neuer Speichertechnik für photonische Quantenbits Kohärenzzeiten, welche die weltweite...

Im Focus: Long-lived storage of a photonic qubit for worldwide teleportation

MPQ scientists achieve long storage times for photonic quantum bits which break the lower bound for direct teleportation in a global quantum network.

Concerning the development of quantum memories for the realization of global quantum networks, scientists of the Quantum Dynamics Division led by Professor...

Im Focus: Electromagnetic water cloak eliminates drag and wake

Detailed calculations show water cloaks are feasible with today's technology

Researchers have developed a water cloaking concept based on electromagnetic forces that could eliminate an object's wake, greatly reducing its drag while...

Im Focus: Neue Einblicke in die Materie: Hochdruckforschung in Kombination mit NMR-Spektroskopie

Forschern der Universität Bayreuth und des Karlsruhe Institute of Technology (KIT) ist es erstmals gelungen, die magnetische Kernresonanzspektroskopie (NMR) in Experimenten anzuwenden, bei denen Materialproben unter sehr hohen Drücken – ähnlich denen im unteren Erdmantel – analysiert werden. Das in der Zeitschrift Science Advances vorgestellte Verfahren verspricht neue Erkenntnisse über Elementarteilchen, die sich unter hohen Drücken oft anders verhalten als unter Normalbedingungen. Es wird voraussichtlich technologische Innovationen fördern, aber auch neue Einblicke in das Erdinnere und die Erdgeschichte, insbesondere die Bedingungen für die Entstehung von Leben, ermöglichen.

Diamanten setzen Materie unter Hochdruck

Im Focus: Scientists channel graphene to understand filtration and ion transport into cells

Tiny pores at a cell's entryway act as miniature bouncers, letting in some electrically charged atoms--ions--but blocking others. Operating as exquisitely sensitive filters, these "ion channels" play a critical role in biological functions such as muscle contraction and the firing of brain cells.

To rapidly transport the right ions through the cell membrane, the tiny channels rely on a complex interplay between the ions and surrounding molecules,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Materialinnovationen 2018 – Werkstoff- und Materialforschungskonferenz des BMBF

13.12.2017 | Veranstaltungen

Innovativer Wasserbau im 21. Jahrhundert

13.12.2017 | Veranstaltungen

Innovative Strategien zur Bekämpfung von parasitären Würmern

08.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rest-Spannung trotz Megabeben

13.12.2017 | Geowissenschaften

Computermodell weist den Weg zu effektiven Kombinationstherapien bei Darmkrebs

13.12.2017 | Medizin Gesundheit

Winzige Weltenbummler: In Arktis und Antarktis leben die gleichen Bakterien

13.12.2017 | Geowissenschaften