Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Muskelreparatur-Gen entdeckt

23.11.2011
Ein internationales Forscherteam aus England und der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat neue Erkenntnisse zur Funktion von Muskelstammzellen vorgelegt, die in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Genetics* veröffentlicht sind.

In ihrer Arbeit beschäftigten sich die Forscher mit Familien, deren Kinder an einer fortschreitenden Muskelschwäche leiden. Mit Hilfe der sogenannten Next Generation Sequencing-Methode, einer Methode zur Genanalyse, entdeckten die Wissenschaftler ein für die Muskelschwäche verantwortliches verändertes Gen, das sogenannte MEGF10-Gen.


Einzelne Muskelfaser bei einer 630 fachen Vergrößerung. Gelb: Eine Satellitenzelle, die von außen an die Muskelfaser angeheftet ist. Blau: Zellkerne der Muskelfaser (Bildnachweis: Can Ding)

Die betroffenen Kinder leiden zunehmend an einer Schwäche der Körpermuskulatur, aber auch der Muskulatur der inneren Organe, wie z.B. dem wichtigsten Atemmuskel, dem Zwerchfell. Die Folgen sind, dass die kleinen Patienten sich nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und sogar künstlich beatmet werden. Oftmals müssen diese auch künstlich ernährt werden, da die Muskulatur der Speiseröhre ebenfalls betroffen ist. Doch inwiefern spielt das betroffene Gen hier eine Rolle und ist am Muskelwachstum beteiligt? Bei gesunden Menschen haften die Muskelstammzellen, die sogenannten Satellitenzellen, außen an den Muskelfasern und ruhen dort im nicht aktiven Zustand. Bei einer Muskelschädigung oder beim Muskeltraining beginnen die Satellitenzellen sich zu teilen und bewirken so ein Muskelwachstum.

Dieser Prozess ist bei den betroffenen Kindern gestört. Bei ihnen kann das entdeckte, mutierte Gen MEGF10 nicht mehr das nötige Eiweiß ausbilden, welches für die Anhaftung der Satellitenzellen verantwortlich ist. Diese finden dadurch keinen Halt an der Muskelfaser - der Muskel kann nicht mehr repariert werden.

Prof. Markus Schülke, vom NeuroCure Clinical Research Center, dem klinischen Forschungszentrum des Exzellenzclusters NeuroCure und der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité und Prof. Colin A. Johnson vom Institute of Molecular Medicine der Universität Leeds, die diese Untersuchung gemeinsam leiteten, verweisen auf die große Bedeutung der neuen Methode zur Genomanalyse, die sie positiv in die Zukunft blicken lässt. „Dies ist eine gute Nachricht für Familien mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen. Die Methoden ermöglichen es uns, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell, aber auch kostengünstig ausfindig zu machen“, so Markus Schülke. „ Viele Betroffene haben oft eine diagnostische Odyssee hinter sich und dürfen nun hoffen, dass die Ursache ihrer Krankheit auf diese Weise aufgedeckt wird.“

Originalpublikation: *Logan, C.V. et al.: Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD). Nature Genetics 2011 Nov 20, doi: 10.1038/ng.995.

Kontakt:
Prof. Dr. Markus Schuelke
NeuroCure Clinical Research Center
Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Tel: +49 30 450 566 468
email: markus.schuelke@charite.de

Dr. Julia Biederlack | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur
17.08.2017 | Deutsches Krebsforschungszentrum

nachricht Magenkrebs: Auch Bakterien können Auslöser sein
17.08.2017 | Charité – Universitätsmedizin Berlin

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Mit Barcodes der Zellentwicklung auf der Spur

Darüber, wie sich Blutzellen entwickeln, existieren verschiedene Auffassungen – sie basieren jedoch fast ausschließlich auf Experimenten, die lediglich Momentaufnahmen widerspiegeln. Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums stellen nun im Fachjournal Nature eine neue Technik vor, mit der sich das Geschehen dynamisch erfassen lässt: Mithilfe eines „Zufallsgenerators“ versehen sie Blutstammzellen mit genetischen Barcodes und können so verfolgen, welche Zelltypen aus der Stammzelle hervorgehen. Diese Technik erlaubt künftig völlig neue Einblicke in die Entwicklung unterschiedlicher Gewebe sowie in die Krebsentstehung.

Wie entsteht die Vielzahl verschiedener Zelltypen im Blut? Diese Frage beschäftigt Wissenschaftler schon lange. Nach der klassischen Vorstellung fächern sich...

Im Focus: Fizzy soda water could be key to clean manufacture of flat wonder material: Graphene

Whether you call it effervescent, fizzy, or sparkling, carbonated water is making a comeback as a beverage. Aside from quenching thirst, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have discovered a new use for these "bubbly" concoctions that will have major impact on the manufacturer of the world's thinnest, flattest, and one most useful materials -- graphene.

As graphene's popularity grows as an advanced "wonder" material, the speed and quality at which it can be manufactured will be paramount. With that in mind,...

Im Focus: Forscher entwickeln maisförmigen Arzneimittel-Transporter zum Inhalieren

Er sieht aus wie ein Maiskolben, ist winzig wie ein Bakterium und kann einen Wirkstoff direkt in die Lungenzellen liefern: Das zylinderförmige Vehikel für Arzneistoffe, das Pharmazeuten der Universität des Saarlandes entwickelt haben, kann inhaliert werden. Professor Marc Schneider und sein Team machen sich dabei die körpereigene Abwehr zunutze: Makrophagen, die Fresszellen des Immunsystems, fressen den gesundheitlich unbedenklichen „Nano-Mais“ und setzen dabei den in ihm enthaltenen Wirkstoff frei. Bei ihrer Forschung arbeiteten die Pharmazeuten mit Forschern der Medizinischen Fakultät der Saar-Uni, des Leibniz-Instituts für Neue Materialien und der Universität Marburg zusammen Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Advanced Healthcare Materials. DOI: 10.1002/adhm.201700478

Ein Medikament wirkt nur, wenn es dort ankommt, wo es wirken soll. Wird ein Mittel inhaliert, muss der Wirkstoff in der Lunge zuerst die Hindernisse...

Im Focus: Exotische Quantenzustände: Physiker erzeugen erstmals optische „Töpfe" für ein Super-Photon

Physikern der Universität Bonn ist es gelungen, optische Mulden und komplexere Muster zu erzeugen, in die das Licht eines Bose-Einstein-Kondensates fließt. Die Herstellung solch sehr verlustarmer Strukturen für Licht ist eine Voraussetzung für komplexe Schaltkreise für Licht, beispielsweise für die Quanteninformationsverarbeitung einer neuen Computergeneration. Die Wissenschaftler stellen nun ihre Ergebnisse im Fachjournal „Nature Photonics“ vor.

Lichtteilchen (Photonen) kommen als winzige, unteilbare Portionen vor. Viele Tausend dieser Licht-Portionen lassen sich zu einem einzigen Super-Photon...

Im Focus: Exotic quantum states made from light: Physicists create optical “wells” for a super-photon

Physicists at the University of Bonn have managed to create optical hollows and more complex patterns into which the light of a Bose-Einstein condensate flows. The creation of such highly low-loss structures for light is a prerequisite for complex light circuits, such as for quantum information processing for a new generation of computers. The researchers are now presenting their results in the journal Nature Photonics.

Light particles (photons) occur as tiny, indivisible portions. Many thousands of these light portions can be merged to form a single super-photon if they are...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Einblicke ins menschliche Denken

17.08.2017 | Veranstaltungen

Eröffnung der INC.worX-Erlebniswelt während der Technologie- und Innovationsmanagement-Tagung 2017

16.08.2017 | Veranstaltungen

Sensibilisierungskampagne zu Pilzinfektionen

15.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Scharfe Röntgenblitze aus dem Atomkern

17.08.2017 | Physik Astronomie

Fake News finden und bekämpfen

17.08.2017 | Interdisziplinäre Forschung

Effizienz steigern, Kosten senken!

17.08.2017 | Messenachrichten