Gentherapie heilt angeborene Blindheit

Einer italienischen Forschergruppe ist es mithilfe einer Gentherapie gelungen, drei von Jugend an erblindeten Italiener ihr Augenlicht zurückzugeben. Die Patienten waren von der als „Amaurose“ bekannten angeborenen Blindheit – einer im Jugendalter auftretenden hochgradigen Sehbehinderung – betroffen.

Einzelheiten zu der erfolgreichen Therapie haben die kooperierenden Forscher des Telethon Institute of Genetics and Medicine sowie des Dipartimento di Oftalmologia der Università Federico II in Neapel und des Children's Hospital von Philadelphia in der Fachzeitschrift „New England Journal of Medicine“ veröffentlicht.

„Nach der Identifizierung des kranken Erbguts haben wir ein gesundes Gen injiziert, das für eine ausreichende Produktion von Proteinen zur Wiederherstellung des defekten Gens geeignet war“, erklärte Projektleiter Alberto Auricchio die Therapiemethode, die von den Medizinern angewandt wurde. „Möglich war dies mit Hilfe einer als AAV bekannten biologischen Trägersubstanz, die unter Totalanästhesie unter die Retina gespritzt wurde und für den DNA-Transport gesorgt hat“, erläutert der Mediziner.

Jeder der drei Patienten – es handelt sich um zwei junge Männer aus Sizilien und ein Mädchen aus Pavia – hatte einen Monat nach dem Eingriff mit erstaunlichen Fortschritten reagiert. Neben einem erweiterten Gesichtsfeld wurde auch ein Rückgang der bei dieser Krankheit anomal häufigen Augenbewegungen festgestellt.

Hinzu kam die Fähigkeit, größere Buchstabenreihen zu lesen und bis dahin nicht erkennbaren Gegenständen auszuweichen. Als nächste Schritte hat Auricchio eine Ausweitung des Experiments auf zwei jüngere Altersgruppen angekündigt. Schon in Kürze sollen auch die Drei- bis Achtjährigen und später auch Kinder im Alter von sechs bis 18 Wochen vor der Sehbehinderung bewahrt werden, hoffen die Wissenschaftler.