Nature-Publikation: Gendefekt für entzündliche Erkrankung Sarkoidose verantwortlich

Pneumologie des Universitätsklinikums Freiburg an Forschungsprojekt beteiligt

Eine einfache Punktmutation – der Austausch eines einzelnen „Buchstaben“ im Bauplan eines bestimmten Proteins – erhöht die Wahrscheinlichkeit, an der entzündlichen Krankheit Sarkoidose zu erkranken um 60 bis 300 Prozent. Die Identifizierung des Gens und die Aufklärung seiner Funktion sind die wegweisenden Ergebnisse eines interdisziplinären Forschungsprojektes, bei dem Mediziner und Genomforscher verschiedener Forschungsstandorte im Verbund des Nationalen Genomforschungsnetzes zusammenarbeiten. An der Identifizierung des für die Erkrankung verantwortlichen Gendefektes ist auch die Freiburger Pneumologie unter der Leitung von Prof. Dr. Joachim Müller-Quernheim beteiligt.

Die Mediziner schätzen, dass mehr als 30.000 Menschen in Deutschland an der Sarkoidose leiden. Es ist eine Erkrankung die sich schwer diagnostizieren lässt, da sie unterschiedliche Organe betreffen kann. Die Beschwerden sind daher vielfältig: Allgemeine Entzündungserscheinungen wie Husten, Fieber oder Müdigkeit gehören ebenso dazu wie Gelenkschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen, Lähmungen, Seh- oder Hörstörungen sowie eine eingeschränkte Nieren- und Leberfunktion.

Das von der Mutation betroffene Gen trägt den Bauplan für ein Protein, das eine Funktion in Zellen des Immunsystems hat. Die gefundene Abweichung vom normalen Code muss das Abwehrsystem des Körpers aus dem Gleichgewicht bringen, weil das Protein seine Funktion nicht richtig ausüben kann.

Professor Müller-Quernheim bezeichnet die Entdeckung des Krankheitsgens als Durchbruch für die klinische Forschung zur Sarkoidose. Es ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu neuen Behandlungsstrategien, die individuelle genetische Besonderheiten berücksichtigen. Bis jedoch neue Therapieformen Einzug in die Praxis halten, werden noch einige Jahre der Forschung und Entwicklung vergehen. „Unser Fernziel, den Verlauf und den Therapieerfolg der Krankheit vorherzusagen, ist mit diesem Forschungserfolg näher gerückt“, so Professor Müller-Quernheim.