Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Hoffnung für Muskelkranke: schneller Zugang zur neuesten Forschung

06.05.2008
Deutsche Patientendatenbanken des europäischen Exzellenz-Netzwerkes werden am Klinikum der Universität München geführt. Die deutschen Datenbanken für Patienten mit Muskeldystrophien vom Typ Duchenne/Becker und mit Spinaler Muskelatrophie sind online an den Start gegangen. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen.

Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne (DMD) und Becker sowie die Spinale Muskelatrophie (SMA) sind erbliche neuromuskuläre Erkrankungen. Sie sind nicht heilbar. In Deutschland gibt es ca. 10.000-20.000 Patienten.

Es handelt sich um so seltene Erkrankungen (Orphan Diseases), dass neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in einem länderübergreifenden Verbund der Spitzenklasse entwickelt werden können. Dafür wurde das europäische Exzellenz-Netzwerk TREAT-NMD für translationale Forschung gegründet.

In dessen Rahmen ging jetzt die deutsche Datenbank für Patienten mit DMD und SMA online, die Patienten können sich registrieren lassen. In vielen europäischen Ländern werden solche nationalen Register aufgebaut. Sie sind ein dringendes Anliegen von Patienten und deren Organisationen, um die zeitnahe Realisation klinischer Studien zu erleichtern. Denn über das europäische TREAT-NMD-Zentralregister in Frankreich ist dann schnelles und effizientes Handeln möglich, um etwa neue Medikamente an Patienten zu testen.

... mehr zu:
»DMD »Protein »SMA »TREAT-NMD

Die deutschen Patientendatenbanken führt mit Hilfe von EU-Fördermitteln das Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums der Ludwig-Maximilians-Universität München. Projektleiterin ist Privatdozentin Dr. Maggie C. Walter. Sie betont: "Die Patientenregister sind ein erster Schritt zu verbesserter Forschung und vielver-sprechenden Therapien im Kampf gegen diese Krankheiten. Wir hoffen, dass sich möglichst viele Patienten eintragen."

In den Datenbanken sollen alle europäischen Patienten mit DMD und SMA sowie Überträgerinnen der Muskeldystrophien erfasst werden. Unter www.dmd-register.de bzw www.sma-register.de können sich Betroffene eintragen und einen Fragebogen ausfüllen. Sie werden dann auch gezielt über neue Möglichkeiten und Erkenntnisse informiert. Die Wissenschaft bekommt wichtige Informationen über die Häufigkeit der Krankheiten.

Die Muskeldystrophie Duchenne tritt bei etwa einem von 3.500 Jungen auf. Ursache sind Veränderungen in dem Gen, das für das Protein Dystrophin zuständig ist und auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Wird kein Dystrophin produziert, spricht man vom Typ Duchenne, wird nur ein verkürztes Protein produziert, vom Typ Becker, der milder verläuft. Fehlt Dystrophin, gehen die Muskelfasern unter. Die motorische Entwicklung der Jungen ist verzögert. Später entwickelt sich eine Skoliose, auch Atem- und Herzmuskulatur sind betroffen. Die Patienten brauchen dann einen Rollstuhl und maschinelle Beatmung. Sie erreichen nur das frühe Erwachsenenalter. Beim Typ Becker bleibt die Gehfähigkeit bis ins Erwachsenenalter erhalten. Hier stehen die Herzprobleme im Vordergrund.

Die SMA kommt bei etwa einem von 6.000 Neugeborenen vor. Dabei gehen die motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark zugrunde, welche über Nervenbahnen die gesamte Muskulatur steuern. Ursache sind Veränderungen im SMN1-Gen, das für das Protein SMN (Survival Motor Neuron) kodiert und für das Überleben der Motoneurone (motorische Nervenbahnen) von großer Bedeutung ist. Die häufigste genetische Veränderung des SMN1-Gens bei SMA ist die homozygote Deletion, bei der das Protein vollständig fehlt.

Die SMA Typ 1 zeigt sich bereits in den ersten Lebensmonaten, u. a. mit mangelnder Kopfkontrolle und fehlender Sitzbereitschaft. Im weiteren Verlauf kommt es zu erheblichen Atmungs- und Ernährungsschwierigkeiten. Die meisten der Kinder sterben in den ersten Lebensjahren. Die SMA Typ 2 beginnt meist ebenfalls vor dem 6. Lebensmonat, die Kinder erlernen jedoch das Sitzen. Typisch sind unterschiedlich lange Stillstandsphasen, so dass oftmals Patienten das erste Lebensjahrzehnt überleben. Sie kämpfen allerdings mit massiven Atmungsproblemen durch die Deformierung der Wirbelsäule. Der "milde" Typ SMA 3 manifestiert sich im Alter von 1-30 Jahren. Die Gehfähigkeit bleibt unterschiedlich lange erhalten, und die Lebenserwartung ist nicht nennenswert eingeschränkt.

Im EU-Network of Excellence TREAT-NMD (Translational Research in Europe for the Assessment und Treatment of Neuromuscular Diseases; www.treat-nmd.eu) arbeiten führende Experten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen zusammen. Die Koordination liegt bei der Universität Newcastle/Großbritannien. Partner sind nationale Organisationen, Universitäten, wissenschaftliche Netzwerke, Patientenorganisationen und Pharmafirmen. Deutscher Partner ist das Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET, www.md-net.org), das von den Professoren Hanns Lochmüller und Volker Straub aus Newcastle sowie Privatdozentin Dr. Maggie Walter in München koordiniert wird. Involviert sind auch Pharmafirmen, um die Entwicklung von neuen Medikamenten, vielleicht auch zur Heilung, voran-zutreiben.

Prof. Dr. Hanns Lochmüller: "Es gibt sehr vielversprechende Ansätze. Einige der neuen Therapiestrategien, z. B. Exon-Skipping bei DMD, zielen spezifisch auf bestimmte genetische Veränderungen. Manche davon sind so selten, dass nur wenige Patienten innerhalb eines Landes für eine solche Studie in Frage kommen. Um bei klinischen Studien dann ausreichend hohe Patientenzahlen zu erreichen, ist es notwendig, Studienteilnehmer in ganz Europa, eventuell auch weltweit, zu rekrutieren. Die Patienten, die in Frage kommen könnten, werden kontaktiert und können sich entscheiden, ob sie an der Studie teilnehmen wollen."

Das internationale Interesse an dem Projekt ist so groß, dass statt der ur-sprünglich geplanten 5 nun 20 nationale Register teilnehmen, Auch aus den USA, Kanada, Australien und Japan werden Daten an das zentrale Register in Montpellier/Frankreich gesendet. Die Daten sind pseudonymisiert und werden verschlüsselt übertragen. Der Zugang zu diesen Daten ist durch europäische Gesetze und ethische Richtlinien geregelt (zum Herunterladen unter www.treat-nmd.eu/registries/toolkit.htm). TREAT-NMD bietet Trainings- und Weiterbildungsprogramme für Ärzte und Wissenschaftler an. An der Universität Freiburg wurde ein internationales Studien-Koordinationszentrum eingerichtet. Zusätzlich werden Biobanken vernetzt, über die Wissenschaftler Biomaterial erhalten können.

Das deutsche Register wird zum Teil durch TREAT-NMD finanziert und bekommt weitere finanzielle Unterstützung von den Patienten-/Elternorganisationen "aktion benni&co" (DMD, www.benniundco.de) und der "Initiative SMA" (www.initiative-sma.de). Andreas Hornkamp, Vater eines Jungen mit Duchenne und Vorstandsvorsitzender der aktion benni & co e. V: "Das Patientenregister ist ein Meilenstein auf dem Weg, auf Heilung für unsere Kinder zu hoffen." Und Inge Schwersenz von der Initiative "Forschung und Therapie für SMA" im Förderverein für die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.: "Wir sind sehr froh, dass dieses für Patienten wie Wissenschaftler gleichermaßen wichtige Projekt starten kann."

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Maggie Walter
Friedrich-Baur-Institut
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel. 089-51 60-74 00 oder 089-21 80-78 180
E-Mail: maggie.walter@lrz.uni-muenchen.de

Philipp Kressirer | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-muenchen.de
http://www.md-net.org
http://www.baur-institut.de

Weitere Berichte zu: DMD Protein SMA TREAT-NMD

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Zwischen Erregung und Hemmung
06.12.2019 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Wenn der Rücken vom vielen Sitzen schmerzt
05.12.2019 | Technische Universität Chemnitz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Geminiden - Die Wünsch-dir-was-Sternschnuppen vor Weihnachten

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde (VdS) und des Hauses der Astronomie in Heidelberg - Die Geminiden, die Mitte Dezember zu sehen sind, sind der "zuverlässigste" der großen Sternschnuppen-Ströme mit bis zu 120 Sternschnuppen pro Stunde. Leider stört in diesem Jahr der Mond zur besten Beobachtungszeit.

Sie wurden nach dem Sternbild Zwillinge benannt: Die „Geminiden“ sorgen Mitte Dezember immer für ein schönes Sternschnuppenschauspiel. In diesem Jahr sind die...

Im Focus: Electronic map reveals 'rules of the road' in superconductor

Band structure map exposes iron selenide's enigmatic electronic signature

Using a clever technique that causes unruly crystals of iron selenide to snap into alignment, Rice University physicists have drawn a detailed map that reveals...

Im Focus: Das 136 Millionen Atom-Modell: Wissenschaftler simulieren Photosynthese

Die Umwandlung von Sonnenlicht in chemische Energie ist für das Leben unerlässlich. In einer der größten Simulationen eines Biosystems weltweit haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler diesen komplexen Prozess an einem Bestandteil eines Bakteriums nachgeahmt – am Computer, Atom um Atom. Die Arbeit, die jetzt in der renommierten Fachzeitschrift „Cell“ veröffentlicht wurde, ist ein wichtiger Schritt zum besseren Verständnis der Photosynthese in einigen biologischen Strukturen. An der internationalen Forschungskooperation unter Leitung der University of Illinois war auch ein Team der Jacobs University Bremen beteiligt.

Das Projekt geht zurück auf eine Initiative des inzwischen verstorbenen, deutsch-US-amerikanischen Physikprofessors Klaus Schulten von der University of...

Im Focus: Developing a digital twin

University of Texas and MIT researchers create virtual UAVs that can predict vehicle health, enable autonomous decision-making

In the not too distant future, we can expect to see our skies filled with unmanned aerial vehicles (UAVs) delivering packages, maybe even people, from location...

Im Focus: Freiformflächen bis zu 80 Prozent schneller schlichten: Neue Werkzeuge und Algorithmen für die Fräsbearbeitung

Beim Schlichtfräsen komplexer Freiformflächen können Kreissegment- oder Tonnenfräswerkzeuge jetzt ihre Vorteile gegenüber herkömmlichen Werkzeugen mit Kugelkopf besser ausspielen: Das Fraunhofer-Institut für Produktionstechnologie IPT aus Aachen entwickelte im Forschungsprojekt »FlexiMILL« gemeinsam mit vier Industriepartnern passende flexible Bearbeitungsstrategien und implementierte diese in eine CAM-Software. Auf diese Weise lassen sich große frei geformte Oberflächen nun bis zu 80 Prozent schneller bearbeiten.

Ziel im Projekt »FlexiMILL« war es, für die Bearbeitung mit Tonnenfräswerkzeugen nicht nur neue, verbesserte Werkzeuggeometrien zu entwickeln, sondern auch...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

QURATOR 2020 – weltweit erste Konferenz für Kuratierungstechnologien

04.12.2019 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Arbeit

03.12.2019 | Veranstaltungen

Intelligente Transportbehälter als Basis für neue Services der Intralogistik

03.12.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Vulkan „F“ ist der Ursprung der schwimmenden Steine

09.12.2019 | Geowissenschaften

Magnetschwebetrennung in der Drogenfahndung - Analyse illegaler Substanzen in Pulver durch magnetische Levitation

09.12.2019 | Biowissenschaften Chemie

Luftverschmutzung: IASS legt erstes Emissionsinventar für Nepal vor

09.12.2019 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics