Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Dortmunder Wissenschaftler entdecken genetische Ursache einer seltenen lebensbedrohlichen Herzerkrankung

07.01.2008
Unter der Federführung von Wissenschaftlern des Instituts für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke konnte in Kooperation mit weiteren Forschungseinrichtungen in Deutschland die genetische Ursache einer bisher als selten eingestuften und klinisch höchst ungewöhnlichen Herzerkrankung entschlüsselt werden.

Ausgangslage war die kardiologische Diagnostik einer Patientin, die wegen einer schwerwiegenden Funktionsstörung des Herzens im Krankenhaus behandelt werden musste. Die Ursache lag in einer nicht vollständig entwickelten linken Herzkammer. In der üblicherweise nur von Blut gefüllten Herzkammer fand sich überwiegend nur schwammartiges Gewebe, das die Pumpfunktion erheblich beeinträchtigte.

An die klinische Charakterisierung dieser lebensbedrohlichen Herzerkrankung
schloss sich eine intensive Suche nach den Ursachen an. Dr. Scheffold und seine Kollegen stellten mit Hilfe bildgebender Diagnoseverfahren fest, dass die Krankheit in der Familie der betroffenen Patientin weit verbreitet ist. Mehrere Familienmitglieder sind bereits im Kindes- und Jugendalter verstorben, zwei weitere sind zur Herztransplantation gelistet.

Von über zwanzig Familienmitgliedern wurden Blutproben untersucht, aus denen über eine so genannte "Kopplungsanalyse" in Verbindung mit Sequenzanalysen eine Genveränderung (Mutation) entdeckt werden konnte, die ursächlich mit der Erkrankung in Verbindung steht. Es handelt sich um eine Mutation in dem Gen, dass maßgeblich an der Pumpfunktion des Herzens beteiligt ist - das Muskelprotein "Beta-Myosin-Schwerekette". Bei allen zwölf Familienmitgliedern, bei denen Zeichen der Erkrankung gefunden wurden, konnte die Genveränderung (Mutation) nachgewiesen werden. "Damit ist erstmals gezeigt", so Dr. Scheffold, "dass dieses Muskelprotein nicht nur für die Pumpfunktion, sondern darüber hinaus auch für die korrekte embryonale Entwicklung des Herzens von großer Wichtigkeit ist."

Das Institut für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke hat seinen Sitz im Dortmunder BioMedizinZentrum. Die Ergebnisse zu den genetischen Ursachen dieser als "Non-Compaction" bezeichneten Form einer Herzmuskelerkrankung sind jetzt auf dem wissenschaftlichen Internet-Portal "PLoS-one" veröffentlicht worden.

Originalquelle:
Budde BS, et al. (2007), PLoS ONE 2(12): e1362
Noncompaction of the Ventricular Myocardium Is Associated with a De Novo Mutation in the beta-Myosin Heavy Chain Gene
Kontakt:
Dr. Thomas Scheffold, Institut für Herz- Kreislaufforschung
Tel.: 0231 / 974261-50, info@herz-kreislaufforschung.de

Dr. Holger Böhm | idw
Weitere Informationen:
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0001362
http://www.herz-kreislaufforschung.de

Weitere Berichte zu: Herzerkrankung Mutation Pumpfunktion

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Integrierte Zuckermoleküle schonen Zellkulturen
17.05.2019 | Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP

nachricht Erstmals Einsatz von gefäßschützendem Antikörper bei kardiogenem Schock
17.05.2019 | Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Quanten-Cloud-Computing mit Selbstcheck

Mit einem Quanten-Coprozessor in der Cloud stoßen Innsbrucker Physiker die Tür zur Simulation von bisher kaum lösbaren Fragestellungen in der Chemie, Materialforschung oder Hochenergiephysik weit auf. Die Forschungsgruppen um Rainer Blatt und Peter Zoller berichten in der Fachzeitschrift Nature, wie sie Phänomene der Teilchenphysik auf 20 Quantenbits simuliert haben und wie der Quantensimulator das Ergebnis erstmals selbständig überprüft hat.

Aktuell beschäftigen sich viele Wissenschaftler mit der Frage, wie die „Quantenüberlegenheit“ auf heute schon verfügbarer Hardware genutzt werden kann.

Im Focus: Self-repairing batteries

UTokyo engineers develop a way to create high-capacity long-life batteries

Engineers at the University of Tokyo continually pioneer new ways to improve battery technology. Professor Atsuo Yamada and his team recently developed a...

Im Focus: Quantum Cloud Computing with Self-Check

With a quantum coprocessor in the cloud, physicists from Innsbruck, Austria, open the door to the simulation of previously unsolvable problems in chemistry, materials research or high-energy physics. The research groups led by Rainer Blatt and Peter Zoller report in the journal Nature how they simulated particle physics phenomena on 20 quantum bits and how the quantum simulator self-verified the result for the first time.

Many scientists are currently working on investigating how quantum advantage can be exploited on hardware already available today. Three years ago, physicists...

Im Focus: Accelerating quantum technologies with materials processing at the atomic scale

'Quantum technologies' utilise the unique phenomena of quantum superposition and entanglement to encode and process information, with potentially profound benefits to a wide range of information technologies from communications to sensing and computing.

However a major challenge in developing these technologies is that the quantum phenomena are very fragile, and only a handful of physical systems have been...

Im Focus: A step towards probabilistic computing

Working group led by physicist Professor Ulrich Nowak at the University of Konstanz, in collaboration with a team of physicists from Johannes Gutenberg University Mainz, demonstrates how skyrmions can be used for the computer concepts of the future

When it comes to performing a calculation destined to arrive at an exact result, humans are hopelessly inferior to the computer. In other areas, humans are...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

MS Wissenschaft startet Deutschlandtour mit Fraunhofer-KI an Bord

17.05.2019 | Veranstaltungen

Wie sicher ist autonomes Fahren?

16.05.2019 | Veranstaltungen

Chemie – das gemeinsame Element

16.05.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Integrierte Zuckermoleküle schonen Zellkulturen

17.05.2019 | Biowissenschaften Chemie

Erstmals Einsatz von gefäßschützendem Antikörper bei kardiogenem Schock

17.05.2019 | Biowissenschaften Chemie

Additive Maschinen lernen Superlegierungen kennen

17.05.2019 | Maschinenbau

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics