Taubheit bei Kindern: Forscher entdecken Genfehler

Forscher des Radboud University Nijmegen Medical Centre http://www.umcn.nl haben einen genetischen Fehler entdeckt, der für Fälle von ererbter Taubheit verantwortlich sein kann. Damit sollten Eltern mit dieser Krankheit in der Lage sein, genauer vorherzusagen, ob auch ihre Kinder betroffen sein werden. Das neu entdeckte Gen PTPRQ könnte laut dem Team um Hannie Kremer in Zukunft vielleicht zur Entwicklung neuer Behandlungsansätze beitragen.

Genetischer Fehler

PTPRQ scheint eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Haarzellen des Innenohres noch vor der Geburt zu spielen. Der genetische Fehler bewirkt, dass sich diese Zellen nicht richtig oder nicht in ausreichender Anzahl ausbilden. Die Folge ist entweder Gehörlosigkeit oder eine schwere Beeinträchtigung. In weiterer Folge kann es während der Kindheit zu Problemen kommen. Dazu gehören Verhaltensauffälligkeiten oder Entwicklungsschwierigkeiten und ein schlechtes Abschneiden in der Schule. Laut BBC kommt eines von 750 Kindern mit einer schweren Schädigung des Gehörs oder gehörlos auf die Welt.

Weitere Gene identifizieren

Die niederländischen Wissenschaftler untersuchten die DNA von Familien mit einer entsprechenden Krankheitsgeschichte in Hinblick auf gemeinsame genetische Charakteristiken. Es gibt derzeit mehr als 60 Bereiche in der DNA, die fehlerhafte Gene enthalten können, die ihrerseits zu dieser Form von Gehörlosigkeit beitragen. Nur die Hälfte dieser Gene ist bis jetzt identifiziert. Laut der leitenden Wissenschaftlerin Hannie Kremer arbeitet das Team derzeit daran, weitere für eine angeborene Taubheit wichtige Gene zu identifizieren.

Details der Studie wurden im American Journal of Human Genetics http://www.cell.com/AJHG veröffentlicht.