Urologen verstärken Aufklärung über Chromosomenstörung

Jeder 500. Mann ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Erkannt wird die Abweichung der Geschlechtschromosomen aber nur in rund 20 Prozent der Fälle. Unbehandelt drohen Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus. Die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) will daher besonders Eltern und Kinderärzte sensibilisieren, um eine frühe Behandlung der betroffenen Jungen zu ermöglichen und Spätfolgen zu lindern.

Ein laufendes Forschungsprojekt des Centrums für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) in Münster in Zusammenarbeit mit den Urologen in Gießen und Halle dient der Entwicklung individualisierter Therapiemöglichkeiten.

„Gerade angesichts der Fortschritte bei der Behandlung der Folgeerkrankungen des Klinefelter-Syndroms ist Aufklärung und damit die Chance auf frühe Diagnose und rechtzeitigen Therapiebeginn heute wichtiger denn je“, sagt DGU-Pressesprecherin Professor Dr. Sabine Kliesch.

Laut Experten leben in Deutschland etwa 80 000 Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom. Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann. „Die Ursachen sind nicht bekannt, das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter“, so Professor Dr. Michael Zitzmann, Internist, Endokrinologe und Androloge vom CeRA.

Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen tendenziell eher ruhig, Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs und Stimmbruch wenig ausgeprägt, auch überdurchschnittliches Längenwachstum und Brustentwicklung können auftreten. „Alle Betroffenen leiden an einer Unterentwicklung der Hoden und haben demzufolge eine verminderte Testosteronproduktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien“, sagt Professor Zitzmann. Obwohl zu kleine Hoden spätestens bei der Musterung auffallen müssten, würde das Klinefelter-Syndrom zu oft erst erkannt, wenn die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden.

„Aufgeklärte Eltern und Kinderärzte, aber auch Hausärzte und Internisten, die die J1-Untersuchung im Rahmen der kassenärztlichen Leistung im Alter zwischen 12 und 14 Jahren vornehmen, können dazu beitragen, Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger zu identifizieren“, betont Professor Kliesch. Eine optimale Behandlung beginnt gegebenenfalls im Grundschulalter mit Ergotherapie und manchmal bereits ab dem Pubertäts- oder später im Erwachsenenalter mit lebenslangem Testosteronersatz, um Spätfolgen wie Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus vorzubeugen. „Mithilfe moderner Reproduktionsmedizin gelingt es uns heute sogar in etwa 50 Prozent der Fälle zeugungsfähige Spermien zu gewinnen, die, kryokonserviert, einen späteren Kinderwunsch ermöglichen“, sagt Professor Zitzmann. Für den größtmöglichen Erfolg sei es aber wichtig, das Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter, und zwar vor der dauerhaften Testosterongabe, für die Spermiengewinnung zu nutzen und das hänge entscheidend von der interdisziplinären Zusammenarbeit von Kinderärzten, Urologen, Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern ab.

Zukünftig sollen individualisierte Therapien die Versorgung der Patienten weiter verbessern, so Professor Zitzmann, dessen Münsteraner Team entsprechende interdisziplinäre Forschungen betreibt und dafür jüngst den mit 300 000 Euro dotierten „Clinical Research Award“ des Interdisziplinären Zentrums für Klinische Forschung erhielt. „Wir erforschen zum Beispiel, ob in Zukunft tatsächlich alle Patienten Testosteron brauchen und wer aufgrund seiner genetischen Disposition vorbeugend auf bestimmte Folgeerkrankungen behandelt werden könnte“, sagt der Androloge. Wie Professor Sabine Kliesch ist er Mitglied des Medizinischen Beirats der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. und unterstützt deren aktuelles Öffentlichkeits-Projekt: eine Aufklärungs-DVD, die Medizinern auf Kongressen verschiedenster Fachrichtungen zur Verfügung gestellt werden und unter den Ärzten für mehr Aufmerksamkeit für das Klinefelter-Syndrom sorgen soll.

Weitere Informationen:
DGU/ BDU- Pressestelle
Bettina-C. Wahlers
Sabine M. Glimm
Stremelkamp 17
21149 Hamburg
Tel.: 040 – 79 14 05 60
Mobil: 0170 – 48 27 28 7
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