Pilotprojekt zur Bekämpfung lebensbedrohlicher Immundefekte bei Neugeborenen gestartet

Finanziell unterstützt wird das gemeinsame Vorhaben der Forscher um Dr. Stephan Borte und der Mediziner um Prof. Dr. Michael Borte durch das Sächsische Ministerium für Soziales und Verbraucherschutz (SMS). Eltern haben somit die Möglichkeit, neugeborene Kinder kostenlos am Projekt „SCREEN-ID“ teilnehmen zu lassen.

Frage: In Deutschland werden Neugeborene seit mehr als 30 Jahren flächendeckend auf angeborene Stoffwechseldefekte untersucht. Nun soll die Suche auf angeborene Störungen der Immunabwehr ausgeweitet werden. Was nützt dieses Screening den Kindern und ihren Eltern?

Prof. Michael Borte (ImmunDefektCentrum Leipzig): Die Idee hinter SCREEN-ID ist ähnlich wie die beim regulären Neugeborenenscreening auf Stoffwechseldefekte. Nur wenn betroffene Kinder rechtzeitig entdeckt werden, also bevor sie lebensbedrohlich erkranken oder dauerhafte Schäden erleiden, haben wir bestmögliche Behandlungschancen. Da Neugeborene von der Mutter eine „Leihimmunität“ während der Schwangerschaft übertragen bekommen, wirken die Kinder bei Geburt zunächst gesund. Da erkrankte Kinder selbst aber kaum oder gar nicht Krankheitserreger bekämpfen können, kommt es zu schwersten Infektionen, sobald diese Leihimmunität „aufgebraucht“ ist. Wir möchten Kindern mit schweren angeborenen Immundefekten größere Überlebenschancen durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung bieten und damit auch langwierige und für Kind und Eltern psychisch belastende Aufenthalte im Krankenhaus vermeiden.

Frage: Kürzlich haben Sie in der US-amerikanischen Fachzeitschrift „Blood“ eine neuartige Methode publiziert, mit der sich zwei Formen schwerer angeborener Immundefekte gleichzeitig diagnostizieren lassen. Warum haben Sie Ihre Forschung gerade auf diese Störungen des Immunsystems gerichtet?

Dr. Stephan Borte (TRM Leipzig): Unser Immunsystem, also das Verteidigungsnetzwerk des menschlichen Körpers, funktioniert in der täglichen Abwehr von Krankheitserregern normalerweise so gut, dass uns seine überlebenswichtige Bedeutung kaum bewusst ist. Im Zentrum unserer Forschung standen zwei Funktionen von weißen Blutkörperchen, die dem Immunsystem neben „Schlagkraft“ und „Lernfähigkeit“ auch eine „Erinnerungsfunktion“ verleihen. Fehlen solche Abwehrzellen schon bei Geburt, spricht man von schweren angeborenen Immundefekten, die unbehandelt bereits im ersten Lebensjahr zum Tod führen können. Derzeit ist nicht völlig klar, wie häufig solche Immundefekte auftreten.

Schätzungen gehen von einem betroffenen Kind auf 20.000 bis 30.000 Geburten aus. Rückblickende Untersuchungen der letzten Jahre haben aber ergeben, dass viele Patienten mit diesen Immundefekten überhaupt nicht erkannt worden sind und damit auch nicht in Statistiken auftauchen. Die Erkrankungsschwere und die mangelnde Möglichkeit einer Früherkennung haben mich angespornt, einen Bluttest so zu entwickeln, dass wir diesen auch schon bei Neugeborenen einsetzen können.

Frage: Ihre Erfahrungen aus der klinischen Praxis stützen dies …?

Prof. Michael Borte: Symptome im Rahmen angeborener Immundefekte werden leider bis heute oft verkannt oder sind vielen Ärzten nur ungenügend bekannt. Durch die Verbreitung von klinischen „Warnzeichen“ für Immunstörungen sowie durch ausgereiftere Diagnostikmethoden und verbesserte Behandlungsoptionen wurden Häufigkeit und Bedeutung dieser Erkrankungen inzwischen offensichtlicher. Der enorme Zuwachs diagnostizierter Patienten an unserem Zentrum allein in den vergangenen zwei Jahren belegt dies. Diese Erfahrungen machen Mut, einen Schritt weiter zu gehen, um bereits kurz nach der Geburt schwere Defekte der Immunabwehr auszuschließen. Wenn hierbei ein verlässlicher Labortest eingesetzt werden kann, der routinetauglich ist und damit auch im allgemeinen Neugeborenenscreening hierzulande seinen Platz finden könnte, dann stehen die Chancen gut, Betroffenen noch besser zu helfen. An unserem ImmunDefektCentrum am Klinikum St. Georg Leipzig ist uns hierbei besonders die langfristige, individualisierte Betreuung wichtig, die wir sowohl Kindern und Jugendlichen und seit Dezember 2010 auch Erwachsenen mit angeborenen Immundefekten anbieten.

Frage: Das heißt, sowohl aus der Sicht des Forschers als auch aus der Sicht des Klinikers ist es dringend geboten, die neuartige Testmethode in die reguläre Praxis zu überführen?
Dr. Stephan Borte: Medizinische Forschung sollte darauf abzielen, tatsächlich in der klinischen Praxis bei Diagnose, Prognosestellung und Behandlung der uns anvertrauten Patienten innovativ zu sein. Umgekehrt wird aber auch eine Vielzahl klinischer Fragestellungen aus dem Alltag in die Forschung transportiert, um Lösungsvorschläge zu erarbeiten. Bei SCREEN-ID haben wir erfolgreich in beide Richtungen gedacht und hoffen nun durch die Pilotphase mit der neuen Testmethode wertvolle Erfahrungen für diesen Translationsprozess und für zukünftige Projekte zu sammeln.

Prof. Michael Borte: Eine Früherkennung von Patienten mit angeborenen Immundefekten ist ähnlich wie die Früherkennung von Patienten mit seltenen Stoffwechseldefekten im etablierten Neugeborenenscreening in mehrfacher Hinsicht sinnvoll. Erstmals kann durch die uns zur Verfügung stehenden effektiven Behandlungsmethoden ein Überleben ohne gravierende Beschränkungen der Lebensqualität, also eine Entwicklung wie bei einem immungesunden Kind, garantiert werden. Dies hat auch eine enorme gesundheitsökonomische Relevanz, denn durch Früherkennung und frühe Therapie lassen sich kostenintensive Folgebehandlungen vermeiden. Entscheidend ist aber die Tatsache, dass betroffene Kinder, die rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, eine ungestörte Entwicklung nehmen können. Wir erhoffen uns aus dieser äußerst sinnvollen Kooperation mit dem TRM der Universität Leipzig auch durch unser Pilotprojekt so belastbare Daten zu generieren, dass wir letztendlich den Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) überzeugen können, dieses Screening auf primäre Immundefekte in das erweiterte Neugeborenenscreening aufzunehmen.

Das Translationszentrum für Regenerative Medizin (TRM) Leipzig wurde im Oktober 2006 mit dem Ziel gegründet, neuartige Diagnostik- und Therapieformen der regenerativen Medizin zu entwickeln, zu evaluieren und in die klinische Anwendung zu überführen. Die Arbeit des Zentrums wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und den Freistaat Sachsen gefördert. Die Forschung in der regenerativen Medizin, einem relativ jungen Zweig der Biomedizin, ist auf die Heilung bzw. funktionelle Wiederherstellung erkrankter Gewebe und Organe durch die Anregung körpereigener Regeneration oder durch biologischen Ersatz.

Daniela Weber

Weitere Informationen:
Prof. Dr. med. Michael Borte
Direktor ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) Director Jeffrey Modell Diagnostic and Research Centrum for Primary Immunodeficiencies am Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Telefon: +49 341 909 3604
E-Mail: Michael.Borte@sanktgeorg.de
www.sanktgeorg.de

Dr. med. Stephan Borte
Translationszentrum für Regenerative Medizin Leipzig
Telefon: +49 341 97 25 503
E-Mail: stephan.borte@trm.uni-leipzig.de

Media Contact

Susann Huster idw

Weitere Informationen:

http://www.trm.uni-leipzig.de

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