Gendefekt erhöht Epilepsie-Risiko

Treten am Trägerchromosom Lücken auf, so genannte Mikrodeletionen, dann steigt das Risiko, an idiopathisch generalisierter Epilepsie (IGE) zu erkranken. Diese Form der Epilepsie entsteht selbständig, also ohne äußere Einflüsse, und macht rund ein Drittel aller Epilepsieerkrankungen aus. Bei einem Großteil der IGE-Patienten liegen komplexe genetische Ursachen zugrunde, was die Identifizierung wesentlicher Einzelfaktoren erschwert.

Bisher brachte man Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 15 (Position 15q13.3) nur mit Krankheiten wie geistiger Behinderung, Autismus und Schizophrenie in Verbindung. Die Forscherinnen und Forscher des „Epicure“-Konsortiums stellten solche Fehlstellen nun bei 12 von 1223 Patienten mit idiopathischen Epilepsien, aber bei keiner von 3699 Kontrollpersonen ohne Epilepsie fest.

Das „Epicure“-Konsortium wurde im Jahr 2004 von Wissenschaftlern der Philipps-Universität initiiert; über 30 internationale Universitäten, Institutionen und Forschungszentren sind daran beteiligt. Mit 9,8 Millionen Euro fördert die Europäische Union seit 2007 das Verbundprojekt, das den Titel „Functional Genomics and Neurobiology of Epilepsy: a Basis for New Therapeutic Strategies“ trägt. „Das ist das erste Mal, dass die EU für die epileptologische Forschung einen so hohen Betrag zur Verfügung gestellt hat.

Das scheint nun Früchte zu tragen“, kommentiert Professor Dr. Felix Rosenow vom Interdisziplinären Epilepsiezentrum Marburg (EZM) die Veröffentlichung in „Nature Genetics“.

Rosenow und seine Marburger Kollegen Dr. Karl Martin Klein und Dr. Philipp S. Reif sorgten mit für die Basisdaten der Studie: Sie rekrutierten geeignete Patienten, recherchierten die Häufigkeit von Epilepsieerkrankungen in deren Familien, klassifizierten die vorliegende Art der Epilepsie und nahmen Blut zur Gewinnung von DNA ab. Kooperationspartner aus ganz Europa und den Vereinigten Staaten übernahmen Laboruntersuchungen und Datenanalyse.

Originalveröffentlichung: Ingo Helbig & al.: 15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy; „Nature Genetics“ Februar 2009; Online-Vorabveröffentlichung: doi: 10.1038/ng.292

Ansprechpartner ist Prof. Dr. Felix Rosenow, Leiter des Interdisziplinären Epilepsiezentrums am Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg.
Tel.: 06421 58-65200
E-Mail: rosenow@staff.uni-marburg.de
EPICURE Förderkennzeichen: FP6 Integrated Project EPICURE, LSHM-CT-2006-037315