Geistige Retardierung entsteht durch spontane Mutationen

Schwere geistiger Behinderung ab Geburt wird vermutlich häufig nicht von den Eltern vererbt, sondern durch Neumutationen ausgelöst. Dies beschreiben Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München gemeinsam mit Kollegen an den Universitäten Erlangen, Essen und Zürich in der aktuellen Ausgabe des Fachjournals The Lancet. Dies bedeutet für die Eltern, dass bei weiteren Schwangerschaften nur ein geringes Wiederholungsrisiko besteht.

Tim Strom und Thomas Meitinger vom Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München haben für die Mutationsuntersuchungen eine Exom-Sequenzierung durchgeführt, also diejenige Erbsubstanz analysiert, aus der Proteine oder andere funktionelle Produkte gebildet werden. Auffällig sei, dass keine der Mutationen mehrfach aufgetreten sei: „Schwere geistige Behinderung kann wahrscheinlich durch Veränderungen in vielen verschiedenen Genen ausgelöst werden“, so Tim Strom, Letztautor der Studie. „Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung kann geistige Retardierung in Zukunft deutlich früher diagnostiziert werden, und zwar mit überschaubarem Aufwand. Wir gehen davon aus, dass die Methode zum Standard wird.“
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Original-Publikation:

Rauch A. et al. (2012): Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. The Lancet 380
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören.

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