Riss in der Hauptschlagader: Genanalyse sichert die Diagnose

Dies kann zu gefährlichen Aussackungen und schließlich auch zu einem lebensbedrohlichen Riss in der Aorta führen. Die Aussackungen oder Aneurysmen werden meist im Ultraschall bemerkt und, wenn sie ein bestimmtes Ausmaß überschreiten, im Gefäßzentrum am St.-Johannes-Hospital operativ oder radiologisch behandelt.

„Oft hängt das Risiko für die Entstehung eines Aneurysmas von erblichen Faktoren ab“, erklärt der Chefarzt der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie am St.-Johannes-Hospital, Prof. Dr. Gerhard Walterbusch. Zum Beispiel beim Marfan-Syndrom, einer Erkrankung des Bindegewebes, unter der etwa einer von 10.000 Bürgern leidet. Man kennt die Erbanlagen, die bei den Betroffenen durch Mutationen verändert sind. „Es handelt sich um recht große und komplizierte Gene“, so Prof. Walterbusch, „und das Vorhandensein einer Mutation ist ein Hauptkriterium für die Diagnose der Krankheit.“

Deshalb werden bei Patienten mit Verdacht auf ein Marfan-Syndrom Blutproben zur Genanalyse an das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke geschickt. Hier ist Dr. Stephan Waldmüller auf die Suche nach Fehlern in Genen, die für Herz-Kreislauferkrankungen verantwortlich sind, spezialisiert. „Solche Untersuchungen sind sehr aufwändig“, erklärt der Wissenschaftler, „und sie können routinemäßig nur dann in einem vertretbaren zeitlichen Rahmen durchgeführt werden, wenn sie soweit wie möglich standardisiert und automatisiert sind.“

Das Institut für Herz-Kreislaufforschung, das im Dortmunder Biotechnologiezentrum untergebracht ist, kooperiert mit mehreren Herzzentren in der Region. Über die genetische Diagnostik hinaus verbindet die Ärzte und Wissenschaftler ein gemeinsames Forschungsinteresse. Sie möchten herausfinden, welchen Einfluss die vielen verschiedenen möglichen Mutationen auf den Verlauf der Krankheit bei Patienten mit Marfan-Syndrom haben. Insbesondere interessiert sie das Risiko der Patienten, ein Aneurysma zu entwickeln, das unentdeckt schnell zu einem Notfall führen kann.

Erste, jetzt veröffentlichte Ergebnisse bestärken Prof. Walterbusch in der Hoffnung, die Krankheit in ihrem individuellen Erscheinungsbild künftig besser einordnen zu können. Und Dr. Waldmüller stellt heraus, dass die Entwicklung von Therapien zur Verlangsamung oder gar zur Unterbindung von schwerwiegenden Krankheitsverläufen entscheidend von der Kenntnis der zugrundeliegenden Genmutationen abhängt.

Da die Krankheit erblich ist, sind in etwa der Hälfte der Fälle auch Verwandte ersten Grades, also Kinder oder Eltern, betroffen. Damit eröffnet sich auch die Möglichkeit, gefährdete Personen frühzeitig zu erkennen und ihnen vorsorgliche Kontrolluntersuchungen und vorbeugende oder therapeutische Maßnahmen zu empfehlen. „Die Möglichkeit, den Einsatz modernster Gendiagnostikverfahren mit patientenorientierter Forschung zu verbinden“, so Prof. Walterbusch, „gibt uns eine ideale Position, um die Qualität der Versorgung unserer Patienten an der vordersten Front der wissenschaftlichen Entwicklung auszurichten.“

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