Gen-Defekt enträtselt – Erstmals weltweite Diagnosen möglich

Schaubild zeigt Gen-Defekte, die bei Betroffenen Bewegungs- und Entwicklungsstörungen auslösen.
© UDE/Christel Depienne

Die an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) forschende Genetikerin Christel Depienne, Ph.D., hat als Teil eines internationalen Teams die Gründe für eine schwerwiegende Entwicklungsstörung entschlüsselt, von der vor allem Kinder und Jugendliche betroffen sind. Die Forschenden machen Mutationen des menschlichen Gens KCNN2 maßgeblich verantwortlich. Die Erkenntnisse ebnen den Weg für neue, individuelle Therapien. Die Studie ist jetzt in der renommierten Fachzeitschrift Brain* publiziert worden.

Die Wissenschaft geht davon aus, dass weltweit bis zu 400 Millionen Menschen im Laufe ihres Lebens von genetischen Störungen betroffen sind. Auslöser solcher Störungen sind Gen-Mutationen, die vererbt werden oder auch spontan auftreten. Die im Studienfokus stehenden krankhaften Veränderungen im KCNN2-Gen auf Chromosom Nr. 5 führen bei Betroffenen zu folgenreichen Bewegungsstörungen. Sie leiden beispielsweise unter erheblichen Gleichgewichtsproblemen und unkontrollierbarem Zittern. Bei vielen kommen noch Störungen in der Entwicklung hinzu: Im Vergleich zu Gesunden können Patient*innen zum Beispiel erst spät sitzen oder gehen.

„Durch unsere Beschreibung des neuartigen Syndroms können Genetiker endlich weltweit Erkrankte diagnostizieren“, sagt Dr. Depienne, UDE-Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen, die am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Essen forscht. Die Studie zeigt zudem, dass Störungen des Nervensystems und des Bewegungsapparates eine gemeinsame Erklärung zugrunde liegen könnte. Bei dem Forschungsprojekt kooperierten Teams aus den USA, Frankreich, Italien, Belgien und den Niederlanden.

Publikation: DOI 10.1093/brain/awaa346
https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaa34…

Hinweis für die Redaktion:
Zu dieser Mitteilung stellen wir Ihnen ein Schaubild (© Christel Depienne) zur Verfügung:
https://www.uni-due.de/imperia/md/images/pool-ps/downloads/2020-11-27_schaubild_…

Das Schaubild zeigt die Gen-Defekte, die bei Betroffenen Bewegungs- und Entwicklungsstörungen auslösen.

Redaktion: Martin Rolshoven, Medizinische Fakultät, Tel. 0201/723-6274, martin.rolshoven@uk-essen.de

Wissenschaftliche Ansprechpartner:

Prof.‘in Christel Depienne, Ph.D., Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen, christel.depienne@uni-due.de

http://www.uni-duisburg-essen.de/

Media Contact

Martin Rolshoven Ressort Presse - Stabsstelle des Rektorats
Universität Duisburg-Essen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie

Der innovations-report bietet im Bereich der "Life Sciences" Berichte und Artikel über Anwendungen und wissenschaftliche Erkenntnisse der modernen Biologie, der Chemie und der Humanmedizin.

Unter anderem finden Sie Wissenswertes aus den Teilbereichen: Bakteriologie, Biochemie, Bionik, Bioinformatik, Biophysik, Biotechnologie, Genetik, Geobotanik, Humanbiologie, Meeresbiologie, Mikrobiologie, Molekularbiologie, Zellbiologie, Zoologie, Bioanorganische Chemie, Mikrochemie und Umweltchemie.

Zurück zur Startseite

Kommentare (0)

Schreib Kommentar

Neueste Beiträge

Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Neues Computermodell verbessert Therapie

Mithilfe mathematischer Bildverarbeitung haben Wissenschafter der Forschungskooperation BioTechMed-Graz einen Weg gefunden, digitale Zwillinge von menschlichen Herzen zu erstellen. Die Methode eröffnet völlig neue Möglichkeiten in der klinischen Diagnostik. Obwohl die…

Teamarbeit im Molekül

Chemiker der Universität Jena erschließen Synergieeffekt von Gallium. Sie haben eine Verbindung hergestellt, die durch zwei Gallium-Atome in der Lage ist, die Bindung zwischen Fluor und Kohlenstoff zu spalten. Gemeinsam…

Älteste Karbonate im Sonnensystem

Die Altersdatierung des Flensburg-Meteoriten erfolgte mithilfe der Heidelberger Ionensonde. Ein 2019 in Norddeutschland niedergegangener Meteorit enthält Karbonate, die zu den ältesten im Sonnensystem überhaupt zählen und zugleich einen Nachweis der…

Partner & Förderer

Indem Sie die Website weiterhin nutzen, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu. mehr Informationen

Die Cookie-Einstellungen auf dieser Website sind so eingestellt, dass sie "Cookies zulassen", um Ihnen das bestmögliche Surferlebnis zu bieten. Wenn Sie diese Website weiterhin nutzen, ohne Ihre Cookie-Einstellungen zu ändern, oder wenn Sie unten auf "Akzeptieren" klicken, erklären Sie sich damit einverstanden.

schließen