Südtiroler Genforscher entdecken vierte RLS-Chromosomenregion

Mikroisolate nennen die Experten jene abgelegenen Bevölkerungsinseln, in denen sich das Erbgut der Menschen über Jahrhunderte nahezu unverändert erhalten hat und die demnach ideale Voraussetzungen für die Genforschung bieten. Jetzt kann das Team um den Neurologen Peter Pramstaller seinen ersten ganz großen Erfolg verzeichnen: Die EURAC-Genetiker haben die weltweit vierte Chromosomenregion entdeckt, die für das Syndrom der unruhigen Beiden (Restless Legs Syndrome – RLS) verantwortlich ist.

RLS kennt man auch als „Zappelbeine“ oder „quälende Unruhe in der Nacht“. Rund 10% der Bevölkerung leidet an der Krankheit. Damit zählt sie zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen und tritt genauso häufig auf wie Migräne.

RLS kann den Patienten in schweren Fällen qualvolle Nächte bereiten: die Beschwerden zeigen sich vor allem abends oder in der Nacht, aber auch tagsüber in Ruhephasen. „Die Patienten spüren ein quälendes Ziehen, Jucken, Kribbeln oder Reißen in den Beinen, seltener auch in den Armen, das meist vergeht oder sich bessert, wenn sie sich aktiv bewegen“, erklärt Pramstaller die Symptome der Erkrankung. „Schlaf- und Konzentrationsstörungen sind die Folge, nicht selten kommen auch Depressionen hinzu.“

Weltweit suchen Forschungsinstitute seit Jahren nach den Ursachen. Zahlreiche Forschungsgruppen versuchen derzeit, das oder die krankheitsverursachenden Gene ausfindig zu machen. Bisher konnten drei Forscherteams aus Montreal, Mailand und Cleveland je eine chromosomale Regionen identifizieren, die mit RLS in Verbindung steht.

Dem EURAC-Team ist es mit seinen Forschungen im Vinschgau nun gelungen, die vierte und bislang kleinste Region zu finden.

„Die Identifikation involvierter Chromosomenregionen, in unserem Fall RLS-4, schafft erst die Voraussetzung, überhaupt nach verantwortlichen Genen zu suchen“, erläutert Pramstaller die Folgen der EURAC-Entdeckung für die internationale RLS-Forschung. Weltweit versuche man nun in einem nächsten Schritt das oder die verantwortlichen Gene ausfindig zu machen. „Wird das Gen gefunden, kann dies der Schlüssel für ein besseres Verständnis der Krankheitsentstehung sein und gezieltere Behandlungsansätze ermöglichen“, zeigt sich Pramstaller zuversichtlich.

Die Forschungsergebnisse der EURAC werden im Herbst von der renommierten Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“ publiziert und auf Kongressen in New Orleans und Kyoto vorgestellt.