Huebner-Stiftung fördert Kinderheilkunde an der Berliner Charité

Schulze ist im Jahr 2007 eine Aufsehen erregende Entdeckung gelungen. Gemeinsam mit seinem Team konnte er den Gendefekt identifizieren, der bei Kindern mit dem sogenannten „TAR-Syndrom“ auftritt.

Bei dieser mit einer Häufigkeit von 1:1.000.000 auftretenden Krankheit leiden die Kinder an einem angeborenen Mangel an Blutplättchen, der zu lebensbedrohlichen Blutungen in der Säuglings- und Kleinkindzeit führt. Zudem zeigen die kleinen Patienten charakteristische Fehlbildungen im Armbereich mit stark verkürzten Ober- und Unterarmen.

„Wir konnten zeigen, dass bei den betroffenen Kindern ein kleines Stück ihres Erbgutes auf dem Chromosom 1 fehlt“ so Harald Schulze. Auf dem fehlenden DNA-Abschnitt konnte das Team um Schulze insgesamt 12 Gene identifizieren. Dabei scheint ein Gen mit dem Namen PIAS3 eine zentrale Rolle für die störungsfreie Ausreifung von funktionierenden Blutplättchen zu spielen.

Mit der Förderung der Huebner-Stiftung will Schulze bestimmen, wie das Fehlen von PIAS3 die Signalübertragung stört, die im gesunden Menschen die kontinuierliche Bereitstellung der Blutplättchen garantiert. Schulze: „Damit können wir in Zukunft bessere Therapie-Optionen entwickeln und schwere Blutungen bei den betroffenen Kindern verhindern.“

Die Stiftung
Die Stiftung wurde im Jahr 1991 aufgrund testamentarischer Verfügung von Marianne Huebner aus Frankfurt zur Förderung der Kinderheilkunde errichtet. Mit der Errichtung der Sanitätsrat Dr. Emil Alexander Huebner und Gemahlin-Stiftung ehrte die Stifterin ihre Eltern, denen in einer Zeit mit extrem hoher Kindersterblichkeit das gesundheitliche Wohl von Kindern ein dringendes Anliegen war. Der Vater der Stifterin wirkte vor und nach dem ersten Weltkrieg als Kinderarzt in Frankfurt a.M. Die Stiftung hat seit ihrer Gründung Projekte in der Kinderheilkunde mit insgesamt 785.000 Euro gefördert.