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Seltene neurodegenerative Erkrankungen: Auch Kinder und Jugendliche bekommen neurodegenerative Erkrankungen

01.07.2010
Die Erforschung seltener neurodegenerativer Erkrankungen einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen vorantreiben – das soll jetzt der enge wissenschaftliche Austausch zwischen dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), der Universitätsmedizin Göttingen, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (achse) und der NCL-Stiftung.

Neurodegenerative Erkrankungen werden gemeinhin mit älteren Patienten in Verbindung gebracht. Doch auch bei Kindern und Jugendlichen treten seltene erbliche neurodegenerative Erkrankungen auf, die häufig mit Speicherphänomenen in Nervenzellen einhergehen und letztendlich zum Verlust von Nervenzellen führen. Mittlerweile sind mehr als 50 verschiedene kindliche Demenz-Erkrankungen bekannt.

Ein Beispiel sind die sogenannten Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, bei denen erste Krankheitssymptome bereits zwischen dem späten Säuglings- und dem Schulalter auftreten können. Der Verlauf dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit ist dramatisch. Durch eine Störung des Zellstoffwechsels sterben die betroffenen Nervenzellen ab. Die gesundheitlichen Folgen äußern sich im Auftreten von zerebralen Krampfanfällen, fortschreitender Bewegungsstörung, zunehmendem Sehverlust bis zur Erblindung. Die Patienten verlieren schließlich sämtliche ihrer kognitiven und motorischen Fähigkeiten und erleiden einen frühzeitigen Tod.

Die Aufklärung und Information zu seltenen neurodegenerativen Erkrankungen einschließlich kindlicher Demenzerkrankungen ist das Ziel der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (achse) und auch der NCL-Stiftung. Gemeinsam informieren sie Öffentlichkeit und Politik über diese seltenen Erkrankungen, an denen in Deutschland jährlich mehr als 1000 Kinder und Jugendliche neu erkranken. Bei dem engen wissenschaftlichen Austausch mit dem DZNE sollen nun die bisher unbekannten Ursachen und Krankheitsmechanismen erforscht und daraus Therapien entwickelt werden. „Wir erhoffen uns aus dem Austausch neue molekulare Einblicke in die Krankheitsprozesse kindlicher neurodegenerativer Erkrankungen.

Auf dieser Grundlage wollen wir dann Therapien entwickeln, die langfristig das Auftreten und den Verlauf einer Neurodegeneration bei betroffenen Kindern und Jugendlichen verhindern können.“, erklärt Prof. Jutta Gärtner, Leiterin der Abteilung Pädiatrie II mit dem Schwerpunkt Neuropädiatrie der Universitätsmedizin Göttingen. Schwerpunkt der Göttinger Arbeitsgruppe sind neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. In den letzten Jahren konnte die Gruppe auch zahlreiche neue kindliche Demenzerkrankungen erstbeschreiben. So ist es ihr beispielsweise im letzten Jahr gelungen für eine bislang unklare kindliche Demenzerkrankung, die zerebrale Folatdefizienz, den der Erkrankung zugrunde liegenden Gendefekt und den molekularen Pathomechanismus im Folatrezeptor alpha aufzuklären und diese Erkenntnisse unverzüglich in die klinische Umsetzung zu bringen. Diese kindliche Demenzerkrankung ist wenige Monate nach ihrer Entdeckung jetzt behandelbar.

Mit diesem engen wissenschaftlichen Austausch soll die Erforschung seltener neurodegenerativer und pädiatrischer neurodegenerativer Erkrankungen in das Forschungsprogramm des DZNE aufgenommen werden. Durch die Erforschung seltener neurodegenerativer Erkrankungen versprechen sich die Wissenschaftler auch neue Erkenntnisse für die häufiger vorkommenden Altersdemenzen.

Für die Durchführung dieser Forschungsvorhaben sind jedoch zusätzliche Mittel erforderlich. „Die positive Reaktion aus dem Bundesministerium für Bildung und Forschung zeigt uns, dass auch dort die seltenen Neurodegenerationen ein wichtiges Thema sind. Das ermutigt uns auch auf diesem Gebiet, zusätzlich zu unserem bisherigen Forschungsprogramm, tätig zu werden“, so Prof. Pierluigi Nicotera, wissenschaftlicher Vorstand und Vorstandsvorsitzender des DZNE.

Ansprechpartnerin:
Sonja Jülich-Abbas
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE)
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Tel.: +49 228 43302 260
Mobil: +49 172 283 89 30
E-Mail: sonja.juelich-abbas@dzne.de

Daniel Bayer | idw
Weitere Informationen:
http://www.dzne.de

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