Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Geistige Retardierung entsteht durch spontane Mutationen

27.09.2012
In Kooperation mit Partnern aus dem German Mental Retardation Network haben Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München 51 Patienten untersucht, die von Geburt an unter einer Minderung der Intelligenz leiden. Schwere geistige Behinderung scheint demnach häufig auf Grund von spontanen Mutationen aufzutreten, also nicht geerbt zu sein (The Lancet).
Schwere geistiger Behinderung ab Geburt wird vermutlich häufig nicht von den Eltern vererbt, sondern durch Neumutationen ausgelöst. Dies beschreiben Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München gemeinsam mit Kollegen an den Universitäten Erlangen, Essen und Zürich in der aktuellen Ausgabe des Fachjournals The Lancet. Dies bedeutet für die Eltern, dass bei weiteren Schwangerschaften nur ein geringes Wiederholungsrisiko besteht.

Tim Strom und Thomas Meitinger vom Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München haben für die Mutationsuntersuchungen eine Exom-Sequenzierung durchgeführt, also diejenige Erbsubstanz analysiert, aus der Proteine oder andere funktionelle Produkte gebildet werden. Auffällig sei, dass keine der Mutationen mehrfach aufgetreten sei: „Schwere geistige Behinderung kann wahrscheinlich durch Veränderungen in vielen verschiedenen Genen ausgelöst werden“, so Tim Strom, Letztautor der Studie. „Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung kann geistige Retardierung in Zukunft deutlich früher diagnostiziert werden, und zwar mit überschaubarem Aufwand. Wir gehen davon aus, dass die Methode zum Standard wird.“
Weitere Informationen

Original-Publikation:

Rauch A. et al. (2012): Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. The Lancet 380
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören.

Ansprechpartner für die Medien
Sven Winkler, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3946 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Tim M. Strom, Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3296 - Fax: 089-3187-3297 - E-Mail: timstrom@helmholtz-muenchen.de

Susanne Eichacker | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de/
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2812%2961480-9/abstract

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Kokosöl verlängert Leben bei peroxisomalen Störungen
20.06.2018 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

nachricht Überdosis Calcium
19.06.2018 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Temperaturgesteuerte Faser-Lichtquelle mit flüssigem Kern

Die moderne medizinische Bildgebung und neue spektroskopische Verfahren benötigen faserbasierte Lichtquellen, die breitbandiges Laserlicht im nahen und mittleren Infrarotbereich erzeugen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien Jena (Leibniz-IPHT) zeigen in einer aktuellen Veröffentlichung im renommierten Fachblatt Optica, dass sie die optischen Eigenschaften flüssigkeitsgefüllter Fasern und damit die Bandbreite des Laserlichts gezielt über die Umgebungstemperatur steuern können.

Das Besondere an den untersuchten Fasern ist ihr Kern. Er ist mit Kohlenstoffdisulfid gefüllt - einer flüssigen chemischen Verbindung mit hoher optischer...

Im Focus: Temperature-controlled fiber-optic light source with liquid core

In a recent publication in the renowned journal Optica, scientists of Leibniz-Institute of Photonic Technology (Leibniz IPHT) in Jena showed that they can accurately control the optical properties of liquid-core fiber lasers and therefore their spectral band width by temperature and pressure tuning.

Already last year, the researchers provided experimental proof of a new dynamic of hybrid solitons– temporally and spectrally stationary light waves resulting...

Im Focus: Revolution der Rohre

Forscher*innen des Instituts für Sensor- und Aktortechnik (ISAT) der Hochschule Coburg lassen Rohrleitungen, Schläuchen oder Behältern in Zukunft regelrecht Ohren wachsen. Sie entwickelten ein innovatives akustisches Messverfahren, um Ablagerungen in Rohren frühzeitig zu erkennen.

Rückstände in Abflussleitungen führen meist zu unerfreulichen Folgen. Ein besonderes Gefährdungspotential birgt der Biofilm – eine Schleimschicht, in der...

Im Focus: Überdosis Calcium

Nanokristalle beeinflussen die Differenzierung von Stammzellen während der Knochenbildung

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universitäten Freiburg und Basel haben einen Hauptschalter für die Regeneration von Knochengewebe identifiziert....

Im Focus: Overdosing on Calcium

Nano crystals impact stem cell fate during bone formation

Scientists from the University of Freiburg and the University of Basel identified a master regulator for bone regeneration. Prasad Shastri, Professor of...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen im August 2018

20.06.2018 | Veranstaltungen

Hengstberger-Symposium zur Sternentstehung

19.06.2018 | Veranstaltungen

LymphomKompetenz KOMPAKT: Neues vom EHA2018

19.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen im August 2018

20.06.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Breitbandservices von DNS:NET erweitert

20.06.2018 | Unternehmensmeldung

Mit Parasiten infizierte Stichlinge beeinflussen Verhalten gesunder Artgenossen

20.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics