Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Zwei neue Gene: UDE-Beitrag im Wissenschaftsmagazin NATURE GENETICS

06.12.2010
Gesichtsveränderungen, wie nach außen abfallende Lidachsen, unterentwickelte Jochbögen, kleine fehlgebildete Ohren und ein kleines Kinn sind die auffälligsten Kennzeichen einer vererbbaren Erkrankung namens Franceschetti-Syndrom (Treacher Collins-Syndrom).

Bislang führte man sie nur auf Veränderungen in einem bestimmten Gen, TCOF1, zurück.

Dass auch Defekte in zwei weiteren Genen diese Krankheit verursachen, haben jetzt 20 europäische Forscher unter der Leitung von Prof. Dr. Dietmar Lohmann und Prof. Dr. Dagmar Wieczorek vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum der Universität Duisburg-Essen (UDE) herausgefunden.

Die renommierte Wissenschaftszeitschrift Nature Genetics publiziert ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe vom 5. Dezember. Die Forscher kommen aus Essen, Regensburg, München, Mönchengladbach, Erlangen, Leiden, Nimwegen, Den Haag, Rotterdam, Manchester, Oviedo und Handaye.

Sie veröffentlichen jetzt erstmals den Beweis dafür, dass auch Defekte in zwei weiteren Genen (POLR1D und POLR1C) das Franceschetti-Syndrom auslösen. Sie sind für die Bildung von Komponenten der Eiweißmaschinerie der Zelle von Bedeutung. Prof. Wieczorek: „Das Bemerkenswerte unserer Entdeckung ist, dass wir damit gleichzeitig herausgefunden haben, dass es sich bei der Krankheit um eine ‚Ribosomopathie‘ handelt. Das heißt, Fehler in der Eiweißfabrik der Zelle können Gesichtsfehlbildungen verursachen.“ Lohmann und Wieczorek beschäftigen sich schon seit Jahren mit Gesichtsfehlbildungen und leiten ein zentrales Projekt zu diesem Thema im CRANIRARE-Konsortium, das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird.

Ein kleiner Junge löste alles aus

Ausgangspunkt der Studie war ein kleiner Junge mit Franceschetti-Syndrom, der in der Abteilung von Prof. Martijn Breuning am Center for Human and Clinical Genetics im niederländischen Leiden untersucht wurde. Nachgewiesen werden konnte dann eine lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderung an einem Chromosom 13. Bei weiteren 252 Patienten aus ganz Europa untersuchten die Essener und Leidener Wissenschaftler dann das Gen, das bei diesem kleinen Patienten verloren gegangen war. Dabei stellte sich heraus, dass dieses Gen, POLR1D, auch bei weiteren Patienten gestört war. Und weil bekannt war, dass das POLR1C-Gen eng mit dem POLR1D-Gen zusammenarbeitet, wurden weitere umfangreiche Patientenuntersuchungen durchgeführt mit dem Ergebnis, dass auch Veränderungen im POLR1C-Gen zum Franceschetti-Syndrom führen.

Für betroffene Familien können diese Erkenntnisse erhebliche Bedeutung haben: Die Krankheit mit den wiedererkennbaren Gesichtsveränderungen, etwa nach außen abfallende Lidachsen, unterentwickelte Jochbögen, kleine fehlgebildete Ohren und ein kleines Kinn, wird nämlich mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an Kinder weitergegeben, wenn die Gesichtsveränderungen wegen eines Defekts im TCOF1- oder POLR1D-Gen zustande kommen. Ist das POLR1C-Gen verändert, haben Kinder von Betroffenen ein geringes Risiko Gesichtsauffälligkeiten zu erben, für Geschwister von Betroffenen beträgt das Risiko allerdings 25 v.H.

Weitere Informationen: www.nature.com/ng
Redaktion: Beate H. Kostka, Tel. 0203/379-2430

Beate Kostka | Uni Duisburg-Essen
Weitere Informationen:
http://www.nature.com/ng
http://www.uni-duisburg-essen.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Bakterieller Untermieter macht Blattnahrung für Käfer verdaulich
17.11.2017 | Max-Planck-Institut für chemische Ökologie

nachricht Neues Werkzeug für gezielten Proteinabbau
17.11.2017 | Max-Planck-Institut für biophysikalische Chemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Im Focus: «Kosmische Schlange» lässt die Struktur von fernen Galaxien erkennen

Die Entstehung von Sternen in fernen Galaxien ist noch weitgehend unerforscht. Astronomen der Universität Genf konnten nun erstmals ein sechs Milliarden Lichtjahre entferntes Sternensystem genauer beobachten – und damit frühere Simulationen der Universität Zürich stützen. Ein spezieller Effekt ermöglicht mehrfach reflektierte Bilder, die sich wie eine Schlange durch den Kosmos ziehen.

Heute wissen Astronomen ziemlich genau, wie sich Sterne in der jüngsten kosmischen Vergangenheit gebildet haben. Aber gelten diese Gesetzmässigkeiten auch für...

Im Focus: A “cosmic snake” reveals the structure of remote galaxies

The formation of stars in distant galaxies is still largely unexplored. For the first time, astron-omers at the University of Geneva have now been able to closely observe a star system six billion light-years away. In doing so, they are confirming earlier simulations made by the University of Zurich. One special effect is made possible by the multiple reflections of images that run through the cosmos like a snake.

Today, astronomers have a pretty accurate idea of how stars were formed in the recent cosmic past. But do these laws also apply to older galaxies? For around a...

Im Focus: Pflanzenvielfalt von Wäldern aus der Luft abbilden

Produktivität und Stabilität von Waldökosystemen hängen stark von der funktionalen Vielfalt der Pflanzengemeinschaften ab. UZH-Forschenden gelang es, die Pflanzenvielfalt von Wäldern durch Fernerkundung mit Flugzeugen in verschiedenen Massstäben zu messen und zu kartieren – von einzelnen Bäumen bis hin zu ganzen Artengemeinschaften. Die neue Methode ebnet den Weg, um zukünftig die globale Pflanzendiversität aus der Luft und aus dem All zu überwachen.

Ökologische Studien zeigen, dass die Pflanzenvielfalt zentral ist für das Funktionieren von Ökosys-temen. Wälder mit einer höheren funktionalen Vielfalt –...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungen

Roboter für ein gesundes Altern: „European Robotics Week 2017“ an der Frankfurt UAS

17.11.2017 | Veranstaltungen

Börse für Zukunftstechnologien – Leichtbautag Stade bringt Unternehmen branchenübergreifend zusammen

17.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

IHP präsentiert sich auf der productronica 2017

17.11.2017 | Messenachrichten

Roboter schafft den Salto rückwärts

17.11.2017 | Innovative Produkte