Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Stille Mutationen können Krankheiten auslösen

02.03.2009
Biochemiker der Universität Potsdam und des Max-Planck-Institutes für Biochemie veröffentlichen neueste Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Proteinfaltung und Translation in der Fachzeitschrift "Nature Structural & Molecular Biology"

Die menschlichen Gene enthalten Informationen, die in Proteinmoleküle übersetzt werden. Diese steuern alle physiologischen Abläufe der Zelle und verleihen ihr Struktur. Die Abfolge der Kodierungseinheiten der Gene, der Codons, in der DNA-Sequenz bestimmt die Anordnung der Proteinbausteine, der Aminosäuren.

Insgesamt 61 Codons werden für nur 20 Aminosäuren benutzt. Wie die lineare Aminosäurenkette zu einem physiologisch aktiven Eiweißmolekül gefaltet wird, ist eine Frage, die die Wissenschaft seit mehr als 50 Jahren beschäftigt. Experimentelle Ergebnisse zeigen, dass die einzigartige Anordnung der Aminosäuren als Faltungscode fungiert und ihre physikalischen Eigenschaften die dreidimensionale Anordnung der Proteinkette bewirkt. Darauf basierend, werden Mutationen, die eine Änderung in der DNA-Sequenz verursachen, aber keine Aminosäureänderung zur Folge haben, als stille Mutationen bezeichnet.

Es wurde lange angenommen, dass diese keine Wirkung auf die Proteinfaltung haben. Neuere Erkenntnisse aus der medizinischen Forschung zeigen allerdings, dass auch stille Mutationen Krankheitssymptome auslösen können. Beispiele hierfür sind die Mukoviszidose, für die mehr als 70 stille Mutationen beschrieben sind oder das Multifrug-Resistenz Gen, das bei der Therapieresistenz bei Krebserkrankungen eine wesentliche Rolle spielt.

Prof. Dr. Zoya Ignatova, Gong Zhang und Magdalena Hubalewska von der Universität Potsdam beziehungsweise vom Max-Planck-Institut für Biochemie zeigen in ihrem Beitrag in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Structural and Molecular Biology", dass die DNA-Sequenz und die Auswahl verschiedener Codons für eine Aminosäure, die Kinetik des Faltungsprozesses dirigiert und daher eine neue Ebene der Kontrolle der Proteinfaltung darstellt. Die Geschwindigkeit, mit der unterschiedliche Codons zur selben Aminosäure übersetzt werden, kann bis um das Zehnfache variieren.

Hierbei treten die langsam gelesenen Codons nicht vereinzelt, sondern in Clustern auf und führen zu einem kurzlebigen Anhalten der Proteinsynthesemaschinen der Zelle, der Ribosomen. Die Translation der Codons in Aminosäuren ist ein wesentlich schnellerer Prozess als die darauffolgende Faltung der neu gebildeten Proteinketten, so dass dieses Anhalten dazu dient, beide Prozesse zu synchronisieren. Die Wissenschaftler konnten zeigen, dass das Anhalten nicht zufällig über die Gene verteilt ist, sondern vorwiegend zwischen den kleinsten selbstständig faltenden Elementen zu finden ist.

Das erleichtert die hierarchische Faltung der Proteine und erhöht die Effizienz der Proteinfaltung. Die neuen Forschungsergebnisse haben nicht nur große Bedeutung für die Grundlagenforschung, sondern auch für die Medizin. Zeigen sie doch, dass stille Mutationen Änderungen in der Translationskinetik verursachen, was zur Fehlfaltung von Proteinen und damit zum Auslösen von Krankheitssymptomen führt.

Der Beitrag ist erschienen in Nature Structural and Molecular BiologyOnline http://www.nature.com/nsmb/journal/vaop/ncurrent/abs/nsmb.1554.html

(doi:10.1038/nsmb.1554) und als Printversion im Heft 3, Volume 16 des Journals zu finden.

Sylvia Prietz | idw
Weitere Informationen:
http://www.nature.com/nsmb/journal/vaop/ncurrent/abs/nsmb.1554.html
http://www.uni-potsdam.de/pressmitt/2009/pm039_09.htm

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Elektrisch leitende Hülle für Bakterien
29.06.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Designte Proteine gegen Muskelschwund
29.06.2017 | Universität Basel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Schnelles und umweltschonendes Laserstrukturieren von Werkzeugen zur Folienherstellung

Kosteneffizienz und hohe Produktivität ohne dabei die Umwelt zu belasten: Im EU-Projekt »PoLaRoll« entwickelt das Fraunhofer-Institut für Produktionstechnologie IPT aus Aachen gemeinsam mit dem Oberhausener Fraunhofer-Institut für Umwelt-, Sicherheit- und Energietechnik UMSICHT und sechs Industriepartnern ein Modul zur direkten Laser-Mikrostrukturierung in einem Rolle-zu-Rolle-Verfahren. Ziel ist es, mit Hilfe dieses Systems eine siebartige Metallfolie als Demonstrator zu fertigen, die zum Sonnenschutz von Glasfassaden verwendet wird: Durch ihre besondere Geometrie wird die Sonneneinstrahlung reduziert, woraus sich ein verminderter Energieaufwand für Kühlung und Belüftung ergibt.

Das Fraunhofer IPT ist im Projekt »PoLaRoll« für die Prozessentwicklung der Laserstrukturierung sowie für die Mess- und Systemtechnik zuständig. Von den...

Im Focus: Das Auto lernt vorauszudenken

Ein neues Christian Doppler Labor an der TU Wien beschäftigt sich mit der Regelung und Überwachung von Antriebssystemen – mit Unterstützung des Wissenschaftsministeriums und von AVL List.

Wer ein Auto fährt, trifft ständig Entscheidungen: Man gibt Gas, bremst und dreht am Lenkrad. Doch zusätzlich muss auch das Fahrzeug selbst ununterbrochen...

Im Focus: Vorbild Delfinhaut: Elastisches Material vermindert Reibungswiderstand bei Schiffen

Für eine elegante und ökonomische Fortbewegung im Wasser geben Delfine den Wissenschaftlern ein exzellentes Vorbild. Die flinken Säuger erzielen erstaunliche Schwimmleistungen, deren Ursachen einerseits in der Körperform und andererseits in den elastischen Eigenschaften ihrer Haut zu finden sind. Letzteres Phänomen ist bereits seit Mitte des vorigen Jahrhunderts bekannt, konnte aber bislang nicht erfolgreich auf technische Anwendungen übertragen werden. Experten des Fraunhofer IFAM und der HSVA GmbH haben nun gemeinsam mit zwei weiteren Forschungspartnern eine Oberflächenbeschichtung entwickelt, die ähnlich wie die Delfinhaut den Strömungswiderstand im Wasser messbar verringert.

Delfine haben eine glatte Haut mit einer darunter liegenden dicken, nachgiebigen Speckschicht. Diese speziellen Hauteigenschaften führen zu einer signifikanten...

Im Focus: Kaltes Wasser: Und es bewegt sich doch!

Bei minus 150 Grad Celsius flüssiges Wasser beobachten, das beherrschen Chemiker der Universität Innsbruck. Nun haben sie gemeinsam mit Forschern in Schweden und Deutschland experimentell nachgewiesen, dass zwei unterschiedliche Formen von Wasser existieren, die sich in Struktur und Dichte stark unterscheiden.

Die Wissenschaft sucht seit langem nach dem Grund, warum ausgerechnet Wasser das Molekül des Lebens ist. Mit ausgefeilten Techniken gelingt es Forschern am...

Im Focus: Hyperspektrale Bildgebung zur 100%-Inspektion von Oberflächen und Schichten

„Mehr sehen, als das Auge erlaubt“, das ist ein Anspruch, dem die Hyperspektrale Bildgebung (HSI) gerecht wird. Die neue Kameratechnologie ermöglicht, Licht nicht nur ortsaufgelöst, sondern simultan auch spektral aufgelöst aufzuzeichnen. Das bedeutet, dass zur Informationsgewinnung nicht nur herkömmlich drei spektrale Bänder (RGB), sondern bis zu eintausend genutzt werden.

Das Fraunhofer IWS Dresden entwickelt eine integrierte HSI-Lösung, die das Potenzial der HSI-Technologie in zuverlässige Hard- und Software überführt und für...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Marine Pilze – hervorragende Quellen für neue marine Wirkstoffe?

28.06.2017 | Veranstaltungen

Willkommen an Bord!

28.06.2017 | Veranstaltungen

Internationale Fachkonferenz IEEE ICDCM - Lokale Gleichstromnetze bereichern die Energieversorgung

27.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Designte Proteine gegen Muskelschwund

29.06.2017 | Biowissenschaften Chemie

Benzin und Chemikalien aus Pflanzenresten

29.06.2017 | Biowissenschaften Chemie

Hochleitfähige Folien ermöglichen großflächige OLED-Beleuchtung

29.06.2017 | Energie und Elektrotechnik