Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Diagnose-Verfahren erkennt Erbkrankheiten

05.09.2014

PhenIX kann aus Gen- und Symptom-Analysen genetische Erkrankungen sicher und schnell erkennen

Genetisch bedingte Krankheiten bedeuten für Betroffene oft eine Odyssee von Arzt zu Arzt. Weniger als die Hälfte der Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetische Krankheit besteht, erhalten bislang eine zufrieden stellende Diagnose.

Wissenschaftler der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben jetzt ein Testverfahren entwickelt, mit dem sich die Aussichten auf eine Diagnose für Betroffene stark erhöhen. Das Verfahren ist für entsprechende medizinische Einrichtungen frei zugänglich und kann ab sofort eingesetzt werden.

Der erste Schritt zur richtigen Behandlung ist die genaue Diagnose – doch selbst in unbehandelbaren Fällen ist sie von unschätzbarem Wert. „Das gibt immerhin die Gewissheit, dass die Erkrankung nicht selbst verschuldet ist“, sagt Peter Robinson, einer der Entwickler des neuen Diagnoseverfahrens PhenIX („Phenotypic Interpretation of eXomes“).

Bisher wurde bei solchen Krankheiten lediglich eine genetische Analyse durchgeführt, diese reicht für eine genaue Erkenntnis aber oft nicht aus. Problematisch ist bei allen Tests, dass die individuelle Vielfalt der Patienten eine diagnostische Analyse erschwert – unter Millionen von genetischen Abweichungen von der Norm, die jeder Mensch in sich trägt, gilt es, die eine Ausschlaggebende zu finden.

Um dieses Problem zu lösen, haben die Berliner Wissenschaftler ein neuartiges diagnostisches Verfahren entwickelt. Im Gegensatz zu früheren diagnostischen Tests kombiniert PhenIX die Analyse der genetischen Unregelmäßigkeiten mit dem klinischen Krankheitsbild des Patienten. Im ersten Schritt wird gezielt nach etwa 3000 Genen gesucht, die dafür bekannt sind, Krankheiten zu verursachen.

Um herauszufinden, welche das sind, haben die Wissenschaftler systematisch öffentlich zugängliche Datenbanken durchsucht und so eine Liste von bekannten Gendefekten erstellt. Ist dies geschehen, bleiben üblicherweise noch einige hundert genetische Unregelmäßigkeiten im Genom des Patienten als Kandidaten für den Verursacher der Krankheit.

Im zweiten Schritt durchsucht der behandelnde Arzt die Human Phenotype Ontology (HPO), eine an der Charité zuvor bereits entwickelte Datenbank, nach den Symptomen des Patienten. Auch hier ergibt sich eine Liste von Gendefekten, die verantwortlich für das Leiden sein könnten. Betrachtet der Arzt nun die Schnittmenge der beiden Analyseverfahren, bleibt eine Kandidatenliste von oft nicht mehr als 20 möglichen Ursachen für die Erkrankung, inklusive Rangfolge nach Wahrscheinlichkeit. Nun ist es nicht mehr schwer, diese der Reihe nach durchzugehen und zu testen.

In einer Pilotstudie wurde eine Gruppe von Patienten untersucht, deren genetische Erkrankung bereits bekannt war. PhenIX diagnostizierte ausnahmslos korrekt. Zudem stellten sich weitere Erkrankte der Behandlung, bei denen trotz intensiver, teils jahrelanger Bemühungen und Untersuchungen bislang keine Diagnose gestellt werden konnte. Mithilfe des PhenIX-Verfahrens wurde bei über 25 Prozent dieser Patienten die genaue Krankheitsursache ermittelt.

Für Kliniken, die über die notwendige technische Ausstattung verfügen, ist PhenIX bereits frei zugänglich. „Durch die Kombination von klinischem Befund und genetischer Analyse ist uns ein großer Schritt gelungen – für den Arzt bedeutet das neue Verfahren gerade mal zwei Stunden Arbeit“, sagt Robinson. Und er verspricht: „Auch in Zukunft wird es immer eine frei verfügbare Version des Programms geben.“ Verbesserungsmöglichkeiten sieht er noch in einer einheitlicheren Bedienung der Datenbanken. „Ärzte wissen manchmal nicht genau, wie sie ein Symptom beschreiben sollen, oder sie kennen es unter unterschiedlichen Namen“. Hier könnten gewisse Richtlinien die Suche erfolgreicher machen – damit die Diagnose künftig noch schneller und genauer wird.

Originalpublikation:
Tomasz Zemojtel, Sebastian Köhler, Luisa Mackenroth, Marten Jäger, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Luitgard Graul-Neumann, Sandra Doelken, Nadja Ehmke, Malte Spielmann, Nancy Christine Øien, Michal R. Schweiger, Ulrike Krüger, Götz Frommer, Björn Fischer, Uwe Kornak, Ricarda Flöttmann, Amin Ardeshirdavani, Yves Moreau, Suzanna E. Lewis, Melissa Haendel, Damian Smedley, Denise Horn, Stefan Mundlos, Peter N. Robinson
Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome
Science Translational Medicine, 3. September 2014

Ansprechpartner:
Dr. Patricia Marquardt
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Telefon: +49 30 8413-1716
E-Mail:patricia.marquardt@molgen.mpg.de

Prof. Dr. med. Peter N. Robinson
Telefon: +49 30 450569-124
E-Mail:peter.robinson@charite.de
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik Charité – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Bioinformatik Freie Universität Berlin

Dr Harald Rösch | Max-Planck-Gesellschaft
Weitere Informationen:
http://www.mpg.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Akute Myeloische Leukämie: Ulmer erforschen bisher unbekannten Mechanismus der Blutkrebsentstehung
26.04.2017 | Universität Ulm

nachricht Zusammenhang zwischen Immunsystem, Hirnstruktur und Gedächtnis entdeckt
26.04.2017 | Universität Basel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Im Focus: Leichtbau serientauglich machen

Immer mehr Autobauer setzen auf Karosserieteile aus kohlenstofffaserverstärktem Kunststoff (CFK). Dennoch müssen Fertigungs- und Reparaturkosten weiter gesenkt werden, um CFK kostengünstig nutzbar zu machen. Das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) hat daher zusammen mit der Volkswagen AG und fünf weiteren Partnern im Projekt HolQueSt 3D Laserprozesse zum automatisierten Besäumen, Bohren und Reparieren von dreidimensionalen Bauteilen entwickelt.

Automatisiert ablaufende Bearbeitungsprozesse sind die Grundlage, um CFK-Bauteile endgültig in die Serienproduktion zu bringen. Ausgerichtet an einem...

Im Focus: Making lightweight construction suitable for series production

More and more automobile companies are focusing on body parts made of carbon fiber reinforced plastics (CFRP). However, manufacturing and repair costs must be further reduced in order to make CFRP more economical in use. Together with the Volkswagen AG and five other partners in the project HolQueSt 3D, the Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) has developed laser processes for the automatic trimming, drilling and repair of three-dimensional components.

Automated manufacturing processes are the basis for ultimately establishing the series production of CFRP components. In the project HolQueSt 3D, the LZH has...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Ballungsräume Europas

26.04.2017 | Veranstaltungen

200 Weltneuheiten beim Innovationstag Mittelstand in Berlin

26.04.2017 | Veranstaltungen

123. Internistenkongress: Wie digitale Technik die Patientenversorgung verändert

26.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Akute Myeloische Leukämie: Ulmer erforschen bisher unbekannten Mechanismus der Blutkrebsentstehung

26.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Naturkatastrophen kosten Winzer jährlich Milliarden

26.04.2017 | Interdisziplinäre Forschung

Zusammenhang zwischen Immunsystem, Hirnstruktur und Gedächtnis entdeckt

26.04.2017 | Biowissenschaften Chemie