Ursache von vererbbarer Augenkrankheit entschlüsselt

Wiener Pharmakologen und neuseeländische Genetikerin kommen zu Ergebnis

Wiener Pharmakologen ist es gemeinsam mit einer Forschergruppe aus Neuseeland gelungen, die Ursache einer vererbbaren Augenerkrankung aufzuklären. Die Wissenschaftler hatten festgestellt, dass nur unter Maoris die Erkrankung vorkommt, berichten sie in der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Proceedings of the National Academy of Sciences PNAS.

Die Wiener Pharmakologengruppe um Steffen Hering, Leiter des Departments für Pharmakologie und Toxikologie der Universität Wien, und die Genetikerin Marion Maw von der Universität Otago haben jene Maorifamilien untersucht, die von der Augenkrankheit betroffen sind. Von der Erkrankung, deren Erscheinungsbild ähnlich dem der Nachtblindheit ist, sind Männer in stärkerem Maße betroffen. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung. Die Mutation ist auf dem X-Chromosom lokalisiert und verändert ein Eiweiß, welches für den Einstrom von Kalziumionen in die Zellen der Netzhaut verantwortlich ist.

Das Einfließen von Kalzium durch die Kanäle in die Photorezeptoren ist Voraussetzung für den korrekten Sehvorgang. Die Wiener Pharmakologen untersuchten die veränderten Funktionen der mutierten Eiweiße. Der Austausch einer einzelnen Aminosäure führt dazu, dass sich die Kalziumkanäle viel früher öffnen als bei Gesunden. Die Zellen der Netzhaut werden dadurch regelrecht von Kalzium überlaufen. Dies kann bei den Betroffenen unter anderem zu starker Kurzsichtigkeit führen. Einige der betroffenen Männer leiden zusätzlich an Autismus.