Das Gen App beim Down-Syndrom entscheidend

Forscher der Stanford University gehen davon aus, dass sie die mögliche Ursache für die geistige Beeinträchtigung beim Down-Syndrom identifiziert haben. Das Team um den Neurowissenschaftler William Mobley fand mit App ein Gen, das wenn es zuviel erzeugt wird, dazu führen kann, dass manche Gehirnzellen nicht mehr richtig arbeiten. In einem nächsten Schritt gelte es, den Mechanismus hinter diesem Prozess zu erforschen. In der Folge sollte es möglich sein einen Weg zu finden, die Expression dieses Gens soweit zu reduzieren, dass der geistige Verfall gestoppt oder sogar rückgängig gemacht werden kann. Die Ergebnisse der Studie wurden in dem Fachmagazin Neuron veröffentlicht.

Menschen mit Down-Syndrom verfügen über drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der normalen zwei. Viele der Betroffenen erkranken bis zum Alter von vierzig Jahren an einer Demenz, ähnlich der früh einsetzenden Form von Alzheimer. Bei beiden Erkrankungen werden die Neuronen, die für Lernen, Gedächtnis und Aufmerksamkeit verantwortlich sind, verkümmern und sterben schließlich ab. Laut Mobley sollten genau diese Neuronen und ihre Schädigung erforscht werden. Bei Untersuchungen an Mäusemodellen zeigte sich, dass Tiere mit drei Kopien des Gens App, das sich auf dem Chromosom 21 befindet, über größere Neuronen verfügten als Nager mit nur zwei Kopien dieses Gens. Der Wissenschaftler geht davon aus, dass App den Zelltod durch die Unterbrechung der notwendigen Signalübertragung zwischen den Zellen verursacht.

Obwohl bekannt sei, dass eine Mutation dieses Gens auf für ein frühes Einsetzen von Alzheimer verantwortlich ist, scheinen drei Kopien dieses Gens eine schädliche Wirkung auf das Gehirn zu haben. „Alle diese Gene befinden sich auf dem Chromosom 21 und unzweifelhaft tragen sie alle in irgendeiner Form zu den Veränderungen bei, die bei Menschen mit Down-Syndrom zu beobachten sind. Die Herausforderung besteht darin, spezifische Abweichungen mit spezifischen Genen in Verbindung zu bringen.“