Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Weltweit erste Therapiemöglichkeit für Kinderdemenz CLN2 entwickelt

25.04.2018

In einer internationalen Studie haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) einen neuen Behandlungsansatz für die spätinfantile Neuronale Ceroid Lipofuszinose (CLN2) – einer Form der sogenannten Kinderdemenz – gefunden. Demnach kann eine Enzymersatztherapie mit Cerliponase alfa den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen.

Bei rund zwei Drittel der Patientinnen und Patienten konnte der Krankheitsverlauf sogar vollständig aufgehalten werden. Das synthetisch hergestellte Enzym wird alle 14 Tage über einen Katheter direkt in den Liquorraum des Gehirns der Patienten eingebracht. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler jetzt in der Fachzeitschrift New England Journal of Medicine.


Dr. Angela Schulz, Leiterin der CLN2‐Studie und der Sprechstunde

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

„Bislang stand für die Betreuung von CLN2-Patienten nur die palliative Versorgung zur Verfügung. Durch die Zulassung einer von Ärztinnen und Ärzten des UKE erforschten Enzymersatztherapie hat sich dies nun grundlegend geändert. Die Studie hat gezeigt, dass durch diese Therapie erstmalig ein Mittel gegen das rasante Fortschreiten der Krankheit entwickelt worden ist“, sagt Prof. Dr. Ania C. Muntau, Direktorin der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKE.

„Je früher CLN2 diagnostiziert und mit einer Therapie begonnen wird, umso höher ist die Chance für ein erfolgreiches Anschlagen der Therapie, damit die erkrankten Kinder länger sprechen und sich eigenständig bewegen können. Doch die Erkrankung wird oft zu spät erkannt, weil sie sehr selten ist. Ich würde mir daher wünschen, dass es in Deutschland bald möglich ist, dass alle Kinder im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf CLN2 getestet werden“, sagt Dr. Angela Schulz, Leiterin der internationalen Studie sowie der Sprechstunde für Degenerative Gehirnkrankheiten (Schwerpunkt „Kinderdemenz NCL“) der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKE.

Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (CLN2)

Die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) zählt zu den seltenen Erkrankungen. Als eine der häufigsten Formen tritt der Subtyp CLN2 auf, bei dem das Enzym Tripeptidyl-Peptidase-1 (TPP1) nicht oder nicht ausreichend gebildet wird. Dadurch lagert sich in den Gehirnzellen das wachsartige Speichermaterial Ceroid Lipofuscin ab, die Gehirnzellen verlieren zunächst ihre Funktion und sterben schließlich ab.

Die an CLN2 erkrankten Kinder entwickeln sich bis zum Alter von drei Jahren in der Regel normal. Einziger Hinweis kann sein, dass die Kinder eine verzögerte Sprachentwicklung haben. Erst zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr treten die ersten Symptome auf. Die Kinder bekommen schwere epileptische Anfälle, die Sprache und Motorik entwickelt sich zurück. Ab dem fünften Lebensjahr können die Kinder nicht mehr sitzen oder stehen und benötigen einen Rollstuhl. Sie werden bettlägerig, erblinden und versterben in der Regel früh.

Die internationale multizentrische Studie

Im Rahmen der internationalen, multizentrischen Studie haben 24 CLN2-Patienten im Alter von drei bis acht Jahren über mindestens 96 Wochen alle 14 Tage eine Enzymersatztherapie mit Cerliponase alfa erhalten. Die Wissenschaftler in den Studienzentren in Hamburg, London, Rom und Columbus (USA) haben den Verlauf der motorischen Funktionen sowie der Sprache mit Hilfe eines Punktesystems erfasst und den Krankheitsverlauf mit 42 historischen Patienten, die keine Behandlung mit der Enzymersatztherapie erhalten hatten, verglichen.

Die historischen Vergleichsdaten wurden zuvor im Rahmen des im UKE von Dr. Schulz koordinierten europäischen Forschungsrahmenprogramms (FP7) DEM-CHILD gesammelt und ausgewertet. Der Vergleich mit unbehandelten Kindern zeigte, dass sich die Symptome bei den Patienten, die eine Enzymersatztherapie erhalten haben, signifikant langsamer verschlechterten als bei den historischen Patienten: Behandelte Patienten verloren im Durchschnitt nur 0,38 Punkte pro Jahr, unbehandelte Patienten 2,0 Punkte pro Jahr.

Erforschung seltener Erkrankungen im Kinder-UKE

Im Kinder-UKE, der Werner und Michael Otto Universitätskinderklinik, werden wesentliche Erkrankungen der Kinder- und Jugendmedizin behandelt. Der besondere Schwerpunkt liegt auf schweren, seltenen, komplexen und ungeklärten Erkrankungen wie zum Beispiel Stoffwechselerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Krebserkrankungen sowie Leber-, Nieren- und Knochenmarktransplantationen. Außerdem zählt die Entwicklung innovativer Behandlungsmethoden für Kinder mit seltenen Erkrankungen zu den zentralen Aufgaben des Kinder-UKE. So betreiben die Wissenschaftler des Kinder-UKE Grundlagenforschung, um die Mechanismen der Krankheitsentstehung besser verstehen zu können, entwickeln Medikamente und leiten internationale Zulassungsstudien.

Literatur
Schulz A. et al., Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease, New England Journal of Medicine 2018
DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1712649

Fotos zum Thema NCL finden Sie unter diesem Link: www.uke.de/pressebilder

Kontakt
Dr. Angela Schulz
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Telefon: 040 7410-20440
an.schulz@uke.de

Saskia Lemm | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uke.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Erste Ergebnisse der Aerosol-Studie mit dem Chor des BR zu Corona-Ansteckungsrisiken beim Singen liegen vor
03.07.2020 | Klinikum der Universität München

nachricht Alternsforschung: Niedriger Spiegel des Stresshormons Cortisol trägt dazu bei, dass wir altern
02.07.2020 | Universität des Saarlandes

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Neue Methode führt zehnmal schneller zum Corona-Testergebnis

Forschende der Universität Bielefeld stellen beschleunigtes Verfahren vor

Einen Test auf SARS-CoV-2 durchzuführen und auszuwerten dauert aktuell mehr als zwei Stunden – und so kann ein Labor pro Tag nur eine sehr begrenzte Zahl von...

Im Focus: Robuste Materialien in Schwingung versetzt

Kieler Physikteam beobachtet in Echtzeit extrem schnelle elektronische Änderungen in besonderer Materialklasse

In der Physik werden sie zurzeit intensiv erforscht, in der Elektronik könnten sie ganz neue Funktionen ermöglichen: Sogenannte topologische Materialien...

Im Focus: Excitation of robust materials

Kiel physics team observed extremely fast electronic changes in real time in a special material class

In physics, they are currently the subject of intensive research; in electronics, they could enable completely new functions. So-called topological materials...

Im Focus: Neues Verständnis der Defektbildung an Silizium-Elektroden

Theoretisch lässt sich das Speichervermögen von handelsüblichen Lithiumionen-Batterien noch vervielfachen – mit einer Elektrode, die auf Silizium anstatt auf Graphit basiert. Doch in der Praxis machen solche Akkus mit Silizium-Anoden nach wenigen Lade-Entlade-Zyklen schlapp. Ein internationales Team um Forscher des Jülicher Instituts für Energie- und Klimaforschung hat jetzt in einzigartiger Detailgenauigkeit beobachtet, wie sich die Defekte in der Anode ausbilden. Dabei entdeckten sie bislang unbekannte strukturelle Inhomogenitäten in der Grenzschicht zwischen Anode und Elektrolyt. Die Erkenntnisse sind in der Fachzeitschrift „Nature Communications“ erschienen.

Silizium-basierte Anoden können in Lithium-Ionen-Akkus prinzipiell neunmal so viel Ladung speichern wie der üblicherweise verwendete Graphit, bei gleichem...

Im Focus: Ein neuer Weg zur superschnellen Bewegung von Flussschläuchen in Supraleitern entdeckt

Ein internationales Team von Wissenschaftern aus Österreich, Deutschland und der Ukraine hat ein neues supraleitendes System gefunden, in dem sich magnetische Flussquanten mit Geschwindigkeiten von 10-15 km/s bewegen können. Dies erschließt Untersuchungen der reichen Physik nichtlinearer kollektiver Systeme und macht einen Nb-C-Supraleiter zu einem idealen Materialkandidaten für Einzelphotonen-Detektoren. Die Ergebnisse sind in Nature Communications veröffentlicht.

Supraleitung ist ein physikalisches Phänomen, das bei niedrigen Temperaturen in vielen Materialien auftritt und das sich durch einen verschwindenden...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Größte nationale Tagung für Nuklearmedizin

07.07.2020 | Veranstaltungen

Corona-Apps gegen COVID-19: Nationalakademie Leopoldina veranstaltet internationales virtuelles Podiumsgespräch

07.07.2020 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz QuApps zeigt Status Quo der Quantentechnologie

02.07.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Social Learning in der Firma und virtuelle Seminarräume für Mitarbeiter

07.07.2020 | Seminare Workshops

„Maschinen-EKG“ soll Umwelt schonen

07.07.2020 | Maschinenbau

Erneuter Weltrekord für speedCIGS

07.07.2020 | Energie und Elektrotechnik

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics