Genetische Ursache für Aortenaneurysmen erforscht

Transforming Growth Factor Beta Receptor Type II entscheidend

Wissenschafter der University of Texas haben ein Gen identifiziert, das mit tödlichen Erkrankungen der Aorta in Zusammenhang steht. Das Team um Dianna Milewicz hofft, dass ihre in dem Fachmagazin Circulation veröffentlichen Forschungsergebnisse zur Entwicklung neuer Tests und Behandlungsmethoden führen wird. Die Forscher analysierten die Daten von 80 Familien mit Krankheitsgeschichten in den Bereichen Aortenaneurysmen und Dissektionen. Vier der Familien erfügten über eine gemeinsame Genvariante des so genannten Transforming Growth Factor Beta Receptor Type II. Dieses Gen beinhaltet den Code für den Proteinrezeptor TGFBR2. Es wird davon ausgegangen, dass TGFBR2 eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Entstehung und des Abbaus des Bindegewebes spielt. Derzeit wird laut Milewicz erforscht, wie die Mutation die Zellbiologie in der Aorta verändert.

Aortenaneurysmen und Dissektionen führen laut BBC in Großbritannien jährlich zu rund 6.000 Todesfällen. Aneurysmen treten auf, wenn eine Arterienwand zusammenbricht und beginnt sich auszudehnen. Wie bei einem Autoreifen kann dieser geschädigte Bereich platzen und so durch den großen Blutverlust zum Tod führen. Ein einfacher Ultraschallscan kann diese Anomalie sichtbar machen. Die Betroffenen selbst leiden sehr lange unter keinen erkennbaren Symptomen. Bei einer frühzeitigen Erkennung sind Aneurysmen normalerweise behandelbar. Bei einer Notfallbehandlung im Krankenhaus liegt die Sterblichkeit in den meisten Einrichtungen bei über 50 Prozent. Es ist bekannt, dass das Erkrankungsrisiko in manchen Familien erhöht ist.