Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Stoffwechselstörung entdeckt

27.06.2002


Gendefekt erhöht Cholesterinspiegel

Forscher der University of California in San Francisco haben ein fünftes Gen entdeckt, das im defekten Zustand zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut und in der Leber führt. Das Produkt des Gens ist das Enzym namens Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase (CYPA1), das für die ordnungsgemäße Entfernung des Cholesterins zuständig ist. Das Enzym startet die erste Umwandlung von Cholesterin zur Gallensäure in der Leber. Forscher gehen davon aus, dass hunderttausende Menschen in den USA und Europa bis zu einem gewissen Grad von dieser Stoffwechselstörung betroffen sind.

Die Wissenschaftler um John Kane von der University of California in San Francisco vermuteten bereits, dass ein Defekt in diesem Gen für erhöhte Cholesterinwerte verantwortlich ist. Aus diesem Grund untersuchten sie 12.000 Patienten mithilfe der Entnahme von DNA-Proben nach einer Mutation. Bei elf Personen stießen sie auf eine Mutation, schreiben die Forscher in der Juli-Ausgabe des Fachblatts Journal of Clinical Investigation.

Bei der Untersuchung eines dieser Patienten bzw. von 37 Familienangehörigen entdeckten die Forscher neun weitere Träger der Mutation. Einige dieser wiesen deutlich erhöhte Werte des so genannten "schlechten" LDL-Cholesterins im Blut auf. Drei der Betroffenen erhielten von beiden Elternteilen eine defekte Kopie dieses Gens vererbt. Die LDL-Konzentrationen im Blut lagen bei über 300 mg pro Deziliter – was ein stark erhöhtes Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt und Atherosklerose darstellt. "Kennt man den Mechanismus, auf welchem Weg das Gen die Cholesterinregulierung steuert, können Risikopatienten diagnostiziert und für diese bessere Behandlungen gewählt werden", so Kane.

Sandra Standhartinger | pte.online
Weitere Informationen:
http://www.ucsf.edu/

Weitere Berichte zu: Cholesterin Enzym Gen Mutation Stoffwechselstörung

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Mit körpereigenem Protein Herpes bekämpfen
13.11.2018 | Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

nachricht Mit Lichtimpulsen Herzzellen abschalten
06.11.2018 | Universitäts-Herzzentrum Freiburg - Bad Krozingen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rasende Elektronen unter Kontrolle

Die Elektronik zukünftig über Lichtwellen kontrollieren statt Spannungssignalen: Das ist das Ziel von Physikern weltweit. Der Vorteil: Elektromagnetische Wellen des Licht schwingen mit Petahertz-Frequenz. Damit könnten zukünftige Computer eine Million Mal schneller sein als die heutige Generation. Wissenschaftler der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) sind diesem Ziel nun einen Schritt nähergekommen: Ihnen ist es gelungen, Elektronen in Graphen mit ultrakurzen Laserpulsen präzise zu steuern.

Eine Stromregelung in der Elektronik, die millionenfach schneller ist als heutzutage: Davon träumen viele. Schließlich ist die Stromregelung eine der...

Im Focus: UNH scientists help provide first-ever views of elusive energy explosion

Researchers at the University of New Hampshire have captured a difficult-to-view singular event involving "magnetic reconnection"--the process by which sparse particles and energy around Earth collide producing a quick but mighty explosion--in the Earth's magnetotail, the magnetic environment that trails behind the planet.

Magnetic reconnection has remained a bit of a mystery to scientists. They know it exists and have documented the effects that the energy explosions can...

Im Focus: Eine kalte Supererde in unserer Nachbarschaft

Der sechs Lichtjahre entfernte Barnards Stern beherbergt einen Exoplaneten

Einer internationalen Gruppe von Astronomen unter Beteiligung des Max-Planck-Instituts für Astronomie in Heidelberg ist es gelungen, beim nur sechs Lichtjahre...

Im Focus: Mit Gold Krankheiten aufspüren

Röntgenfluoreszenz könnte neue Diagnosemöglichkeiten in der Medizin eröffnen

Ein Präzisions-Röntgenverfahren soll Krebs früher erkennen sowie die Entwicklung und Kontrolle von Medikamenten verbessern können. Wie ein Forschungsteam unter...

Im Focus: Ein Chip mit echten Blutgefäßen

An der TU Wien wurden Bio-Chips entwickelt, in denen man Gewebe herstellen und untersuchen kann. Die Stoffzufuhr lässt sich dabei sehr präzise dosieren.

Menschliche Zellen in der Petrischale zu vermehren, ist heute keine große Herausforderung mehr. Künstliches Gewebe herzustellen, durchzogen von feinen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Kalikokrebse: Erste Fachtagung zu hochinvasiver Tierart

16.11.2018 | Veranstaltungen

Können Roboter im Alter Spaß machen?

14.11.2018 | Veranstaltungen

Tagung informiert über künstliche Intelligenz

13.11.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Mikroplastik in Kosmetik

16.11.2018 | Studien Analysen

Neue Materialien – Wie Polymerpelze selbstorganisiert wachsen

16.11.2018 | Materialwissenschaften

Anomale Kristalle: ein Schlüssel zu atomaren Strukturen von Schmelzen im Erdinneren

16.11.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics