Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Die Eisenspeicherkrankheit ist eine Lebererkrankung

12.02.2008
Erbkrankheit geht auf genetischen Defekt in Leberzellen zurück / Heidelberger Wissenschaftler publizieren in "Cell Metabolism"

Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine Erkrankung der Leber und nicht - wie bislang angenommen - eine Erkrankung des Dünndarms. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie (EMBL) haben im Tiermodell nachgewiesen, dass bei der Erbkrankheit ein defektes Gen in der Leber ausschlaggebend ist. Durch den Defekt wird die Produktion des Hormons Hepcidin gedrosselt, das im Darm die Eisenaufnahme hemmt. Die Ergebnisse, die Ausgangspunkt für neue Therapieansätze sind, wurden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Cell Metabolism" veröffentlicht.

Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa; allein in Deutschland sind schätzungsweise bis zu 100.000 Menschen erkrankt. Als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist Eisen lebensnotwendig, Eisenüberschuss jedoch gefährlich.

Bei der Eisenspeicherkrankheit nimmt der Dünndarm verstärkt Eisen aus der Nahrung auf. Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen. Die schleichende Erkrankung tritt bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr in Erscheinung, bei Frauen oft erst nach den Wechseljahren, da sie meist erhöhten Eisenbedarf haben. Einzige Therapie ist bislang der Aderlass.

Gendefekt ist schon lange bekannt, aber nicht der Mechanismus

Die genetische Ursache der Erkrankung ist bekannt: das bereits 1996 entdeckte Gen HFE auf Chromsom 6. "Wir wussten bereits, dass die Hämochromatose auftritt, wenn HFE defekt ist", erklärt Professor Dr. Martina Muckenthaler, Abteilung Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. "Wir wussten allerdings nicht, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern."

Die Heidelberger Forschungsgruppen um Professor Muckenthaler, Professor Dr. Wolfgang Stremmel, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen an der Medizinischen Universitätsklinik, und Professor Dr. Matthias Hentze, Vizedirektor des EMBL, züchteten daher Mäuse, denen jeweils in unterschiedlichen Geweben das Gen HFE fehlte.

Nicht der Dünndarm, sondern die Leber ist die Schwachstelle

Dabei kam heraus: Nur diejenigen Mäuse zeigten alle Symptome der Erkrankung, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte. "Lange Zeit ging die Wissenschaft davon aus, dass die Hämochromatose eine Erkrankung des Darmes sei, weil hier die Eisenaufnahme stattfindet", so Professor Hentze. "Unsere Forschungen beweisen aber, dass stattdessen die Leber die Schwachstelle ist."

Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. "HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert", erklärt Professor Muckenthaler. "Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an."

Erfolgreiche Zusammenarbeit in der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU)

Das Universitätsklinikum Heidelberg und das European Molecular Biology Laboratory (EMBL) arbeiten bereits seit 2002 im Rahmen der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) erfolgreich zusammen. Ziel der MMPU ist es, molekularbiologische Grundlagenforschung mit klinischer Medizin zu verknüpfen und so ein tieferes Verständnis für verschiedene Erkrankungen zu erlangen. Störungen des Eisen-Stoffwechsels nehmen dabei eine zentrale Rolle ein.

Weitere Informationen im Internet unter:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Molekulare-Onkologie-und-Haematologie.6683.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Molecular-Medicine-Partnership-Unit-MMPU.101349.0.html?&L=
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Iron-homeostasis-in-health-and-disease.101688.0.html?&0=
www.embl.org/research/partners/mmpu/team3.html
www-db.embl.de/jss/EmblGroupsOrg/per_252.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Innere-Medizin-IV-Gastroenterologie-Infektionskrankheiten-Vergiftungen-.106655.0.html
Literatur
Vujic Spasic M, Kiss J, Herrmann T, Galy B, Martinache S, Stolte J, Gröne HJ, Stremmel W, Hentze MW, Muckenthaler MU: Hfe acts in hepatocytes to prevent hemochromatosis. Cell Metab. 2008 Feb;7(2):173-8.
(Der Originalartikel kann bei der Pressestelle des Universitätsklinikums
Heidelberg unter contact@med.uni-heidelberg.de angefordert werden.)
Ansprechpartner:
Professor Dr. Martina Muckenthaler
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 69 23
E-Mail: martina.muckenthaler@med.uni-heidelberg
Professor Dr. Matthias Hentze
Vizedirektor des EMBL, Heidelberg
Tel.: 06221 / 3 87 85 01
E-Mail: matthias.hentze@embl.de
Professor Dr. Wolfgang Stremmel
Ärztlicher Direktor der Abteilung Gastroenterologie, Hepatologie,
Infektionskrankheiten und Vergiftungen
Medizinische Universitätsklinik Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 87 05 (Sekr.)
E-Mail: wolfgang.stremmel@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse

Weitere Berichte zu: EMBL Eisenspeicherkrankheit Gen HFE Hepcidin Leberzelle

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Genaue Entschlüsselung von Brustkrebszellen könnte neue Therapie eröffnen
16.04.2019 | Universität Zürich

nachricht Dauerstress stört die Frakturheilung Überreaktionen des Immunsystems behindern Knochenneubildung
08.04.2019 | Universität Ulm

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Explosion on Jupiter-sized star 10 times more powerful than ever seen on our sun

A stellar flare 10 times more powerful than anything seen on our sun has burst from an ultracool star almost the same size as Jupiter

  • Coolest and smallest star to produce a superflare found
  • Star is a tenth of the radius of our Sun
  • Researchers led by University of Warwick could only see...

Im Focus: Neues „Baustein-Konzept“ für die additive Fertigung

Volkswagenstiftung fördert Wissenschaftler aus dem IPF Dresden bei der Erkundung eines innovativen neuen Ansatzes im 3D-Druck

Im Rahmen Ihrer Initiative „Experiment! - Auf der Suche nach gewagten Forschungsideen“
fördert die VolkswagenStiftung ein Projekt, das von Herrn Dr. Julian...

Im Focus: Vergangenheit trifft Zukunft

autartec®-Haus am Fuß der F60 fertiggestellt

Der Hafen des Bergheider Sees beherbergt seinen ersten Bewohner. Das schwimmende autartec®-Haus – entstanden im Rahmen eines vom Bundesministerium für Bildung...

Im Focus: Hybrid-Neuronen-Netzwerke mit 3D-Lithografie möglich

Netzwerken aus wenigen Neuronenzellen können gezielt künstliche dreidimensionale Strukturen vorgegeben werden. Sie werden dafür elektronisch verschaltet. Dies eröffnet neue Möglichkeiten, Fehler in neuralen Netzwerken besser zu verstehen und technische Anwendungen mit lebenden Zellen gezielter zu steuern. Dies stellt ein Team aus Forschenden aus Greifswald und Hamburg in einer Publikation in der Fachzeitschrift „Advanced Biosystems“ vor.

Eine der zentralen Fragen der Lebenswissenschaften ist, die Funktionsweise des Gehirns zu verstehen. Komplexe Abläufe im Gehirn ermöglichen uns, schnell Muster...

Im Focus: Was geschieht im Körper von ALS-Patienten?

Wissenschaftler der TU Dresden finden Wege, um das Absterben von Nervenzellen zu verringern und erforschen Therapieansätze zur Behandlung von ALS

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine unheilbare Erkrankung des zentralen Nervensystems. Nicht selten verläuft ALS nach der Diagnose innerhalb...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz: Lernen von der Natur

17.04.2019 | Veranstaltungen

Mobilität im Umbruch – Conference on Future Automotive Technology, 7.-8. Mai 2019, Fürstenfeldbruck

17.04.2019 | Veranstaltungen

Augmented Reality und Softwareentwicklung: 33. Industrie-Tag InformationsTechnologie (IT)²

17.04.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Irdischer Schutz für außerirdisches Metall

18.04.2019 | Verfahrenstechnologie

Erster astrophysikalischer Nachweis des Heliumhydrid-Ions

18.04.2019 | Physik Astronomie

Radioteleskop LOFAR blickt tief in den Blitz

18.04.2019 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics