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Hohe Auszeichnung: Eva Luise Köhler Forschungspreis 2016 für Göttinger Forscher

11.03.2016

Bundespräsident Joachim Gauck verleiht Forschungspreis für Seltene Erkrankungen an Arbeitsgruppe zu neuromuskulären Erkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen (UMG). Die Auszeichnung ist mit 50.000 Euro dotiert.

Hohe Auszeichnung für die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen (UMG): Zum 10-jährigen Jubiläum der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurde in Berlin am Samstag, dem 5. März 2016, zum neunten Mal der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen. Ausgezeichnet wurde die Arbeitsgruppe zu neuromuskulären Erkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG. Der Preis ist mit 50.000 Euro dotiert. Die Gruppe möchte einen neuen individuellen Therapieansatz für seltene Erkrankungen am Beispiel einer Muskelerkrankung, der Dysferlinopathie, entwickeln.

Die Auszeichnung nahm das Forschungsteam zu Muskelerkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG mit Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski, Priv.-Doz. Dr. Lars Klinge, Priv.-Doz. Dr. Sven Thoms, Dr. Julia Hofhuis und der Doktorandin Kristina Bersch aus den Händen von Eva Luise Köhler entgegen. Bundespräsident Joachim Gauck gratulierte in seinem Grußwort in Gegenwart des Bundesministers für Gesundheit Hermann Gröhe sowie des früheren Bundespräsidenten Horst Köhler und seiner Frau Eva Luise Köhler dem Preisträger-Team für dessen Arbeit zur Behandlung von Muskeldystrophien.

Muskeldystrophien (Muskelschwund) sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch einen fortschreitenden Untergang von Muskelfasern mit Umbau von Muskeln in Fett- und Bindegewebe charakterisiert sind. Die Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensjahren meistens unauffällig, die Symptome der Erkrankung werden oft erst ab dem Vorschulalter, bei manchen Formen auch erst im Erwachsenenalter deutlich.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis unterstützt wissenschaftliche Projekte, die sich für Linderung oder Heilung von seltenen Erkrankungen engagieren. Die Stifterin des Preises, Eva Luise Köhler, würdigte die Forschergruppe um Prof. Ekkehard Wilichowski, Priv.-Doz. Dr. Lars Klinge und Priv.-Doz. Dr. Sven Thoms: „Durch solch mutige Forscher erfahren Menschen mit seltenen Erkrankungen Hoffnung. Von Muskeldystrophien ist in Deutschland nur jeder 10.000ste Mensch betroffen. Doch hinter dieser seltenen Häufigkeit stehen viele Einzelschicksale und Leidensgeschichten derjenigen, die, abseits großer Fallzahlen, nach Heilung oder wenigstens Linderung einer seltenen Krankheit suchen. Deshalb dürfen wir bei dieser Forschung nicht nachlassen“, so Eva Luise Köhler weiter.

In ihrer Laudatio auf die Forschergruppe der Universitätsmedizin Göttingen sagt Prof. Annette Grüters-Kieslich, Stiftungsvorstand der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Direktorin der Klinik für Pädiatrie der Charité‐Universitätsmedizin Berlin mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie: „Tragfähige demokratische Zivilgesellschaften zeichnen sich dadurch aus, dass niemand ausgegrenzt und benachteiligt wird. Daher müssen die Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Land wissen, dass alles getan wird, um das Recht auf Gesundheit auch für sie nach allen Möglichkeiten umzusetzen.“

Prof. Dr. Jutta Gärtner, Direktorin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG, sagt: „Über diese großartige Auszeichnung freuen wir uns sehr. Gerade an der Universitätskinderklinik in Göttingen haben wir uns auf die Erforschung seltener neurologischer Krankheitsbilder bei Kindern und Jugendlichen spezialisiert. Der Preis stärkt unsere Arbeit für die bereits in einem sehr jungen Lebensalter betroffenen Patienten und ihre Familien und bestätigt unsere Expertise.“

DAS FORSCHUNGSPROJEKT

„Dysferlinopathie“ heißt die Muskelerkrankung, für die im Rahmen eines Forschungs-projektes der Göttinger Arbeitsgruppe ein neuer Therapieansatz geprüft und weiter-entwickelt werden soll. Muskeldystrophien und auch andere angeborenen Muskelerkrankungen gehen mit einer zunehmenden Schwäche der Skelettmuskulatur einher und führen somit zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion. Viele der Betroffenen sind früh auf den Rollstuhl angewiesen, ihre Lebenserwartung ist erheblich eingeschränkt, weil die Atemmuskulatur oder auch der Herzmuskel mit betroffen sein kann.

Dem Forschungsansatz der Arbeitsgruppe an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG liegt das Wissen zugrunde, dass das Reparaturprotein Dysferlin eine Schlüsselrolle bei Muskeldystrophien spielt. Der Körper benötigt dieses Eiweiß, um Verletzungen der Muskelzellmembran zu modulieren und zu reparieren. Fehlt Dysferlin aufgrund einer Mutation im Dysferlin-Gen, führt dies zu einem fortschreitenden Abbau von Skelettmuskelzellen und damit zu Muskelschwund. Dieser Fehler im Erbgut hat schwerwiegende Folgen für den Betroffenen: Es kommt zu einem voranschreitenden Muskelschwund der Gliedmaßen, des Becken- und Schultergürtels. Die Krankheit kann sich bereits im Kindes- und Jugendalter manifestieren. Eine Therapie, die an den Ursachen ansetzt, gibt es bislang nicht.

Die Forschungsgruppe um Prof. Dr. Wilichowski, Priv.-Doz. Dr. Klinge und Priv.-Doz. Dr. Thoms nutzt die Tatsache, dass jede Körperzelle Proteine (Eiweißstoffe) durch Verkettung von Aminosäuren herstellen kann. In der Regel beginnt die Proteinproduktion mit einem Start-Codon und endet mit einem Stopp-Codon. Bei genetisch bedingtem Muskelschwund kann ein vorzeitiges Stopp-Codon die fehlerhafte Produktion des Reparaturproteins Dysferlin bedingen. Es ist bekannt: Mit Antibiotika kann ein Überlesen des vorzeitigen Stopp-Codons (‚Read through-Therapie’) erreicht werden. Der Haken an der Sache: Antibiotika aus der Wirkstoffgruppe der Aminoglykoside, die hierfür in sehr hohen Dosen eingesetzt werden müssen, verursachen erhebliche Nebenwirkungen. Auch der für eine Read through-Therapie bereits zugelassene niedermolekulare Wirkstoff Ataluren wird kontrovers in Bezug auf Wirksamkeit und therapeutischen Nutzen diskutiert. Und nicht jedes Kind spricht auf diese Therapie an.

Ziel des Forschungsprojektes ist es, besser vorhersagen zu können, wer auf eine medikamentöse Therapie anspricht. Dazu setzt das Forscherteam auf bioinformatische Analysen, die gemeinsam mit Dr. Thomas Lingner aus dem Institut für Entwicklungsbiochemie der UMG entwickelt wurden. Auf diese Weise sollen patientenindividuelle Therapien gefunden und Fehlbehandlungen mit möglicherweise toxischen Dosen von Substanzen verhindert werden. Die so gewonnenen Informationen lassen sich anschließend auf andere seltene Erkrankungen übertragen.

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Die wirksame Erforschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und die rasche Umsetzung der Ergebnisse in die Praxis zum Wohle der Patienten erfordert eine enge Zusammenarbeit von Grundlagenforschern und Ärzten. Das wissenschaftliche Umfeld der Forschergruppen an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG und der Göttinger Neurowissenschaften bietet die Grundlage dafür, dieses Projekt erfolgreich durchzuführen.

Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der UMG unter der Leitung von Prof. Dr. Jutta Gärtner forscht mit hoher Expertise an den Ursachen zahlreicher, seltener genetischer neurologischer Erkrankungen, wie z.B. der kindlichen Demenz und an kindlicher Multipler Sklerose (MS). Bereits im Jahr 2011 hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ein Projekt der Göttinger Kinderklinik gefördert, in dem die rasche Aufklärung der Ursache einer seltenen Erkrankung, die zu Halbseitenlähmungen im frühen Kindesalter und einer Parkinsonsymptomatik bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen führt, erfolgreich umgesetzt werden konnte.

DER EVA LUISE KÖHLER FORSCHUNGSPREIS

Rund vier Millionen Menschen leben in Deutschland mit seltenen Erkrankungen. Für die meisten dieser Krankheitsbilder gibt es so gut wie keine genauen Behandlungsansätze oder gezielte Medikamente. Darum besteht gerade bei seltenen Erkrankungen großer Forschungsbedarf. Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde im März 2006 gegründet. Anliegen der Stiftung ist es, dazu beizutragen, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen schneller als bislang eine Diagnose erhalten und somit möglichst früh, kompetent und effektiv geholfen werden kann. Die Stiftung stellt Mittel für die Ursachen- und Therapieforschung bereit. Darüber hinaus fördert und vernetzt sie Wissenschaftler und ermöglicht damit Forschungsimpulse.

Der mit 50.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird einmal jährlich an herausragende und innovative Forschungsprojekte im Bereich Seltener Erkrankungen vergeben, die die Forschung rund um die Erkennung und die Behandlung seltener Erkrankungen entscheidend verbessern. Der Preis wird in Kooperation mit dem Verein ACHSE (Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen) aus-geschrieben und verliehen.

WEITERE INFORMATIONEN:
Universitätsmedizin Göttingen, Georg-August-Universität Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen
Direktorin: Prof. Dr. Jutta Gärtner
Telefon 0551 / 39-8035, kinderklinik@med.uni-goettingen.de

Prof. Dr. Ekkehard Wilichowski
Telefon 0551 / 39-66260, ewilich@med.uni-goettingen.de

Priv.-Doz. Dr. Lars Klinge
Telefon 0551 / 39-22460, lars.klinge@med.uni-goettingen.de

Priv.-Doz. Dr. Sven Thoms
Telefon 0551 / 39-66261, sven.thoms@med.uni-goettingen.de

Stefan Weller | Universitätsmedizin Göttingen - Georg-August-Universität
Weitere Informationen:
http://www.universitaetsmedizin-goettingen.de/

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