Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdeckter Gendefekt lässt die Haut schnell reißen

24.11.2016

Bislang unklare Ursache bei Patienten mit Epidermolysis bullosa aufgeklärt / Grundlegende Bedeutung für Stabilität der Haut

Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa die Ursache sein. Sie wird auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet.


Ein komplexes Skelett im Inneren verbindet Zellen fest mit ihren Nachbarn. Schon eine Genveränderung kann genügen, damit dieses Skelett zusammenbricht.

American Journal of Human Genetics / Universitätsklinikum Freiburg

Nun haben Forscherinnen und Forscher des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit einem internationalen Team einen weiteren Gendefekt entdeckt, der diese schwere Krankheit auslösen kann.

Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Cristina Has, Leiterin der Arbeitsgruppe Molekulare Dermatologie an der Klinik für Dermatologie und Venerologie (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman) des Universitätsklinikums Freiburg, untersuchten dafür das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit.

Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter entdeckten die Forscher eine neue Erbgut-Veränderung, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt. An Patientenzellen zeigten sie im Labor, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert.

„Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen“, sagt Prof. Has, deren Arbeitsgruppe auf die Aufklärung „genetisch ungelöster“ Fälle spezialisiert ist. Die Studie erschien am 23. November 2016 im American Journal of Human Genetics.

Original-Titel der Publikation: Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility

DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.005

Weitere Informationen:

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2816%2930483-9 zur Publikation

Benjamin Waschow | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Freund oder Feind?
14.07.2020 | Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

nachricht Selbst bei Bakterien können sich Geschwister unterscheiden
14.07.2020 | Eberhard Karls Universität Tübingen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hammer-on – wie man Atome schneller schwingen lässt

Schwingungen von Atomen in einem Kristall des Halbleiters Galliumarsenid (GaAs) lassen sich durch einen optisch erzeugten Strom impulsiv zu höherer Frequenz verschieben. Die mit dem Strom verknüpfte Ladungsverschiebung zwischen Gallium- und Arsen-Atomen wirkt über elektrische Wechselwirkungen zurück auf die Schwingungen.

Hammer-on ist eine von vielen Rockmusikern benutzte Technik, um mit der Gitarre schnelle Tonfolgen zu spielen und zu verbinden. Dabei wird eine schwingende...

Im Focus: Kryoelektronenmikroskopie: Hochauflösende Bilder mit günstiger Technik

Mit einem Standard-Kryoelektronenmikroskop erzielen Biochemiker der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU) erstaunlich gute Aufnahmen, die mit denen weit teurerer Geräte mithalten können. Es ist ihnen gelungen, die Struktur eines Eisenspeicherproteins fast bis auf Atomebene aufzuklären. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift "PLOS One" veröffentlicht.

Kryoelektronenmikroskopie hat in den vergangenen Jahren entscheidend an Bedeutung gewonnen, besonders um die Struktur von Proteinen aufzuklären. Die Entwickler...

Im Focus: Electron cryo-microscopy: Using inexpensive technology to produce high-resolution images

Biochemists at Martin Luther University Halle-Wittenberg (MLU) have used a standard electron cryo-microscope to achieve surprisingly good images that are on par with those taken by far more sophisticated equipment. They have succeeded in determining the structure of ferritin almost at the atomic level. Their results were published in the journal "PLOS ONE".

Electron cryo-microscopy has become increasingly important in recent years, especially in shedding light on protein structures. The developers of the new...

Im Focus: Neue Schlankheitstipps für Computerchips

Lange Zeit hat man in der Elektronik etwas Wichtiges vernachlässigt: Wenn man elektronische Bauteile immer kleiner machen will, braucht man dafür auch die passenden Isolator-Materialien.

Immer kleiner und immer kompakter – das ist die Richtung, in die sich Computerchips getrieben von der Industrie entwickeln. Daher gelten sogenannte...

Im Focus: Elektrische Spannung aus Elektronenspin – Batterie der Zukunft?

Forschern der Technischen Universität Ilmenau ist es gelungen, sich den Eigendrehimpuls von Elektronen – den sogenannten Elektronenspin, kurz: Spin – zunutze zu machen, um elektrische Spannung zu erzeugen. Noch sind die gemessenen Spannungen winzig klein, doch hoffen die Wissenschaftler, auf der Basis ihrer Arbeiten hochleistungsfähige Batterien der Zukunft möglich zu machen. Die Forschungsarbeiten des Teams um Prof. Christian Cierpka und Prof. Jörg Schumacher vom Institut für Thermo- und Fluiddynamik wurden soeben im renommierten Journal Physical Review Applied veröffentlicht.

Laptop- und Handyspeicher der neuesten Generation nutzen Erkenntnisse eines der jüngsten Forschungsgebiete der Nanoelektronik: der Spintronik. Die heutige...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Intensiv- und Notfallmedizin: „Virtueller DIVI-Kongress ist ein Novum für 6.000 Teilnehmer“

08.07.2020 | Veranstaltungen

Größte nationale Tagung für Nuklearmedizin

07.07.2020 | Veranstaltungen

Corona-Apps gegen COVID-19: Nationalakademie Leopoldina veranstaltet internationales virtuelles Podiumsgespräch

07.07.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Wind trägt Mikroplastik in die Arktis

14.07.2020 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Nanoelektronik lernt wie das Gehirn

14.07.2020 | Informationstechnologie

Anwendungslabor Industrie 4.0 der THD: Smarte Lösungen für die Unikatproduktion

14.07.2020 | Informationstechnologie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics