Gendefekt löst schwere Muskelerkrankung aus

Eine Forschergruppe an der Università degli Studi di Siena http://www.unisi.it hat einen Gendefekt aufgespürt, der für Kontrollverlust und Versagen der menschlichen Skelettmuskeln verantwortlich ist. Die Untersuchung bietet Möglichkeiten zur Erarbeitung neuer Diagnose- und Therapieansätze.

Kein Kontraktionssignal

„Bei dem Gen handelt sich um das Calsequestrin1 (CASQ1), dessen Mutation zu einer Form der Myopathie führten kann“, so Projektleiter Vincenzo Sorrentino. Davon betroffene Patienten haben Schwierigkeiten, selbst einfache im Alltag übliche Bewegungen auszuführen.

Das CASQ1 ist deshalb von Bedeutung, weil es eine entscheidende Rolle bei der Bindung von Calzium-Ionen einnimmt. Diese wiederum haben die wichtige Aufgabe, das Kontraktionssignal an die Skelettmuskeln zu übertragen und damit Bewegungen zu ermöglichen.

„Die Mutation von CASQ1 schränkt die Zufuhr von Calzium-Ionen ein und führt beim Patienten zu einem allmählichen Verlust seiner motorischen Fähigkeiten“, meint der an der Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte in Siena tätige italienische Forscher.

Das Calsequestrin1-Gen habe eine enge Korrelation mit dem mit dem Herzen verbundenen Calsequestrin2, dessen Mutaion als eine der Ursachen für den sogenannten „Sekundentod“ gilt.

Neue Pharmaka geplant

Das an acht Myopatie-Patienten nachgewiesene Protein wurde anschließend auf verschiedene Tiermodelle übertragen. „Unser nächstes Ziel ist es, Moleküle zu finden, die sich als mögliche Pharmaka zur Wiederherstellung und ein normales Funktionieren des Gens eignen“, sagt Sorrentino.

Die Studie wurde von der italienischen Stiftungsgesellschaft Fondazione Telethon http://telethon.it unterstützt. Einzelheiten sind in der internationalen Zeitschrift „Human Mutation“ http://onlinelibrary.wiley.com nachzulesen.