Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Weiße Blutkörperchen - gefangen in der Blutbahn! Seltene Erbkrankheit bei Kindern erforscht

28.05.2001


Dr. Torben Lübke hat die molekulare Ursache für eine seltene Erbkrankheit bei Kindern aufgeklärt. Er ist Mitglied der Arbeitsgruppe von Privatdozent Dr. Christian Körner aus der Abteilung für Biochemie II (Zentrum für Biochemie und Molekulare Zellbiologie der Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin). Die betroffenen Patienten leiden unter geistigen und körperlichen Behinderungen sowie einer lebensbedrohlichen Infektanfälligkeit. Bei der von den Göttinger Wissenschaftlern aufgeklärten Erkrankung, die als "Leukozytenadhäsionsdefizienz II (LAD II)" beziehungsweise "Congenital Disorder of Glycosylation-IId (CDG-IId)" bezeichnet wird, handelt es sich um den neunten bisher bekannten molekularen Defekt in der Erkrankungsgruppe "Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)", die alle erblichen Störungen der Glykoproteinbiosynthese umfasst. Fünf dieser bekannten Defekte konnten in den letzten Jahren von der Göttinger Arbeitsgruppe aufgeklärt werden. In Europa gibt es insgesamt rund 300 Kinder mit CDG-Erkrankungen, die Dunkelziffer liegt vermutlich jedoch wesentlich höher.
Bei der Erstbeschreibung der Erkrankung vor zehn Jahren durch israelische Mediziner, war das auffälligste Merkmal die ständig stark erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut, wie sie sonst bei akuten Infektionen beobachtet wird. Weitere Untersuchungen ergaben, dass den Leukozyten ein Zucker, die Fukose, auf der Zelloberfläche fehlt, der für die Anheftung der Zellen an die Blutgefäßwand erforderlich ist. Daher wurde diese Erkrankung als "Leukozytenadhäsionsdefizienz" bezeichnet. Bei Entzündungen müssen Leukozyten sich an die Gefäßwand anheften, um aus dem Blut in das darunter liegende, betroffene Gewebe einwandern zu können. Bei den Patienten können die Leukozyten aufgrund der fehlenden Anheftung die Blutbahn nicht verlassen und sammeln sich im Blut an. Die Patienten leiden unter einer stark erhöhten Infektionsanfälligkeit.

... mehr zu:
»Biochemie »Fukose »Gen »Glykoprotein »Leukozyten

Die Göttinger Wissenschaftler wiesen nach, dass die molekulare Ursache der Erkrankung auf die verminderte Bereitstellung des Zuckers Fukose bei der Synthese von Glykoproteinen zurückzuführen ist. "Bei der neu entdeckten Krankheitsursache kann der Körper den Zucker Fukose nicht in ausreichendem Maße an den richtigen Platz in den Zellen transportieren. Fukose wird zwar in die Zellen aufgenommen, die Schleuse, durch die Fukose in der Zelle an den Ort der Glykoproteinbiosynthese gelangt, ist jedoch zum größten Teil blockiert," sagt Professor Dr. Kurt von Figura, Leiter der Abteilung Biochemie II der Universität Göttingen. Bei der Synthese von Glykoproteinen, werden im menschlichen Organismus Zuckerketten an Eiweißmoleküle angeheftet. Diese Zuckerketten gewährleisten unter anderem die Stabilität, den Transport an den Ort der Wirkung und die Funktion der Proteine.
Um den molekularen Defekt der neu entdeckten CDG-Erkrankung nachzuweisen, bedienten sich die Wissenschaftler einer speziellen Methode. Mit Hilfe von Retroviren schleusten sie eine Vielzahl menschlicher Gene in Zellen eines CDG-IId Patienten ein, die zuvor aus der Haut entnommen und in der Zellkultur weitergezüchtet worden waren. Eines dieser Gene normalisierte den Einbau von Fukose in Glykoproteine. Bei dem Gen handelte es sich um ein bisher unbekanntes Membranprotein, das in der Zelle für die Einschleusung der Fukose in die Organelle verantwortlich ist, in der Fukose in Glykoproteine eingebaut wird. Im Falle des Patienten enthielt dieses Gen eine Mutation, die zum Verlust der Transport-Aktivität führt. Im Verlaufe ihrer Untersuchungen stellten die Göttinger Forscher fest, dass die Zugabe von Fukose in das Nährmedium der Patienten-Hautzellen zu einer Normalisierung der Glykoproteinbiosynthese führt. Dieser Befund wurde von Kinderärzten der Universitäts-Kinderklinik Münster zum Anlass genommen dem Patienten Fukose mit der Nahrung zu verabreichen. Dadurch konnte eine Normalisierung der Leukozytenzahl im Blut des Patienten und eine starke Abnahme der Infektanfälligkeit erzielt werden.

Weitere Informationen:
Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin
Abteilung Biochemie II
PD Dr. Christian Körner
Humboldtallee 23
37073 Göttingen
Tel. 0551/39 - 59 02

Rita Wilp | idw

Weitere Berichte zu: Biochemie Fukose Gen Glykoprotein Leukozyten

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Coronaviren zum Anfassen
31.07.2020 | Rudolf-Virchow-Zentrum – Center for Integrative and Translational Bioimaging

nachricht Was wir von Überlebenskünstlern lernen können
31.07.2020 | Max-Planck-Institut für Molekulare Pflanzenphysiologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Mit dem Lego-Prinzip gegen das Virus

HZDR-Wissenschaftler*innen erhalten millionenschwere Förderung für Corona-Forschung

Um die Corona-Pandemie zu bewältigen, stattet der Freistaat Sachsen ein Forschungsteam um Prof. Michael Bachmann vom Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf...

Im Focus: Im Einsatz für eine Welt ohne Narben

Hinter jeder Narbe steht eine Geschichte. Manchmal ist diese mit einer dramatischen Erfahrung verbunden: schwere Verletzungen, Operationen oder chronische Erkrankungen. Wenn es nach Dr. Yuval Rinkevich ginge, würden wir anstelle von Narben vielmehr über Regeneration sprechen, also der spurenlosen Wundheilung. Damit dies eines Tages Wirklichkeit wird, untersucht Rinkevich mit seinem Team am Helmholtz Zentrum München jeden einzelnen Aspekt der Wundheilung von Säugetieren, beginnend beim Embryo bis hin zum hohen Erwachsenenalter. Yuval Rinkevich erklärt, wie er sich eine Welt ohne Narben vorstellt.

Narben gehören zum natürlichen Wundheilunsgprozess des Körpers nach einer Verletzung. Warum wollen wir sie vermeiden?

Im Focus: TU Graz Forschende modellieren Nanopartikel nach Maß

Sogenannte Core-Shell-Cluster ebnen den Weg für neue effiziente Nanomaterialien, die Katalysatoren, Magnet- und Lasersensoren oder Messgeräte zum Aufspüren von elektromagnetischer Strahlung effizienter machen.

Ob bei innovativen Baustoffen, leistungsfähigeren Computerchips, bei Medikamenten oder im Bereich erneuerbarer Energien: Nanopartikel als kleinste Bausteine...

Im Focus: TU Graz Researchers synthesize nanoparticles tailored for special applications

“Core-shell” clusters pave the way for new efficient nanomaterials that make catalysts, magnetic and laser sensors or measuring devices for detecting electromagnetic radiation more efficient.

Whether in innovative high-tech materials, more powerful computer chips, pharmaceuticals or in the field of renewable energies, nanoparticles – smallest...

Im Focus: Maßgeschneidertes Licht durch Vorbilder aus der Natur

Einem internationalen Forschungsteam mit Prof. Dr. Cornelia Denz vom Institut für Angewandte Physik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster ist es erstmals gelungen, Lichtfelder durch Brennlinien zu entwickeln, die sich nicht verändern. Mit der neuen Methode nutzen die Physikerin und Physiker Lichtstrukturen aus, die in Regenbögen oder bei der Transmission von Licht durch Trinkgläser zu sehen sind.

Moderne Anwendungen wie die hochauflösende Mikroskopie oder die mikro- und nanoskalige Materialbearbeitung benötigen maßgeschneiderte Laserstrahlen, die sich...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

T-Shirts aus Holz, Möbel aus Popcorn – wie nachwachsende Rohstoffe fossile Ressourcen ersetzen können

30.07.2020 | Veranstaltungen

Städte als zukünftige Orte der Nahrungsmittelproduktion?

29.07.2020 | Veranstaltungen

»Conference on Laser Polishing – LaP 2020«: Der letzte Schliff für Oberflächen

23.07.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Neue effektive Behandlungsform bei akuter Leukämie

31.07.2020 | Medizin Gesundheit

Coronaviren zum Anfassen

31.07.2020 | Biowissenschaften Chemie

Fraunhofer UMSICHT prüft erweitertes Bewertungstool von Henkel für kreislauffähige Verpackungen

31.07.2020 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics