Stoffwechselerkrankung – Therapie sollte über das Kindesalter hinaus gehen

Wissenschaftlern am Universitätsklinikum Heidelberg ist es erstmals mit Hilfe der Kernspintomographie gelungen, reversible Veränderungen und bleibende Schäden im Gehirn von Kindern mit der Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I sowie die Dynamik ihrer Entstehung differenziert darzustellen.

Die Heidelberger Wissenschaftler gehen nun davon aus, dass es im Verlauf der Krankheit nicht nur zu akuten, sondern auch zu chronisch-toxischen Schäden durch Stoffwechselprodukte kommt. Die Therapie sollte deshalb auf das Jugend- und ggf. auf das Erwachsenenalter ausgeweitet werden, um langfristigen Hirnschäden vorzubeugen.

Die neuen Erkenntnisse vertiefen das Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs und belegen Nutzen und Notwendigkeit des Neugeborenen-Screenings auf seltene Stoffwechselerkrankungen und einer bereits im Neugeborenenalter beginnenden Therapie. Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlicht.

Bleibende Schäden bei verzögerter Therapie

An der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung Glutarazidurie Typ I erkrankt eines von 100.000 Neugeborenen. Betroffene Kinder können bestimmte Aminosäuren (Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan), die Bestandteile von Eiweißen sind, nicht abbauen und produzieren Substanzen, die das sich entwickelnde Gehirn schädigen.

Schon vor der Geburt treten bei den Patienten Veränderungen auf, die auf eine Entwicklungsverzögerung hindeuten, jedoch bei adäquater und frühzeitiger Behandlung reversibel sind. Bleibende Hirnschäden kommen in aller Regel bei zuvor klinisch unauffälligen Säuglingen vor, wenn die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt wurde und die Therapie verzögert begonnen wird.

Zunächst klinisch unauffällige Säuglinge / Schwere Krisen ab 36 Monaten

Im Neugeborenen- und jungen Säuglingsalter sind die Patienten zunächst klinisch unauffällig. Unbehandelt droht ihnen im Alter von drei bis 36 Monaten eine schwere Krise. Da dieselben tiefen Hirnregionen wie bei der „Huntington-Krankheit“ (Im Volksmund: Veitstanz) betroffen sind, haben die Kinder ähnliche Bewegungsstörungen. Ihre Intelligenz ist dagegen zumeist nicht beeinträchtigt.

Die Prognose der Kinder ist jedoch gut, wenn die Krankheit frühzeitig im Neugeborenenscreening erkannt wird, einem Test aus Fersenblut, der in Deutschland bei allen Neugeborenen nach der Geburt durchgeführt wird. Die Diagnose nach der Geburt ist die wichtigste Voraussetzung für den Therapieerfolg, d. h. der Verhinderung einer Krise und einer unauffälligen Entwicklung. Die Therapie besteht in einer Spezialdiät, die arm an der Aminosäure Lysin ist, sowie in der Gabe von Carnitin, einem körpereigenen Transportmittel für Fettsäuren, das bei dieser Krankheit vermehrt über den Urin verloren wird. Zudem wird zur Verhinderung einer Stoffwechselkrise während fieberhafter Infektionskrankheiten eine intensivierte Notfallbehandlung des Stoffwechsels durchgeführt.

Für ihre Studie hat eine interdisziplinäre internationale Forschergruppe aus Neuroradiologen und Kinderärzten um Privatdozent Dr. Stefan Kölker vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Dr. Inga Harting von der Abteilung für Neuroradiologie 38 Patienten vom Neugeborenen- bis zum Erwachsenenalter kernspintomographisch untersucht, die MRT-Veränderungen mit neurologischen Symptome verglichen und ihre zeitlichen Muster analysiert.

Es treten reversible und irreversible Veränderungen auf

Sie stellten fest, dass bei allen Patienten gehäuft Veränderungen in einigen Hirnregionen (z. B. der weißen Substanz und der Hirnrinde) vorkamen, Veränderungen der Basalganglien dagegen nur bei Patienten mit vorangegangenen Stoffwechselkrisen auftraten. Die Veränderungen außerhalb der Basalganglien waren sehr variabel, z. T. im Verlauf reversibel, z. T. schon im Neugeborenenalter nachweisbar und ohne eindeutige klinische Bedeutung. Dagegen waren Veränderungen in den Basalganglien irreversibel und eindeutig mit der Entwicklung von schwerwiegenden Bewegungsstörungen verbunden.

Die Heidelberger Wissenschaftler gehen nun davon aus, dass es im Verlauf der Krankheit nicht nur zu akuten, sondern auch zu chronisch-toxischen Schäden durch Stoffwechselprodukte kommt. Für die Therapie bedeutet dies, dass die derzeit für das Kindesalter geltende Therapie auf das Jugend- und ggf. Erwachsenenalter ausgeweitet werden sollte, um langfristige Hirnveränderungen und -schäden abzuwenden. Die genaue Charakterisierung der im Langzeitverlauf auftretenden Hirnveränderungen, ihre klinische Bedeutung und die Suche nach prognostisch relevanten MR-Veränderungen sind Ziel der fortgesetzten klinisch-neuroradiologischen Evaluation.

Heidelberger Stoffwechselzentrum screent jährlich 100.000 Neugeborene

Die Glutarazidurie Typ I wird zusammen mit 13 anderen Krankheiten im Neugeborenen-Screening bundesweit erfasst. Das Stoffwechselzentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg führt das Neugeborenen-Sscreening jährlich bei ca. 100.000 Neugeborenen durch. Die derzeit in Deutschland und in drei anderen europäischen Ländern gültige Leitlinie für die Diagnostik und Therapie von Kindern mit dieser seltenen Stoffwechselkrankheit wurde von einer internationalen Leitliniengruppe unter der Leitung von Privatdozent Dr. Kölker erarbeitet. Parallel werden von derselben Arbeitsgruppe translationale Studien zur Untersuchung neuer Therapieansätze im Mausmodell durchgeführt.

Weitere Informationen:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Stoffwechselzentrum-Heidelberg-Neugeborenenscreening.9243.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Kinderheilkunde-I.820.0.html
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Startseite-Neuroradiologie.112254.0.html
Ansprechpartner:
Dr. med. Inga Harting
Abt. Neuroradiologie Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69121 Heidelberg
Tel.: 06221/56 75 64
E-Mail: Inga.Harting(at)med.uni-heidelberg.de
Privatdozent Dr. Stefan Kölker
Zentrum für Kinder-und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg, Germany
Tel.: 06221 / 56 38 277
Fax: 06221 / 56 55 65
E-Mail: Stefan.Koelker(at)med.uni-heidelberg.de
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Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.000 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit 1.600 Betten werden jährlich rund 500.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.100 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. (Stand 12/2008)
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Dr. Annette Tuffs
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