Forscherteam entschlüsselt genetischen Auslöser von Lungenkrankheit

Immunfluoreszenzfärbung einer Atemwegszelle mit spezifischen Antikörpern gegen Eiweiße der Flimmerhärchen (gelb). Der Zellkern wurde blau gefärbt. Bild: Omran<br>

Für Patienten, die an chronischen Entzündungen der Lungen und Nasennebenhöhlen leiden, gibt es neue Hoffnung. Ein internationales Forschungsteam um den Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster, Prof. Heymut Omran, hat erstmals einen Gendefekt beschrieben, der für solche Erkrankungen verantwortlich sein kann. Die Erkenntnisse wurden nun in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Wie Prof. Omran berichtet, beschäftigt sich das Forschungsteam schon seit Jahren mit den Ursachen schwer verlaufender Lungenerkrankungen, vor allem bei Kindern. Bei den betroffenen Patienten ist eine angeborene Fehlfunktion der sogenannten Flimmerhärchen für die häufigen Erkrankungen verantwortlich – deren Ursache war aber bislang nicht bekannt. „Deshalb war es oft schwierig, eine korrekte Diagnose zu stellen und angemessen zu therapieren“, erläutert Omran.

Die Flimmerhärchen, die sich in der Nase befinden, sind für die Reinigung der Atemwege zuständig und wenn diese „Filterfunktion“ ausbleibt, entzünden sich die Atemwege. Dies führt dann zu chronischen Infektionen von Lunge und Nasennebenhöhlen; im schlimmsten Fall kann es sogar zu einem vollständigen Versagen der Lungen kommen. Die Forscher um Prof. Omran haben nun erstmals den Gendefekt beschrieben, der die Erkrankung der Flimmerhärchen, eine sogenannte Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) auslöst.

Den Weg zu dieser Entdeckung ebnete laut Omran seine Begegnung mit der US-amerikanischen Zellbiologin Mary Porter, die sich mit der Erforschung von Grünalgen beschäftigt. Gemeinsam fanden sie heraus, dass pflanzliche Alge und Mensch prinzipiell an der gleichen Erkrankung leiden können.

„Und so haben wir eine komplett neuartige Diagnosemöglichkeit entwickelt“, sagt Omran, „indem wir die defekten Eiweiße in den Nasenzellen mit Antikörpern anfärben.“ So könne viel früher als bisher eine korrekte Diagnose gestellt und der Patient optimal behandelt werden. Weltweit ist diese Technik bislang nur im Labor von Prof. Omran möglich. Die münsterschen Forscher haben somit den wichtigen ersten Schritt zu besseren Diagnose- und Therapiemöglichkeiten einer Krankheit gemacht, die bislang häufig über eine lange Zeit hinweg unerkannt blieb. Laut Omran ist eine frühe Diagnose „sehr wichtig, damit die Lungenfunktion der Patienten dauerhaft erhalten werden kann.“

Redaktion:

Dr. Thomas Bauer

Westfälische Wilhelms-Universität Münster
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Originalpublikation:

Wirschell et al. (2013): The nexin-dynein regulatory complex subunit DRC1 is essential for motile cilia function in algae and humans. Nature Genetics (advance online publication), doi:10.1038/ng.2533

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Dr. Christina Heimken idw

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