Der erste Schritt zur Wiederherstellung des Sehvermögens

Diese Ergebnisse, die in der Fachzeitschrift PNAS [1] veröffentlicht wurden, sind ein erster Schritt zur Wiederherstellung des Sehvermögens von erblindeten Patienten.

Ektodermale Dysplasien sind erbliche Defekte, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen. Einige Formen der Krankheit gehen mit Mutationen des p63-Gens einher, was zu einem Verlust des Sehvermögens bei diesen Patienten führen kann.

Die Forscher haben die ″blinden″ Zellen der Patienten zunächst in induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) – Träger des Gendefekts – umgewandelt und diese dann in Haut- und Hornhautzellen differenziert. “Wir haben festgestellt, dass sich iPS-Zellen von Patienten mit ektodermaler Dysplasie zwar zu ektodermalen Vorläuferzellen entwickeln, sich jedoch nicht weiter in Keratinozyten oder normale Hornhautzellen differenzieren können”, so Daniel Aberdam.

Sie haben herausgefunden, dass ein kleines Molekül – PRIMA-1/APR-246 -, das bereits in der Krebstherapie Anwendung findet, dazu beiträgt, die normale Differenzierung wiederherzustellen.

Mit diesem Molekül scheint es möglich zu sein, die veränderte Hornhaut-Differenzierung umzukehren und den damit verbundenen Signalweg zum p63-Gen wiederherzustellen.

[1] Link zur Studie (auf Englisch): http://www.pnas.org/content/110/6/2152

Kontakt:
Daniel Aberdam, Unité Inserm 976 ″Immunologie, dermatologie, oncologie″ –
Tel. +33 (0)1 53 72 20 71 – Email: daniel.aberdam@inserm.fr

Quelle:

Pressemitteilung des INSERM – 31.01.2013 – http://presse-inserm.fr/une-premiere-etape-franchie-pour-restaurer-la-vision-de-patients-atteints-de-cecite-suite-a-une-maladie-rare/6464/

Redakteur:
Louis Thiebault, louis.thiebault@diplomatie.gouv.fr –
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