Ursache des Prader-Willi-Syndroms aufgeklärt

Forscher am Institut für Biochemie des Emil-Fischer-Zentrums der Universität Erlangen-Nürnberg haben die Ursache einer häufigen Erbkrankheit aufgeklärt, die bereits im frühen Kindesalter zu Störungen der Entwicklung und des Nervensystems führt. Betroffene Kinder leiden an starkem Übergewicht, eingeschränkter Intelligenzleistung und Hormonstörungen.

Die nach ihren Entdeckern als Prader-Willi-Syndrom benannte Krankheit tritt bei einer von 10.000 Geburten auf. Hervorgerufen wird dieses Syndrom durch den Verlust eines kleinen Chromosomenabschnitts, der jedoch keine wesentlichen Erbinformationen für den Bau von Proteinen enthält. Bisher konnte daher nicht erklärt werden, warum das Fehlen dieses Genabschnitts zu einer schweren Krankheit führt, die viele Organe des Körpers betrifft.

In einer Veröffentlichung in der international führenden Fachzeitschrift Science konnten der Erlanger Biochemiker Stefan Stamm und sein Doktorand Shivendra Kishore jetzt zeigen, dass dem Prader-Willi-Syndrom ein neuartiger Krankheitsmechanismus zugrunde liegt. Der bei dieser Krankheit fehlende Genabschnitt trägt wichtige Informationen für sehr kleine Ribonukleinsäuren, die den Informationsfluss bei der Bildung von Körpereiweißen steuern. Diese kleine Ribonukleinsäuren sind Kontrollelemente, die sich an Boten-Ribonucleinsäuren anlagern, die den eigentlichen Bauplan für die Proteinsynthese tragen. Wenn diese Kontrolle gestört ist, kommt es nach den Befunden der Erlanger Forscher zur Fehlbildung von vielen Proteinen und damit zu einem sehr komplexen Krankheitsbild. Die Aufklärung der Regulationsstörung bei Prader-Willi-Syndrom könnte zu neuen Therapieansätzen führen.

Weitere Informationen

Prof. Dr. Stefan Stamm
Biochemie und Medizinische Molekularbiologie
Tel.: 09131/85-24622
s.stamm@biochem.uni-erlangen.de

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Ute Missel idw

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