Forscher identifizieren 65 Autismus-Gene

Forscher: dem Geheimnis von Autismus auf der Spur (Foto: pixelio.de/FotoHiero)
Ein Forscher-Team unter der Leitung der University of San Francisco http://usfca.edu hat 65 Gene identifiziert, die bei Funktionsstörungen in Bezug auf Autismus eine Rolle spielen. 28 davon tragen mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit zum Risiko bei, Autismus zu entwickeln. 27 wurden komplett neu entdeckt.
Komplexe Funktionsstörungen
Die Experten konnten zudem sechs Regionen feststellen – Segmente von Chromosomen mit verschiedenen Genen, die – wenn sie gewonnen oder verloren werden – das Autismus-Risiko erhöhen. In Kombination mit 65 Risikogenen resultiert das Autismus-Risiko daher in 71 verschiedenen Bereichen. „Das ist die bislang weltweit größte Autismus-Genetik-Studie, die uns wie noch nie zuvor die Möglichkeit gab, die Gene zu entdecken, die diese komplexen Funktionsstörungen verursachen“, sagt der führende Forscher Stephen Sanders.
Die Basis der Forschungen war eine umfassende Analyse der genetischen Kopienzahlvariation (CNV), also die Form der strukturellen Variation des Erbguts, die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.
Die Experten bezogen ihre Daten aus drei Quellen: der Simons Simplex Collection, einem permanenten Verwahrungsort von DNA-Proben aus 3.000 Familien, von der jeweils ein Familienmitglied Autist ist sowie dem Autism Genome Project mit Proben von 50 Instituten und schließlich dem Autism Sequencing Consortium.
Durchbruch bei DiGeorge-Syndrom
Im Falle des sogenannten DiGeorge-Syndroms, das auch oft zu Autismus führt, schafften die Forscher einen Durchbruch. Durch eine Veränderung des Chromosoms 22 an Position elf kommt es häufig zu Herzfehlern, Gaumenspalten und Kalziummangel im Blut.
„Wir haben die jahrzehntealte Frage gelöst, welche der vielen Gene, die beim DiGeorge-Syndrom gelöscht werden, den neurologischen Defekt auslösen“, sagt Sanders. Die Daten sagen uns, dass es kein einzelnes Gen, sondern viele sind. Jedes einzelne trägt einen kleinen Teil zur neurologisch manifestierten Fehlentwicklung bei, wenn sie gelöscht werden.“
Media Contact
Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie
Der innovations-report bietet im Bereich der "Life Sciences" Berichte und Artikel über Anwendungen und wissenschaftliche Erkenntnisse der modernen Biologie, der Chemie und der Humanmedizin.
Unter anderem finden Sie Wissenswertes aus den Teilbereichen: Bakteriologie, Biochemie, Bionik, Bioinformatik, Biophysik, Biotechnologie, Genetik, Geobotanik, Humanbiologie, Meeresbiologie, Mikrobiologie, Molekularbiologie, Zellbiologie, Zoologie, Bioanorganische Chemie, Mikrochemie und Umweltchemie.
Neueste Beiträge

Mit dem Stampflehm-Roboter auf die Baustelle
Er ist klimafreundlich, feuchteregulierend, wiederverwertbar, leicht abbaubar und ein fast überall verfügbarer Rohstoff: Lehm. Als nachhaltig-ökologischer Baustoff rückt er jetzt wieder in den Fokus. Wie Stampflehmbauteile robotisch-gestützt hergestellt werden können,…

Neues Labor OLALA für Atmosphärenforschung
Optische Untersuchungen an Wüstenstaub für „schärfere“ Satellitenbilder. Eine neue Forschungsgruppe nimmt im September ihre Arbeit in Leipzig am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) auf: Die Nachwuchsgruppe um Dr. Moritz Haarig hat…

Wie Konzepte ins Gehirn gelangen
… und welche Rolle Sprache dabei spielt. Studie zum Zusammenhang von Sprache und Denken von Neurowissenschaftler der Freien Universität Berlin erschienen. Der Einfluss der Sprache auf das menschliche Denken könnte…