Gene aus dem 18. Jahrhundert helfen Patienten von heute

Ein internationales Forscherteam hat unter der Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry die genetische Mutation identifiziert, die für Akromegalie – auch bekannt als „Riesenwachstum“ oder „Gigantismus“ – verantwortlich ist.

Die Ergebnisse der Studie, an der unter anderem die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz beteiligt war, werden am 6. Januar 2011 im renommierten New England Journal of Medicine publiziert und sollen helfen, Patienten mit Akromegalie zu therapieren.

Der sogenannte „Gigantismus“ wird meist durch einen Tumor der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) verursacht. Die Hypophyse selbst ist ein Organ, das verschiedene Hormone produziert, die wiederum unterschiedlichste Funktionen wahrnehmen, so zum Beispiel die Regulation von Wachstum. Tumore der Hypophyse können neben einem unkontrollierten Wachstum außerdem zu einer Reihe von Symptomen wie unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen, degenerativen Gelenkerkrankungen oder verminderter Glucosetoleranz führen.

Márta Korbonits, Professor of Endocrinology and Metabolism at Barts and the London School of Medicine and Dentistry, untersuchte zunächst das Gen AIP, das bereits seit dem Jahr 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt ist, und stellte eine bestimmte Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten mit Akromegalie vorkam. Daraufhin untersuchten Professor Dr. Joachim Burger und Martina Unterländer vom Institut für Anthropologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, international führende Experten auf dem Gebiet der Paläogenetik, die DNA eines Skeletts eines an Akromegalie leidenden Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt sind. Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens bedingte die Schlussfolgerung, dass der sogenannte „Irische Gigant“ aus dem Hunterian Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Die daraufhin angestellten komplexen biostatischen Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1.500 Jahren erfolgte und seitdem von Generation zu Generation weitergegeben wird. Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen.

„Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden“, erklärt Professor Dr. Joachim Burger von der Universität Mainz und ergänzt: „Die biomathematischen Berechnungen konnten sogar die Historie der Krankheit recht genau nachvollziehen.“ „Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu ‚Giganten‘ werden“, so Márta Korbonits, die Leiterin der Studie. Professor Patrick Morrison, Co-Autor der Studie von der Queens University Belfast, fügt hinzu: „Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern.“