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HIH / Niemann-Pick Typ C -Screening bei frühem kognitiven Abbau, vertikaler Blicklähmung und Ataxie

19.03.2013
Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) ist eine häufig tödlich verlaufende, seltene hereditäre Lipidspeicherkrankheit mit schwerem neurodegenerativen Abbau.

Die Diagnose erfolgt aufgrund der variablen neurologischen, psychiatrischen und organischen Krankheitszeichen oftmals erst spät. Charakteristische Symptom-Kombinationen, die eine frühzeitige Diagnosestellung mit hoher Sicherheit erlauben, waren bislang noch kaum bekannt. Leiden Jugendliche und Erwachsene mit einer Ataxie auch an einer Lähmung der vertikalen Augenbewegung und frühem kognitivem Abbau, dann ist NPC eine wahrscheinliche Diagnose.

Das belegt eine aktuelle Studie von Tübinger Hirnforschern, die im internationalen Fachjournal Neurology erscheint. 24 Studienteilnehmer wurden untersucht, 13 von ihnen mit dieser Symptom-Trias. Bei vier von ihnen war Niemann-Pick Typ C der Auslöser dieser Krankheitszeichen. Die Autoren der Studie empfehlen deshalb eine vorrangige Untersuchung auf NPC bei dieser Symptom-Kombination.

„Bei erwachsenen Patienten mit einer ungeklärten rezessiven oder sporadischen Ataxie liegt die Wahrscheinlichkeit an NPC zu leiden bei dieser Symptomkonstellation bei rund 40 Prozent“, sagt Dr. med. Matthis Synofzik, Neurowissenschaftler am Hertie Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) am Standort Tübingen.

Bei zahlreichen Betroffenen, mit im Erwachsenenalter beginnender Ataxie, bleibt die genaue ursächliche Diagnose oft unklar. Ataxien äußern sich durch eine Gang- und Standunsicherheit sowie eine Ungeschicklichkeit beim Greifen von Gegenständen. Eine medikamentöse Therapie ist nur in seltenen Fällen möglich und die Krankheit, genau wie Niemann-Pick Typ C, bisher nicht heilbar. Für Niemann-Pick-Typ C gibt es mit der Substanz Miglustat jedoch eine Behandlung, die den Krankheitsverlauf verlangsamen kann.

Früher kognitiver Abbau beginnt schleichend

„Bei jugendlichen und erwachsenen Patienten beginnt der kognitive Verfall meist subtil. Erst in fortgeschrittenen Krankheitsstadien entwickelt er sich zu einer Demenz“, sagt Dr. med. Jennifer Müller vom Hagen, Neurowissenschaftlerin am Hertie Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) am Standort Tübingen. Erste Anzeichen können ein schulischer Leistungseinbruch, der Abbruch des Studiums oder eine Überforderung am Arbeitsplatz sein. Auch psychiatrische Probleme, wie Wahnvorstellungen oder Halluzinationen können auftreten, so die Studienautoren.

Vertikale Blicklähmung: Schnelle Augenbewegungen testen

Bei der vertikalen Blicklähmung, auch supranukleäre vertikale Blickparese genannt, können Patienten schnelle Augenbewegungen (Sakkaden) nach oben und unten nur noch verlangsamt oder gar nicht mehr durchführen. Ausgelöst wird diese Lähmung der Augenmuskulatur durch neurodegenerative Prozesse im Stammhirnbereich. Bei Nieman-Pick Typ C ist besonders die Abwärtsrichtung der schnellen Augenbewegungen betroffen. „Im Gegensatz zu den schnellen Blickbewegungen sind die langsamen vertikalen Augenfolge-Bewegungen in der Frühphase der Krankheit jedoch oftmals noch möglich. Patienten können somit einem vor die Augen gehaltenen Gegenstand noch langsam aufwärts und abwärts folgen. Darum ist es für die Diagnosestellung wichtig, auch die schnellen vertikalen Blickbewegungen zu testen“, erklären Synofzik und Müller vom Hagen. Diese Untersuchung sollte deshalb Bestandteil einer jeden klinisch-neurologischen Untersuchung bei Patienten mit unklaren neurodegenerativen Erkrankungen sein, so die Empfehlung der Neurologen. „Darüber hinaus zeigt unsere Studie, dass viele Merkmale, die eigentlich als charakteristisch für NPC gelten, bei Patienten mit einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter selten auftreten“, sagt Müller vom Hagen. Hierzu gehören eine abnorme Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), eine chronische Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) oder der spontane Verlust der Muskelspannung, ausgelöst durch starke emotionale Regungen wie Lachen, Freude oder Ärger (gelastische Kataplexie).

Originaltitel der Publikation

Niemann-pick type c is frequent in adult ataxia with cognitive decline and vertical gaze palsy; Neurology, DOI 10.1212/WNL.0b013e31828869f9, http://www.neurology.org/content/early/2013/02/20/WNL.0b013e31828869f9

„Neurology“ Podcast zum Thema:
Niemann-Pick type C is frequent in adult ataxia with cognitive decline and vertical gaze palsy

http://www.neurology.org/content/early/2013/02/20/WNL.0b013e31828869f9/suppl/DC2

Hintergrundinformationen

Morbus Niemann-Pick Typ C (NCP)

Beschreibung
Niemann-Pick ist eine seltene vererbte Stoffwechselkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Lipidstoffwechselkrankheiten. Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C. Niemann-Pick Typ C (NPC) beruht auf einer pathologischen Überladung von Nervenzellen mit bestimmten Lipiden (Glykosphingolipiden) infolge eines gestörten Lipidtransportes in der Zelle. Als Folge der exzessiven intrazellulären Lipidspeicherung wird die Zellfunktion so erheblich gestört, dass es zum Zelltod kommen kann.

Je nach Auswirkungen auf die betroffenen Organe variiert das Krankheitsbild und der Krankheitsverlauf erheblich: Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrößerte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf. Die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar. Die lysosomale Stoffwechselkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine Heilung ist nicht möglich. Medikamente können das Fortschreiten der Krankheit jedoch verlangsamen.

Häufigkeit
Die Häufigkeit der NPC wird auf mindestens eine Erkrankung pro 150.000 Einwohner geschätzt.

Ataxien

Beschreibung
Die Ataxien werden in genetisch bedingte („erbliche“, hereditäre) und nicht genetisch bedingte (idiopathische und symptomatische) Ataxien unterteilt. Nach dem Erbgang wird bei den genetisch bedingten Ataxien zwischen den dominanten und den rezessiven Ataxien unterschieden. Erbliche Ataxien sind durch eine zunehmende Koordinationsstörung durch Nervenzellverluste des Kleinhirns (Cerebellum) und seiner zuführenden Bahnen gekennzeichnet. Zugrunde liegen Nervenzellverluste des Kleinhirns (Cerebellum) und seiner zuführenden Bahnen meist durch Veränderungen in einzelnen Genen. Der Nervenzellabbau führt dazu, dass die Betroffenen im weiteren Krankheitsverlauf oft nicht mehr frei laufen, selbstständig Essen oder verständlich sprechen können. Eine medikamentöse effektive Therapie gibt es bislang für die meisten Ataxien nicht.

Dominanten Ataxien werden als spinozerebelläre Ataxien (SCA) bezeichnet. Die häufigsten Formen der rezessiven Ataxien sind die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich, Friedreich-Krankheit, FA, FRDA), die Ataxie-Telangiektasie (AT) und die Ataxien mit okulärer Apraxie (AOA1 und 2). Daneben gibt es aber eine Reihe sehr seltener rezessiver Ataxien. Bei den nicht genetisch bedingten Ataxien wird zwischen den nicht genetisch bedingten degenerativen Ataxien (idiopathisch) und den erworbenen bzw. symptomatischen Ataxien unterschieden, die als Symptom bei anderen Krankheiten auftreten.

Häufigkeit
Erbliche Ataxien treten mit einer Häufigkeit von 4:100 000 bis 6:100000 auf.
Besondere fachliche und wissenschaftliche Expertise
Am Zentrum für Neurologie, bestehend aus Hertie-Institut (HIH) und der Neurologischer Klinik des Universitätsklinikums Tübingen, besteht seit 2004 eine der führenden Spezialambulanzen für erbliche Ataxien in Europa. Diese Spitzenstellung wurde durch die enge Zusammenarbeit mit dem Tübinger Institut für Medizinische Genetik erreicht. Im Rahmen nationaler und internationaler Forschungs-Netzwerke ist es der Tübinger Arbeitsgruppe gelungen, maßgeblich zu der genetischen und klinischen Charakterisierung vieler Ataxie-Formen beizutragen und neue, innovative Therapiewege vorzubereiten.
Pressekontakt bei Rückfragen
Silke Jakobi
Leiterin Kommunikation
HIH Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Zentrum für Neurologie, Universitätsklinikum Tübingen
Otfried-Müller-Str. 27
72076 Tübingen
Tel. 07071/29-88800
silke.jakobi(at)medizin.uni-tuebingen.de
Das Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen beschäftigt sich mit einem der faszinierendsten Forschungsfelder der Gegenwart: der Entschlüsselung des menschlichen Gehirns. Im Zentrum steht dabei die Frage, wie bestimmte Erkrankungen die Arbeitsweise dieses Organs beeinträchtigen. Vor diesem Hintergrund werden am HIH die informationstheoretischen und neuronalen Grundlagen wichtiger Hirnfunktionen wie Wahrnehmung, Gedächtnisleistung oder Lernverhalten untersucht. Unter anderem werden auch hirnorientierte Anwendungen für die Technik erforscht. Website: www.hih-tuebingen.de

Das 1805 gegründete Universitätsklinikum Tübingen (UKT) gehört zu den führenden Zentren der deutschen Hochschulmedizin und trägt als eines der 33 Universitätsklinika in Deutschland zum erfolgreichen Verbund von Hochleistungsmedizin, Forschung und Lehre bei. 2001 gründete es zusammen mit der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung und der Eberhard Karls Universität das Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH), mit dem Ziel, die Ergebnisse der exzellenten neurowissenschaftlichen Forschung rasch in die klinische Praxis zur Behandlung neurologischer und neurodegenerativer Erkrankungen zu überführen.

Silke Jakobi | idw
Weitere Informationen:
http://www.medizin.uni-tuebingen.de/

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