Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neuer Gendefekt als Ursache für schwere Pilzinfektion entdeckt

07.11.2013
Forscherteam um Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz Freiburg veröffentlicht Studienergebnisse im New England Journal of Medicine

Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Wissenschaftlicher Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz am Universitätsklinikum Freiburg, konnte gemeinsam mit Immundefekt-Forschern aus Frankreich, den USA und Nordafrika erstmals nachweisen, dass sich die tiefe Dermatophytose auf einen Immundefekt zurückführen lässt. Die neuen Erkenntnisse zu der lebensbedrohlichen Pilzerkrankung wurden nun im renommierten New England Journal of Medicine publiziert.

Die bekannteste und harmloseste Form einer Dermatophytose ist der Nagel- oder Fußpilz. Die tiefe Dermatophytose (engl. deep dermatophysis) entsteht, wenn das Immunsystem den Hautpilzen keine Immunabwehr entgegensetzen kann. Diese Pilzerkrankung ist zwar sehr selten, jedoch lebensbedrohlich. Bei der tiefen Dermatophytose sind nicht nur Haut, Gewebe und Nägel stark betroffen, sondern der Pilz streut auch in die Lymphknoten und in das zentrale Nervensystem.

Bisher war in der Forschung nicht bekannt, dass ein Gendefekt die tiefe Dermatophytose auslösen kann. Die Krankheit tritt zwar vermehrt in Ländern des Nahen Ostens auf, in denen die Verwandtenehe üblich ist, sodass die Vermutung eines Gendefekts nahe lag. Die genetischen Zusammenhänge lagen jedoch im Verborgenen. Den Immundefekt-Forschern gelang nun der Nachweis, dass homozygote Mutationen im Protein CARD9 (Caspase Recruitment Domain 9) Auslöser für die tiefe Dermatophytose sein können. Untersucht wurden 17 erkrankte Patienten aus Marokko, Algerien und Tunesien (von denen acht aus Verwandtenehen stammten). Aufwändige Genuntersuchungen ergaben, dass alle 17 Patienten ein mutiertes CARD9-Protein aufwiesen. Da die CARD9-Mutation autosomal-rezessiv vererbt wird, kann die tiefe Dermatophytose in einer Generation ausbleiben, aber in der Folgegeneration wieder auftreten.

Mit ihrer Studie ist es den Forschern gelungen, die genetische Ursache für die Erkrankung an einer tiefen Dermatophytose zu entschlüsseln und mit der CARD9-Defizienz einen weiteren seltenen Immundefekt zu identifizieren. Gleichzeitig konnte ein molekularer Weg des Immunsystems zur Infektabwehr von Hautpilzen entschlüsselt werden, der möglicherweise zu neuen Therapieansätzen in der Behandlung von Dermatophyten führen kann.

Titel der Originalpublikation: Deep Dermatophytosis and Inherited CARD9 Deficiency

doi: 10.1056/NEJMoa1208487

Kontakt:
Prof. Dr. Bodo Grimbacher
Wissenschaftlicher Direktor
Centrum für Chronische Immundefizienz – CCI
Telefon: 0761 270-77731
bodo.grimbacher@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinik-freiburg.de
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1208487

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Sind Epilepsie-Patienten wetterfühlig?
23.05.2017 | Universitätsklinikum Jena

nachricht Dual-Layer Spektral-CT: Bessere Therapieplanung beim Bauchspeicheldrüsenkrebs
18.05.2017 | Deutsche Röntgengesellschaft e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Im Focus: Turmoil in sluggish electrons’ existence

An international team of physicists has monitored the scattering behaviour of electrons in a non-conducting material in real-time. Their insights could be beneficial for radiotherapy.

We can refer to electrons in non-conducting materials as ‘sluggish’. Typically, they remain fixed in a location, deep inside an atomic composite. It is hence...

Im Focus: Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

Zweidimensionale magnetische Strukturen gelten als vielversprechendes Material für neuartige Datenspeicher, da sich die magnetischen Eigenschaften einzelner Molekülen untersuchen und verändern lassen. Forscher haben nun erstmals einen hauchdünnen Ferrimagneten hergestellt, bei dem sich Moleküle mit verschiedenen magnetischen Zentren auf einer Goldfläche selbst zu einem Schachbrettmuster anordnen. Dies berichten Wissenschaftler des Swiss Nanoscience Institutes der Universität Basel und des Paul Scherrer Institutes in der Wissenschaftszeitschrift «Nature Communications».

Ferrimagneten besitzen zwei magnetische Zentren, deren Magnetismus verschieden stark ist und in entgegengesetzte Richtungen zeigt. Zweidimensionale, quasi...

Im Focus: Neuer Ionisationsweg in molekularem Wasserstoff identifiziert

„Wackelndes“ Molekül schüttelt Elektron ab

Wie reagiert molekularer Wasserstoff auf Beschuss mit intensiven ultrakurzen Laserpulsen? Forscher am Heidelberger MPI für Kernphysik haben neben bekannten...

Im Focus: Wafer-thin Magnetic Materials Developed for Future Quantum Technologies

Two-dimensional magnetic structures are regarded as a promising material for new types of data storage, since the magnetic properties of individual molecular building blocks can be investigated and modified. For the first time, researchers have now produced a wafer-thin ferrimagnet, in which molecules with different magnetic centers arrange themselves on a gold surface to form a checkerboard pattern. Scientists at the Swiss Nanoscience Institute at the University of Basel and the Paul Scherrer Institute published their findings in the journal Nature Communications.

Ferrimagnets are composed of two centers which are magnetized at different strengths and point in opposing directions. Two-dimensional, quasi-flat ferrimagnets...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungen

Aachener Werkzeugmaschinen-Kolloquium 2017: Internet of Production für agile Unternehmen

23.05.2017 | Veranstaltungen

14. Dortmunder MST-Konferenz zeigt individualisierte Gesundheitslösungen mit Mikro- und Nanotechnik

22.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Medikamente aus der CLOUD: Neuer Standard für die Suche nach Wirkstoffkombinationen

23.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungsnachrichten

CAST-Projekt setzt Dunkler Materie neue Grenzen

23.05.2017 | Physik Astronomie