Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdeckte seltene Erkrankung – wie das Immunsystem die Entstehung von Tumoren verhindert

25.01.2017

Eine Erkrankung ist selten, wenn weniger als fünf Menschen von 10.000 an ihr leiden. Obwohl die Medizin bereits über 7.000 seltene Erkrankungen kennt, werden immer wieder neue Krankheiten entdeckt. Kinderärzte am Dr. von Haunerschen Kinderspital haben nun bei Kindern mit einem angeborenen Immundefekt und einer Neigung zur Tumorentstehung Mutationen im Gen CARMIL2 identifiziert. Diese Erkenntnis ist nicht nur für eine klare molekulare Diagnose der betroffenen Patienten wichtig, sie offenbart auch neue Signalwege der anti-tumoralen Immunität, zeigt, wie das Immunsystem die Entstehung von Tumoren unterdrückt und eröffnet die Entwicklung neuer therapeutischer Konzepte.

Unser Immunsystem hat neben der Abwehr von Infektionserregern auch eine wichtige Funktion bei der Verhinderung einer Tumorentstehung. Bei immungeschwächten Patienten können diese Überwachungsfunktionen versagen: neben einer Neigung zu Infekten kann das Risiko der Tumorentstehung steigen.

Um hier therapeutisch eingreifen zu können, ist es von entscheidender Bedeutung die beteiligten Signalwege zu verstehen. Münchner Forschern ist es gelungen, einen neuen angeborenen Immundefekt zu identifizieren und die mit ihm verbundene Neigung zur Entstehung von Tumoren zu untersuchen.

Die Arbeitsgruppe um Prof. Christoph Klein im Dr. von Haunerschen Kinderspital hat im Rahmen der internationalen Care-for-Rare Alliance bei Kindern aus dem Nahen Osten und aus Südamerika Mutationen in einem Gen namens CARMIL2 identifiziert. Die Patienten fielen auf, da sie an vielen Stellen im Körper Tumore der glatten Muskelzellen entwickelten, die mit Epstein-Barr-Viren (EBV) assoziiert waren.

Wichtige Immunzellen der Patienten – die T-Lymphozyten – weisen eine Störung in einem Signalweg auf, welcher durch Aktivierung des Oberflächenmoleküls CD28 initiiert wird. Dies führt dazu, dass die T-Zellen der Patienten nicht adäquat ausreifen und in ihrer Funktion gestört sind. Das betroffene Gen spielt zudem eine wichtige Rolle in einer weiteren Aufgabe der Immunzellen: es wird für die Beweglichkeit und zielgerichtete Wanderung benötigt. Entsprechend weisen die Lymphozyten der Patienten eine Störung der Polarität und des Migrationsverhalten auf.

Der CD28-Signalweg ist eine therapeutische Zielstruktur: im Rahmen der sogenannten Immun-Checkpoint-Blockade hemmen neue Medikamente hemmende Einflüsse und steigern so die anti-tumorale Immunität. In diesem Zusammenhang wird deutlich, dass eine effektive T-Zellantwort wichtig ist, um die Entstehung von seltenen EBV-assoziierten Tumoren zu unterdrücken.

"Ich freue mich, dass es unserem interdisziplinären Team gelungen ist, die Ursachen dieser neuen Erkrankung aufzuspüren. Das Wissen um Krankheitsursachen und -mechanismen ist sehr wichtig, um neue Therapien für Kinder mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu entwickeln. Das ist unser Auftrag in der universitären Pädiatrie!", sagt Dr. Tilmann Schober, der gemeinsam mit Dr. Thomas Magg Erstautor der Studie ist.

Dr. Fabian Hauck, klinischer Leiter der Immundefektambulanz am Haunerschen Kinderspital, ergänzt: "Es sind Kinder mit immer noch unheilbaren Erkrankungen, die uns auffordern, die Medizin weiterzuentwickeln. Dieser Herausforderung stellen wir uns, indem wir internationale und interdisziplinäre Netzwerke bilden und Krankheitsursachen seltener Immunerkrankungen aufklären."

Die Arbeit mit dem Titel "A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2" wurde am 23. Januar 2017 in der Zeitschrift 'Nature Communications' veröffentlicht. Neben dem Team des Dr. von Haunerschen Kinderspitals sind Kooperationspartner im Max von Pettenkofer-Institut, im Institut für Pathologie, im Genzentrum, in der TU München, im Helmholtz Zentrum München, an der Medizinische Hochschule Hannover sowie an der Universidade Federal de Minas Gerais in Brasilien beteiligt.

Das mehrjährige Projekt wurde ermöglicht durch eine finanzielle Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG), der Wilhelm Sander-Stiftung, der Care-for-Rare Foundation, der Else Kröner Fresenius-Stiftung, des BMBF sowie des Deutschen Zentrums für Infektionsforschung (DZIF).

Originalpublikation

„A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2“ T. Schober, T. Magg, M. Laschinger, M. Rohlfs, N. D. Linhares, J. Puchalka, T. Weisser, K. Fehlner, J. Mautner, C. Walz, K. Hussein, G. Jaeger, B. Kammer, I. Schmid, M. Bahia, S. D. Pena, U. Behrends, B. H. Belohradsky, C. Klein & F. Hauck

doi: 10.1038/ncomms14209

Ansprechpartner:

Prof. Dr. med. Christoph Klein
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Klinikum der Universität München (LMU)
Campus Innenstadt
Tel.: +49 0(89) 4400-57001
E-Mail: christoph.klein@med.uni-muenchen.de

Weitere Informationen:

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/de/das_klinikum/zentrale-bereiche/weitere-in...
http://www.nature.com/articles/ncomms14209

Philipp Kressirer | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Weltweit einmalig: Korrekte Diagnose der Lungentuberkulose in nur drei Tagen
16.04.2018 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

nachricht Weltweit erstes Mehrkomponenten 3D Food Printing System für personalisierte Kost
10.04.2018 | Hochschule Weihenstephan-Triesdorf

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Gammastrahlungsblitze aus Plasmafäden

Neuartige hocheffiziente und brillante Quelle für Gammastrahlung: Anhand von Modellrechnungen haben Physiker des Heidelberger MPI für Kernphysik eine neue Methode für eine effiziente und brillante Gammastrahlungsquelle vorgeschlagen. Ein gigantischer Gammastrahlungsblitz wird hier durch die Wechselwirkung eines dichten ultra-relativistischen Elektronenstrahls mit einem dünnen leitenden Festkörper erzeugt. Die reichliche Produktion energetischer Gammastrahlen beruht auf der Aufspaltung des Elektronenstrahls in einzelne Filamente, während dieser den Festkörper durchquert. Die erreichbare Energie und Intensität der Gammastrahlung eröffnet neue und fundamentale Experimente in der Kernphysik.

Die typische Wellenlänge des Lichtes, die mit einem Objekt des Mikrokosmos wechselwirkt, ist umso kürzer, je kleiner dieses Objekt ist. Für Atome reicht dies...

Im Focus: Gamma-ray flashes from plasma filaments

Novel highly efficient and brilliant gamma-ray source: Based on model calculations, physicists of the Max PIanck Institute for Nuclear Physics in Heidelberg propose a novel method for an efficient high-brilliance gamma-ray source. A giant collimated gamma-ray pulse is generated from the interaction of a dense ultra-relativistic electron beam with a thin solid conductor. Energetic gamma-rays are copiously produced as the electron beam splits into filaments while propagating across the conductor. The resulting gamma-ray energy and flux enable novel experiments in nuclear and fundamental physics.

The typical wavelength of light interacting with an object of the microcosm scales with the size of this object. For atoms, this ranges from visible light to...

Im Focus: Wie schwingt ein Molekül, wenn es berührt wird?

Physiker aus Regensburg, Kanazawa und Kalmar untersuchen Einfluss eines äußeren Kraftfeldes

Physiker der Universität Regensburg (Deutschland), der Kanazawa University (Japan) und der Linnaeus University in Kalmar (Schweden) haben den Einfluss eines...

Im Focus: Basler Forschern gelingt die Züchtung von Knorpel aus Stammzellen

Aus Stammzellen aus dem Knochenmark von Erwachsenen lassen sich stabile Gelenkknorpel herstellen. Diese Zellen können so gesteuert werden, dass sie molekulare Prozesse der embryonalen Entwicklung des Knorpelgewebes durchlaufen, wie Forschende des Departements Biomedizin von Universität und Universitätsspital Basel im Fachmagazin PNAS berichten.

Bestimmte mesenchymale Stamm-/Stromazellen aus dem Knochenmark von Erwachsenen gelten als äusserst viel versprechend für die Regeneration von Skelettgewebe....

Im Focus: Basel researchers succeed in cultivating cartilage from stem cells

Stable joint cartilage can be produced from adult stem cells originating from bone marrow. This is made possible by inducing specific molecular processes occurring during embryonic cartilage formation, as researchers from the University and University Hospital of Basel report in the scientific journal PNAS.

Certain mesenchymal stem/stromal cells from the bone marrow of adults are considered extremely promising for skeletal tissue regeneration. These adult stem...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Juni 2018

17.04.2018 | Veranstaltungen

Stralsunder IT-Sicherheitskonferenz im Mai zum 7. Mal an der Hochschule Stralsund

12.04.2018 | Veranstaltungen

Materialien erlebbar machen - MatX 2018 - Internationale Konferenz für Materialinnovationen

12.04.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Laser erzeugt Magnet – und radiert ihn wieder aus

18.04.2018 | Physik Astronomie

Neue Technik macht Mikro-3D-Drucker präziser

18.04.2018 | Physik Astronomie

Intelligente Bauteile für das Stromnetz der Zukunft

18.04.2018 | Energie und Elektrotechnik

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics