Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Multisystematrophie (MSA): Erste Genvariante entdeckt, die das Erkrankungsrisiko für diese schwere Form von Parkinson erhöht

24.03.2009
Die Ursachen der Multisystematrophie (MSA), einer besonders schweren Form des Parkinson Syndroms, waren bislang völlig unbekannt.

Forscher am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (Tübingen) haben nun erstmals gezeigt, dass erbliche Genvarianten das Risiko, an einer Multisystematrophie (MSA) zu erkranken, deutlich erhöhen.

Die im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) und in Zusammenarbeit mit mehreren europäischen und amerikanischen Arbeitsgruppen durchgeführte Studie verändert die Sichtweise, denn bisher verstand die Forschung die MSA als sporadisch auftretend.

Mit fünf bis zehn Erkrankungen pro 100.000 Menschen ist die MSA die häufigste Form der sogenannten "atypischen" Parkinson-Syndrome. Die meisten Patienten erkranken zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr und versterben nach durchschnittlich neun Jahren an den Folgen dieser schweren Erkrankung.

In der Studie "SNCA variants are associated with increased risk of multiple system atrophy", die in der April-Ausgabe von "Annals of Neurology" veröffentlicht wird, konnte zum ersten Mal gezeigt werden, dass Variationen in dem Gen für Alpha-Synuclein (SNCA) mit einem erhöhten Risiko assoziiert sind, an der MSA zu erkranken.

"Die schwere Krankheit MSA und die Parkinson-Krankheit (PK) weisen eine Reihe von Ähnlichkeiten auf, deshalb haben wir die Varianten von einzelnen Buchstaben im genetischen Bauplan, sogenannte single nucleotide polymorphisms (SNPs), die wir bei Patienten, die an der Parkinson-Krankheit leiden gefunden haben, auch an MSA-Patienten untersucht", beschreibt Professor Dr. Thomas Gasser (Direktor am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung) den Startpunkt der von ihm geleiteten Studie.

In einer vorangegangenen genomweiten Assoziationsstudie hatten Wissenschaftler 1713 PK-Patienten untersucht und 384 SNPs identifiziert, die mit der PK nominell signifikant assoziiert waren (Scholz, S. und Schulte, C., Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Nov 2008). Diese 384 SNPs haben die Forscher in der vorliegenden Assoziationsstudie auch an 413 MSA-Patienten in einem ersten Screening untersucht. Sie wählten die zehn signifikantesten SNPs dieser Studie und testeten sie anschließend in einer Wiederholungsstudie nochmals an einer unabhängigen Kohorte von 108 MSA-Patienten. "Zwei dieser SNPs konnten auch in der Replikationsstudie als signifikant assoziiert mit einem bis zu sechsfach erhöhten MSA-Risiko bestätigt werden. Beide liegen im SNCA Locus," beschreibt Claudia Schulte, eine der Erstautorinnen der Studie, das Ergebnis.

Warum ganz ähnliche genetische Veränderungen im Alpha-Synuclein-Gen einmal zur typischen Parkinson-Erkrankung, bei anderen Patienten aber zu der schweren Form der MSA führen können, ist noch unbekannt. "Wahrscheinlich beeinflussen die entdeckten Genvarianten die Regelung der Produktion und der Verteilung des Genproduktes, des Alpha-Synuclein-Proteins, in der Zelle", erläutert Dr. Manu Sharma, ebenfalls federführend in der Studie.

Dies könnte bereits erste Hinweise auf einen Mechanismus der Krankheitsentstehung geben. Wenn es gelingt, diese gestörten Regulationsvorgänge besser zu verstehen, wäre es letztlich sogar denkbar, diese krankheitsverursachenden Prozesse durch Medikamente therapeutisch oder sogar präventiv zu beeinflussen.

Zwei der vier Erstautoren der Studie, Claudia Schulte und Dr. Manu Sharma, forschen im Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, einem Projekt der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung und der Eberhard Karls Universität Tübingen. Die Studie wurde finanziert im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.

Titel der Originalarbeit
SNCA variants are associated with increased risk of multiple system atrophy
Sonja W. Scholz, Henry Houlden, Claudia Schulte, Manu Sharma (Erstautoren)
Abi Li, Daniela Berg, Anna Melchers, Reema Paudel, J. Raphael Gibbs, Javier Simon-Sanchez, Coro Paisan-Ruiz, Jose Bras, Jinhui Ding, Honglei Chen, Bryan J. Traynor, Sampath Arepalli, Ryan R. Zonozi, Tamas Revesz, Janice Holton, Nick Wood, Andrew Lees, Wolfgang Oertel, Ullrich Wüllner, Stefano Goldwurm, Maria Teresa Pellecchia, Thomas Illig, Olaf Riess, Hubert H. Fernandez, Ramon L. Rodriguez, Michael S. Okun, Werner Poewe, Gregor K. Wenning, John A. Hardy, Andrew B. Singleton, Thomas Gasser
Annals of Neurology, Volume 9999, Issue 999A, Pages NA,
Published Online: Mar 18 2009
DOI: 10.1002/ana.21685
Link zum Online Abstract:
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/122267209/ABSTRACT
Ansprechpartner für nähere Informationen:
Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Professor Dr. Thomas Gasser
Tel. 07071/29-8 20 48
E-Mail: thomas.gasser@med.uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw
Weitere Informationen:
http://www.hih-tuebingen
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/122267209/ABSTRACT

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neuer Ansatz: Nierenschädigungen therapieren, bevor Symptome auftreten
20.09.2017 | Universitätsklinikum Regensburg (UKR)

nachricht Neuer Ansatz zur Therapie der diabetischen Nephropathie
19.09.2017 | Universitätsklinikum Magdeburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Tiny lasers from a gallery of whispers

New technique promises tunable laser devices

Whispering gallery mode (WGM) resonators are used to make tiny micro-lasers, sensors, switches, routers and other devices. These tiny structures rely on a...

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Im Focus: Hochautomatisiertes Fahren bei Schnee und Regen: Robuste Warnehmung dank intelligentem Sensormix

Schlechte Sichtverhältnisse bei Regen oder Schnellfall sind für Menschen und hochautomatisierte Fahrzeuge eine große Herausforderung. Im europäischen Projekt RobustSENSE haben die Forscher von Fraunhofer FOKUS mit 14 Partnern, darunter die Daimler AG und die Robert Bosch GmbH, in den vergangenen zwei Jahren eine Softwareplattform entwickelt, auf der verschiedene Sensordaten von Kamera, Laser, Radar und weitere Informationen wie Wetterdaten kombiniert werden. Ziel ist, eine robuste und zuverlässige Wahrnehmung der Straßensituation unabhängig von der Komplexität und der Sichtverhältnisse zu gewährleisten. Nach der virtuellen Erprobung des Systems erfolgt nun der Praxistest, unter anderem auf dem Berliner Testfeld für hochautomatisiertes Fahren.

Starker Schneefall, ein Ball rollt auf die Fahrbahn: Selbst ein Mensch kann mitunter nicht schnell genug erkennen, ob dies ein gefährlicher Gegenstand oder...

Im Focus: Ultrakurze Momentaufnahmen der Dynamik von Elektronen in Festkörpern

Mit Hilfe ultrakurzer Laser- und Röntgenblitze haben Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik (Garching bei München) Schnappschüsse der bislang kürzesten Bewegung von Elektronen in Festkörpern gemacht. Die Bewegung hielt 750 Attosekunden lang an, bevor sie abklang. Damit stellten die Wissenschaftler einen neuen Rekord auf, ultrakurze Prozesse innerhalb von Festkörpern aufzuzeichnen.

Wenn Röntgenstrahlen auf Festkörpermaterialien oder große Moleküle treffen, wird ein Elektron von seinem angestammten Platz in der Nähe des Atomkerns...

Im Focus: Ultrafast snapshots of relaxing electrons in solids

Using ultrafast flashes of laser and x-ray radiation, scientists at the Max Planck Institute of Quantum Optics (Garching, Germany) took snapshots of the briefest electron motion inside a solid material to date. The electron motion lasted only 750 billionths of the billionth of a second before it fainted, setting a new record of human capability to capture ultrafast processes inside solids!

When x-rays shine onto solid materials or large molecules, an electron is pushed away from its original place near the nucleus of the atom, leaving a hole...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Höher - schneller - weiter: Der Faktor Mensch in der Luftfahrt

20.09.2017 | Veranstaltungen

Wälder unter Druck: Internationale Tagung zur Rolle von Wäldern in der Landschaft an der Uni Halle

20.09.2017 | Veranstaltungen

7000 Teilnehmer erwartet: 69. Urologen-Kongress startet heute in Dresden

20.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Drohnen sehen auch im Dunkeln

20.09.2017 | Informationstechnologie

Pfeilgiftfrösche machen auf „Kommando“ Brutpflege für fremde Kaulquappen

20.09.2017 | Biowissenschaften Chemie

Frühwarnsystem für gefährliche Gase: TUHH-Forscher erreichen Meilenstein

20.09.2017 | Energie und Elektrotechnik