Genetische Defekte entscheidend bei Colitis ulcerosa

Genetische Defekte, die zu einem leckenden Darm führen, sind eine der Schlüsselursachen für Colitis ulcerosa. Zu diesem Ergebnis kommen Forscher des IBD Genetics Consortium und des Wellcome Trust Case Control Consortium. Die Krankheit führt zu einer Ulzeration von Rektum und Darm. Die genaue Ursache muss jedoch erst erforscht werden.

Die Wissenschaftler bringen die Krankheit mit vier Genen, LAMB1, CDH1, CDH3 und HNF4A, in Zusammenhang, die eine entscheidende Rolle bei der Gesunderhaltung der Schleimhaut des Darms spielen. Die in Nature Genetics veröffentlichte Studie basiert auf der Analyse der Gene von 12.700 Menschen. Damit ist sie doppelt so groß wie frühere Studien und liefert entsprechend zuverlässigere Ergebnisse.

Gene beeinflussen „Dichtungen“

Die Wissenschaftler verglichen das Genom von 4.700 Betroffenen mit dem von 8.000 gesunden Menschen. Ihre Arbeit beleuchtete Varianten in drei Bereichen des Genoms, die das Krankheitsrisiko zu erhöhen schienen. Konkret konzentrierte sich das Team auf LAMB1, CDH1, CDH3 und HNF4A, die das Darmepithel funktionsfähig erhalten. Die Gene beeinflussen die „Dichtungen“ an den Kontaktstellen zwischen den Zellen des Epithel.

Der Darm enthält eine große Anzahl von Bakterien, die eine entscheidende Rolle bei der Verdauung und bei der Gesundherhaltung des Darms spielen. Schädigungen des Epithels können dazu führen, dass diese Bakterien in die Darmwand gelangen, wo sie eine Immunreaktion auslösen, die eine anhaltende Entzündung verursacht.

Experten glauben, dass das eine der Ursachen einer Colitis ulcerosa sein könnte. Die aktuelle Studie liefert dafür weitere Beweise. Chris Mathew vom King's College London, einer der Mitautoren, betonte die Wichtigkeit der neuen Forschungsergebnisse. Die meisten Behandlungsansätze beruhen heute auf der Dämpfung der Immunreaktion. „Unsere Daten legen jedoch nahe, dass es sinnvoll sein könnte, die Darmschranke ebenfalls zu verbessern.“

Genetische Verbindung mit Darmkrebserkrankung denkbar

Eines der untersuchten Gene, CDH1, wurde auch mit der Ausbreitung von Darmkrebs in Zusammenhang gebracht. Eine genetische Verbindung zwischen beiden Krankheiten ist daher denkbar. Colitis ulcerosa ist eine lebenslange, nicht heilbare Krankheit, die Durchfall, Fieber, Schmerzen und Schwellungen im Unterleib und Gewichtsverlust verursachen kann. Betroffen ist etwa einer von 1.000 Menschen.