Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt bei Erkrankungen des Energiestoffwechsels entdeckt

15.01.2013
Ein Gendefekt in den Kraftwerken der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, führt zu einer Störung des Energiestoffwechsels.
Eine fehlerhafte Energieleistung kann zu verschiedenen Erkrankungsbildern führen, die häufig die Muskeln und das Gehirn betreffen. Zu der Entdeckung, die nun im renommierten Fachjournal ‚Nature Genetics‘ veröffentlicht wurde, haben Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik (IHG) des Helmholtz Zentrums München und der TU München einen wesentlichen Beitrag geleistet.

Mitochondrien steuern den Energiestoffwechsel der Zellen und besitzen ihr eigenes Erbgut. Das bislang nicht bekannte Gen MGME1 ist entscheidend an der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA beteiligt. Eine Mutation in MGME1 führt zum Funktionsverlust und damit zu einem gestörten Energiestoffwechsel. Dies ist sehr schädlich für die Zellen der Muskeln und des Gehirns, die besonders viel Energie benötigen.

Da genetisch bedingte mitochondriale Erkrankungen selten sind und individuell unterschiedliche Symptome zeigen können, wird zur Diagnose meist eine Genanalyse durchgeführt. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Bonn sammelten Gewebeproben von Patienten, die unter neuromuskulären Erkrankungssymptomen litten und bei denen alle bisher bekannten genetischen Veränderungen ausgeschlossen werden konnten. Die Münchener Humangenetiker verglichen die Gewebeproben mit denen von gesunden Probanden und konnten so die verantwortliche Mutation im MGME1-Gen entdecken. „Wir haben uns mithilfe der Exom-Sequenzierung auf die Suche gemacht“, erklärt Dr. Prokisch vom IHG. Hierbei analysieren die Wissenschaftler gezielt solche DNA-Abschnitte, die für Proteine oder andere funktionelle Produkte kodieren.
„Die Mutationen im MGME1-Gen auf Chromosom 20 sprachen für einen Funktionsverlust“, berichtet Prokisch, „und durch das Einschleusen des intakten Gens in die kranken Hautzellen wurden die Mitochondrien wieder voll funktionsfähig.“ Die Ergebnisse tragen wesentlich zum Verständnis der genetischen Prozesse in den Mitochondrien bei. „Darüber hinaus können mitochondriale Erkrankungen durch den nun bekannten Gendefekt künftig besser diagnostiziert werden“, erläutert Privatdozentin Dr. Cornelia Kornblum, Erstautorin der Studie von der Neurologie des Bonner Universitätsklinikums.

Die Studie wurde durch das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen „mitoNET“ ermöglicht. Gefördert wird „mitoNET“ durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), mit dem Ziel die Patientenversorgung zu verbessern.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Kornblum, C. et al. (2013), Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2501
Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. http://www.helmholtz-muenchen.de

Ansprechpartner für die Medien
Abteilung Kommunikation, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-2238 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Holger Prokisch, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Institut für Humangenetik, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3297 - E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de

Abteilung Kommunikation | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html
http://www.helmholtz-muenchen.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Verschwindende Äderchen: Diabetes schädigt kleine Blutgefäße am Herz und erhöht das Infarkt-Risiko
23.03.2017 | Technische Universität München

nachricht Ein Knebel für die Anstandsdame führt zu Chaos in Krebszellen
22.03.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Förderung des Instituts für Lasertechnik und Messtechnik in Ulm mit rund 1,63 Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise

TU-Bauingenieure koordinieren EU-Projekt zu Recycling-Beton von über sieben Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise