Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt bei Erkrankungen des Energiestoffwechsels entdeckt

15.01.2013
Ein Gendefekt in den Kraftwerken der Zellen, den sogenannten Mitochondrien, führt zu einer Störung des Energiestoffwechsels.
Eine fehlerhafte Energieleistung kann zu verschiedenen Erkrankungsbildern führen, die häufig die Muskeln und das Gehirn betreffen. Zu der Entdeckung, die nun im renommierten Fachjournal ‚Nature Genetics‘ veröffentlicht wurde, haben Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik (IHG) des Helmholtz Zentrums München und der TU München einen wesentlichen Beitrag geleistet.

Mitochondrien steuern den Energiestoffwechsel der Zellen und besitzen ihr eigenes Erbgut. Das bislang nicht bekannte Gen MGME1 ist entscheidend an der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA beteiligt. Eine Mutation in MGME1 führt zum Funktionsverlust und damit zu einem gestörten Energiestoffwechsel. Dies ist sehr schädlich für die Zellen der Muskeln und des Gehirns, die besonders viel Energie benötigen.

Da genetisch bedingte mitochondriale Erkrankungen selten sind und individuell unterschiedliche Symptome zeigen können, wird zur Diagnose meist eine Genanalyse durchgeführt. Wissenschaftler des Universitätsklinikums Bonn sammelten Gewebeproben von Patienten, die unter neuromuskulären Erkrankungssymptomen litten und bei denen alle bisher bekannten genetischen Veränderungen ausgeschlossen werden konnten. Die Münchener Humangenetiker verglichen die Gewebeproben mit denen von gesunden Probanden und konnten so die verantwortliche Mutation im MGME1-Gen entdecken. „Wir haben uns mithilfe der Exom-Sequenzierung auf die Suche gemacht“, erklärt Dr. Prokisch vom IHG. Hierbei analysieren die Wissenschaftler gezielt solche DNA-Abschnitte, die für Proteine oder andere funktionelle Produkte kodieren.
„Die Mutationen im MGME1-Gen auf Chromosom 20 sprachen für einen Funktionsverlust“, berichtet Prokisch, „und durch das Einschleusen des intakten Gens in die kranken Hautzellen wurden die Mitochondrien wieder voll funktionsfähig.“ Die Ergebnisse tragen wesentlich zum Verständnis der genetischen Prozesse in den Mitochondrien bei. „Darüber hinaus können mitochondriale Erkrankungen durch den nun bekannten Gendefekt künftig besser diagnostiziert werden“, erläutert Privatdozentin Dr. Cornelia Kornblum, Erstautorin der Studie von der Neurologie des Bonner Universitätsklinikums.

Die Studie wurde durch das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen „mitoNET“ ermöglicht. Gefördert wird „mitoNET“ durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), mit dem Ziel die Patientenversorgung zu verbessern.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Kornblum, C. et al. (2013), Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2501
Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. http://www.helmholtz-muenchen.de

Ansprechpartner für die Medien
Abteilung Kommunikation, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-2238 - Fax: 089-3187-3324 - E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Holger Prokisch, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Institut für Humangenetik, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3297 - E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de

Abteilung Kommunikation | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2501.html
http://www.helmholtz-muenchen.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Entschlüsselung von Kommunikationswegen zwischen Tumor- und Immunzellen beim Eierstockkrebs
06.12.2016 | Wilhelm Sander-Stiftung

nachricht Tempo-Daten für das „Navi“ im Kopf
06.12.2016 | Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE)

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Im Focus: Significantly more productivity in USP lasers

In recent years, lasers with ultrashort pulses (USP) down to the femtosecond range have become established on an industrial scale. They could advance some applications with the much-lauded “cold ablation” – if that meant they would then achieve more throughput. A new generation of process engineering that will address this issue in particular will be discussed at the “4th UKP Workshop – Ultrafast Laser Technology” in April 2017.

Even back in the 1990s, scientists were comparing materials processing with nanosecond, picosecond and femtosesecond pulses. The result was surprising:...

Im Focus: Wie sich Zellen gegen Salmonellen verteidigen

Bioinformatiker der Goethe-Universität haben das erste mathematische Modell für einen zentralen Verteidigungsmechanismus der Zelle gegen das Bakterium Salmonella entwickelt. Sie können ihren experimentell arbeitenden Kollegen damit wertvolle Anregungen zur Aufklärung der beteiligten Signalwege geben.

Jedes Jahr sind Salmonellen weltweit für Millionen von Infektionen und tausende Todesfälle verantwortlich. Die Körperzellen können sich aber gegen die...

Im Focus: Shape matters when light meets atom

Mapping the interaction of a single atom with a single photon may inform design of quantum devices

Have you ever wondered how you see the world? Vision is about photons of light, which are packets of energy, interacting with the atoms or molecules in what...

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Was nach der Befruchtung im Zellkern passiert

06.12.2016 | Biowissenschaften Chemie

Tempo-Daten für das „Navi“ im Kopf

06.12.2016 | Medizin Gesundheit

Patienten-Monitoring in der eigenen Wohnung − Sensorenanzug für Schlaganfallpatienten

06.12.2016 | Medizintechnik