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Erster Fall von Alzheimerscher Krankheit aufgeklärt

21.12.2012
Nach über 100 Jahren konnte DNA isoliert und analysiert werden – Publikation von Gießener Humangenetikern in Zusammenarbeit mit australischem Kollegen in renommierter Fachzeitschrift „The Lancet Neurology“.

Die molekulare Aufklärung des Falles, an dem Alois Alzheimer die nach ihm benannte Krankheit vor über 100 Jahren zum ersten Mal beschrieben hat, ist jetzt Wissenschaftlern des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen in Zusammenarbeit mit einem Wissenschaftler des Hirnforschungsinstituts der Universität Sydney, Australien, gelungen. Die Ergebnisse ihrer Forschungsarbeit wurden kürzlich in der renommierten Zeitschrift „The Lancet Neurology“ online publiziert.

Heute stellt die Alzheimersche Krankheit in Industriegesellschaften eines der größten Gesundheitsprobleme dar. Allein in Deutschland sind zurzeit 1,3 Millionen Menschen an Morbus Alzheimer erkrankt, und die Zahl der Erkrankten steigt durch eine zunehmende Lebenszeit ständig. Global werden für das Jahr 2050 mehr als 100 Millionen Demenzkranke erwartet, wobei die meisten an Alzheimerscher Krankheit leiden werden, wenn nicht rechtzeitig ein Gegenmittel gefunden wird.

Obwohl die Erkrankung bei ca. 95% der Fälle jenseits des 65. Lebensjahres beginnt – man spricht dann von der Alzheimer-Variante mit spätem Krankheitsbeginn (late onset Alzheimer disease, LOAD) – erkranken 5% der Patienten bereits vor dem 65. Lebensjahr. Etwas weniger als der Hälfte dieser früh einsetzenden Variante (early onset Alzheimer disease, EOAD) liegt die Mutation in einem einzigen Gen zu Grunde.

Seit Jahren wird spekuliert, ob dem ersten Fall, an dem Alois Alzheimer die Erkrankung beschrieben hat, eine genetische Ursache zu Grunde lag. Professor Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es in Zusammenarbeit mit Professor Manuel Graeber, Neuropathologe am Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney, gelungen, aus von Alzheimer im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA zu isolieren. Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei EOAD mutierten Gene gesucht. Sie wurden beim so genannten Gen Präsenilin 1 (PSEN1) fündig. Die Veränderung beeinträchtigt die Funktion eines Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist. Die Mutation verändert die Funktion des Enzymkomplexes, die im Normalfall in der Spaltung von Eiweißen besteht, die zur Bildung von Amyloid-Plaques führen können. Amyloid-Plaques sind charakteristisch für die Alzheimersche Erkrankung.

Die Forschungsergebnisse wurden in der renommierten Zeitschrift "The Lancet Neurology" kürzlich online publiziert (Müller, U., Winter, P., & Graeber, M. B. (2012). A presenilin 1 mutation in the first case of Alzheimer's disease. The Lancet Neurology. doi:10.1016/S1474-4422(12)70307-1) und werden in einer der nächsten Ausgaben der Zeitschrift in gedruckter Form erscheinen.

Kontakt:
Prof. Dr. Ulrich Müller
Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut für Humangenetik
Schlangenzahl 14
35392 Gießen
Telefon: 0641 99-41601
Ulrich.Mueller@humangenetik.med.uni-giessen.de

Christel Lauterbach | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-giessen.de

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