Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Durchbruch bei der Erforschung der Krankheit „Progressive Supranukleäre Blickparese“ (PSP)

20.06.2011
Publikation in „Nature Genetics“ – Marburger und Gießener Forscher initiierten internationales Konsortium

Ein internationales Konsortium aus Biowissenschaftlern berichtet jetzt in der Online-Ausgabe der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ vom 19. Juni 2011 von der Identifizierung von Genen, die durch Fehlfunktion zur Entstehung der neurodegenerativen Krankheit „Progressive Supranukleäre Blickparese“ (PSP) beitragen. Das Konsortium wurde von den Professoren Günter Höglinger, Neurologische Klinik in Marburg, und Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, initiiert und zusammen mit amerikanischen Kollegen geleitet.

Bei der Progressiven Supranukleären Blickparese (PSP) handelt es sich um eine bisher unheilbare, immer tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die meist im fortgeschrittenen Lebensalter auftritt. PSP ist in mancher Hinsicht der Parkinson-Krankheit („Zitterlähmung“) ähnlich und zeichnet sich durch Gangschwierigkeiten, Augenlähmungen, verlangsamte Bewegung und zunehmenden geistigen Verfall aus. Bisher existieren keine Therapien für diese schwere Erkrankung, was primär damit zu erklären ist, dass die molekularen Grundlagen nicht verstanden sind.

Zwei der jetzt identifizierten Gene spielen in Nervenzellen bei der Entfernung defekter Eiweiße eine wichtige Rolle. Bei mangelhafter Funktion dieser Gene werden Nervenzellen langfristig geschädigt. Ein weiteres identifiziertes Gen ist ein wichtiger Bestandteil der Myelinschicht, welche Nervenzellen umgibt und für die Informationsübertragung von Nervenzellen erforderlich ist. Ein viertes Gen schließlich, das für die Herstellung eines strukturellen Bestandteils der Nervenzellen, die so genannten Mikrotubuli, erforderlich ist, trägt ebenfalls wesentlich zur Krankheitsentstehung bei. Die Funktion des als MAPT bezeichneten Gens ist auch in anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit gestört. Die Entdeckung dieser Gene gibt neue Impulse für die Entwicklung von Medikamenten, welche den Krankheitsverlauf verlangsamen oder ganz hemmen können. Besonders vielversprechend sind Substanzen, welche die gestörte Beseitigung defekter Eiweißstoffe in Nervenzellen wieder herstellen.

Die Durchführung der Untersuchungen war eine besondere Herausforderung, weil die Erkrankung mit einer Häufigkeit von fünf pro 100.000 Menschen selten ist, mit Sicherheit nur durch feingewebliche Untersuchung des Gehirns verstorbener Patienten (Autopsie) diagnostiziert werden kann und für die als Genom-weite Assoziationsstudie (GWAS) bezeichnete Studie eine sehr große Patientenzahl benötigt wird. Dem Team aus Marburg und Gießen ist es gelungen, weltweit ca. 1100 durch Autopsie bestätigte Fälle sowie über 1000 klinisch diagnostizierte Patienten zu sammeln. Die DNA (Erbsubstanz) dieser Fälle wurde an 620.000 Stellen des Genoms untersucht und mit ca. 6800 gesunden Personen („Kontrollen“) verglichen. Dies führte zur Identifizierung der oben genannten Gene.

Wegen klinischer und molekularer Überlappungen sind die Ergebnisse auch für andere neurodegenerative Erkrankungen, insbesondere die häufige Alzheimer und die Parkinson Krankheit von großer Bedeutung.

Kontakt:
Prof. Dr. Ulrich Müller
Direktor des Instituts für Humangenetik
Justus-Liebig-Universität Gießen
Schlangenzahl 14, 35392 Gießen
Telefon: 0641 99-41600
PD Dr. Günter U. Höglinger
Ltd. Oberarzt, Klinik für Neurologie
Philipps-Universität Marburg
Baldingerstraße, 35043 Marburg
Telefon: 06421 58-66428

Christel Lauterbach | idw
Weitere Informationen:
http://dx.doi.org/
http://www.uni-giessen.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Vitamin-Mangel, der Kampf gegen die Antriebslosigkeit und Nahrung für die Nerven
08.12.2016 | PhytoDoc Ltd.

nachricht Entschlüsselung von Kommunikationswegen zwischen Tumor- und Immunzellen beim Eierstockkrebs
06.12.2016 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Elektronenautobahn im Kristall

Physiker der Universität Würzburg haben an einer bestimmten Form topologischer Isolatoren eine überraschende Entdeckung gemacht. Die Erklärung für den Effekt findet sich in der Struktur der verwendeten Materialien. Ihre Arbeit haben die Forscher jetzt in Science veröffentlicht.

Sie sind das derzeit „heißeste Eisen“ der Physik, wie die Neue Zürcher Zeitung schreibt: topologische Isolatoren. Ihre Bedeutung wurde erst vor wenigen Wochen...

Im Focus: Electron highway inside crystal

Physicists of the University of Würzburg have made an astonishing discovery in a specific type of topological insulators. The effect is due to the structure of the materials used. The researchers have now published their work in the journal Science.

Topological insulators are currently the hot topic in physics according to the newspaper Neue Zürcher Zeitung. Only a few weeks ago, their importance was...

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Hochgenaue Versuchsstände für dynamisch belastete Komponenten – Workshop zeigt Potenzial auf

09.12.2016 | Seminare Workshops

Ein Nano-Kreisverkehr für Licht

09.12.2016 | Physik Astronomie

Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen

09.12.2016 | Biowissenschaften Chemie